31. Медико-генетическая информация: моральные проблемы получения и использования;

Медицинская генетика использует многочисленные мето­ды, но в связи с обсуждаемыми нами проблемами наибольший интерес представляют

• генеалогический анализ;

• тестирование;

• скринирование на предмет выявления генетической патологии.

Применение каждого из этих методов связано с определенны­ми моральными проблемами. Одно из центральных мест при этом занимает проблема конфиденциальности генетической ин­формации.

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

Классическим способом установления генетической при­роды того или иного заболевания человека является составле­ние родословных. Такая практика генеалогического анализа изначально противоречива. Для того чтобы помочь индивиду или паре, генетик должен получить информацию о соматичес­ких и психических признаках, касающихся целой группы лю­дей - его (или их) родственников. Если, однако, родственники также становятся объектом исследования, то нужно ли спра­шивать и их разрешения?

Согласно Конституции РФ и “Основам законодательства Российской Федерации об охране здоровья граждан”, нельзя проводить исследования на людях и медицинские вмешатель­ства без их добровольного информированного согласия».

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ

Аналогичные проблемы возникают при генетическом тес­тировании пациентов, которое может проводиться как по за­просу пациента, так и в обязательном порядке, например для определенных профессиональных групп. В последние годы возможности тестирования наследственных заболеваний быст­ро возрастают благодаря внедрению в практику методов ДНК- диагностики. Раньше выявление того или иного гена строилось на обнаружении определенных метаболитов, которые им кон­тролируются. ДНК-диагностика позволяет проводить прямое обнаружение генов в любых ядросодержащих клетках.

Несанкционированное пациентом использование касаю­щейся его генетической информации может представлять для него серьезную опасность. Например, полученная в результате обязательного медицинского обследования генетическая ин­формация может быть использована администрацией пред­приятия как средство дискриминации, повод для увольнения, препятствие продвижению по службе.

Генетический диагноз может стать клеймом для ребенка и его семьи, явиться основанием их социальной дискримина­ции.

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ СКРИНИРОВАНИЕ

Генетическое скринирование популяции осуществляется с целью определения носителей генов тяжелых наследственных заболеваний. Классическим примером является программа скрининга, направленная на выявление новорожденных мла­денцев, страдающих фенилкетонурией (ФКУ) - тяжелейшим наследственным заболеванием, при котором прежде всего по­ражаются головной и спинной мозг. Своевременная диагнос­тика генетического дефекта и последующее применение специ­альной диеты, исключающей фенилаланин, в сочетании с психокоррекционной терапией и методами социальной адаптации, в ряде случаев приводит к хорошему общему результату. Про­стота и относительная надежность скринирующего метода вы­явления ФКУ способствовали его широкому применению.

Так же как и при тестировании, при применении про­грамм скрининга возможен моральный конфликт, в основе ко­торого - столкновение правила конфиденциальности с долгом предупредить возникновение тяжелого заболевания. Наряду с этим особая моральная проблема, которая возникает при скринировании наследственных заболеваний, заключается в необ­ходимости эффективного материального обеспечения не толь­ко самих процедур скрининга, но и полноценного последую­щего лечения, включающего диетотерапию и психокоррекци­онную работу. Недофинансирование программы, столь харак­терное для современных российских условий, нередко приво­дит к тому, что вместо крайне тяжелой психической патологии, приводящей к гибели ребенка в первые годы жизни, формиру­ется менее тяжелая, но также инвалидизируюшая патология, растягивающая страдания пациента и его семьи на десятиле­тия. Возникает резонный вопрос - уменьшает ли подобная ме­дицинская практика “объем страданий” человека или, напро­тив, даже увеличивает его?

Ни один из существующих методов диагностики не является абсо­лютным. Всегда бывает определенный процент ошибочных ди­агнозов. Часть больных диагностируется как здоровые (лож­ноотрицательный результат), часть здоровых - как носители па­тологических генов (ложноположительный результат). Отно­шение между числом ложноположительных и ложноотрица­тельных диагнозов имеет динамический характер. Чем больше мы стремимся минимизировать число ложноотрицательных диагнозов, тем больше получим ложноположительных, и на­оборот. Ложноотрицательная диагностика имеет вполне оче­видные последствия - больной не получает необходимого лече­ния. Ложноположительная диагностика может нанести серьез­ный психический вред здоровому ребенку и его родителям, а неоправданное лечение - вред его здоровью.

Если учесть, что концентрация генов тяжелых наследст­венных заболеваний в популяции низка, то даже при наличии очень точных методов диагностики число здоровых, ошибочно диагностированных в качестве носителей патологического ге­на, может быть соизмеримо с числом выявленных реальных больных. Стремясь вылечить одних детей, медики должны пой­ти на то, что будет нанесен ущерб определенному числу здоро­вых детей. Поэтому при принятии решения о применении скринирующих программ следует самым тщательным образом “взвешивать” их не только (и не столько) финансовую-, но и чи­сто человеческую “цену”.

Возникновение новых возможностей манипуляции гене­тическим материалом с целью улучшения наследственных ка­честв индивида и предупреждения распространения генетическик заболеваний способствует возрождению идей евгеники, имевших широкое распространение среди биологов и полити­ков в конце XIX - первой половине XX века.