Запис нормального і зміненого каріотипу людини.

У відповідності з міжнародною цитогенетичною номенклатурою (ISCN, 1995), нормальний каріотип людини записується таким чином: 46,ХХ — нормальний каріотип жінки; 46, ХY — нормальний каріотип чоловіка. Перші дві цифри — загальна кількість хромосом у людини, після коми — її статеві хромосоми.

Каріотип при поліплоїдії: 69,ХХХ; 69,ХХY — триплоїдії; 92,ХХХХ; 92,ХХХY — тетраплоїдії.

Каріотип при моносомії: 45,Х — єдина моносомія, яка можлива у живих людей (синдром Шерешевського — Тернера).

Каріотип при трисоміях по аутосомах:

47,ХХ,+21 або 47,ХY,+21 — трисомія по 21-й хромосомі (синдром Дауна);

47,ХХ,+13 або 47,ХY.+13 — трисомія по 13-й хромосомі (синдром Патау);

47,ХХ.+18 або 47,ХY,+18 — трисомія по 18-й хромосомі (синдром Едвардса).

Каріотип при трисоміях по статевих хромосомах:

47,ХХХ — трисомія Х у жінки;

47,ХYY — полісомія Y у чоловіка;

47,ХХY — синдром Клайнфельтера.

Тетрасомії і пентасомії по статевих хромосомах:

48,ХХХХ — тетрасомія Х;

49,ХХХХХ — пентасомія Х;

48,ХХХY; 49,ХХХХY — варіанти синдрому Клайнфельтера;

48,ХYYY; 49,ХYYYY — варіанти синдрому полісомії Y у чоловіка.

Каріотип при мозаїцизмі

46,ХХ/47,ХХ,+21 — жінка з мозаїчною формою синдрому Дауна; частина клітин мають нормальний каріотип, а інша частина — трисомію по хромосомі 21.

45,Х/46,ХХ — частина клітин має нормальний каріотип (46,ХХ) і частина з моносомією Х (45,Х) — мозаїчна форма синдрому Шерешевського — Тернера.

Мутагенні фактори

Фактори середовища, здатні викликати мутацію, називаються мутагенними факторами. Багато мутагенів є також канцерогенами, тобто вони можуть індукувати мутації генів, відповідальних за злоякісний ріст. Залежно від природи мутагенні фактори прийнято класифікувати на фізичні, хімічні і біологічні.

Фізичні мутагени. До фізичних мутагенів належать всі види іонізуючих випромінювань (рентгенівські, -промені, нейтрони, протони та ін.), ультрафіолетові промені, підвищена температура та ін.

Хімічні мутагени. Хімічні мутагени представлені великою кількістю різноманітних сполук, здатних впливати на структуру ДНК, хромосом, порушують реплікацію, репарацію ДНК, рекомбінацію генів. Вони частіші викликають генні мутації і рідше перебудову хромосоми. Деякі хімічні речовини руйнують веретено розподілу і викликають геномні мутації (колхіцин, низка цитостатиків). Хімічні речовини, що викликають мутації в 100 % клітин, називаються супермутагенами.

Багато мутагенів використовують в промисловості (Ацетальдегід. Бензол. Вінілхлорид. Дибромохлопропан. Мідь. Стирол. Важкі метали (кадмій, нікель, ртуть, свинець, цинк). Формальдегід, сільському господарстві (Дефоліанти (суміші). Інсектициди (мелатіон, трихлорфон, метилпаратіон). Пестициди). Деякі лікарські засоби є також мутагенами. (Протисудомні препарати (при епілепсії). Наркозні гази. Протизапальні (у максимальних терапевтичних дозах при ревматизмі аспірин, бутадіон, амідопірин тощо). Мутагенні хімічні фактори, з якими людина постійно зустрічається в побуті і виробничій діяльності, підсумовані в таблиці 6.

Біологічні мутагени. Це, перш за все, віруси. На особливу увагу заслуговує мутагенез під впливом вакцинації живими вакцинами, оскільки вони охоплюють великі контингенти людей. Мутагенами є токсини деяких бактерій (гемолітичного стрептокока, збудника дизентерії та ін.), цвілевих грибів (аспергіл та ін.). Канцерогенний ефект дають продукти життєдіяльності деяких гельмінтів (кров’яний сисун і котячий сисун).

Розповсюдження мутагенів у навколишньому середовищі загрожує підвищенням частоти мутацій, збільшенням генетичного тягаря людства, зростанням спадкових хвороб. Один із розділів генетики — екогенетика — вивчає мутагенну і канцерогенну активність факторів антропогенної природи, на основі чого розробляються методи і способи оцінки генетичної активності хімічних сполук. Одна з цілей екогенетики — зменшити генетичну небезпеку в усіх галузях людської діяльності.