Синдром Прадера-Віллі /синдром Прадера-Лабхарта-Віллі-Фанконі/.

Основні клінічні ознаки: ожиріння, гіпогеніталізм, відставання в рості, розумова відсталість, непропорційно маленькі кисті і стопи. У новонароджених спостерігається різко виражена м"язева гіпотонія, яка є основною діагностичною ознакою. Ожиріння починає розвиватися на 1-му році життя. Може розвинутися інсулінрезистентний цукровий діабет. Опецийічного лікування немає. Тип успадкування невідомий /у деяких хворих знайдено хромосомні транслокації з втратою парацентромірного району хромосоми 15/.

Диференціальний діагноз: синдром Лоуренса-Муна-Ьарде-Бидля, адипозогенна дистрофія, вроджена міопатія, вроджена спінальна аміотрофія

1