Ангідротична ектодермальна дисплазія.

Спостерігаеться гіпоплазія потових залоз. В результаті порушення по­товиділення у хворих розвивається гіпертермія. Порушення терморегупящі може призвести до летальності, а також бути причиною розумової відстало­сті .Сальні апокринові залози не сильно вражені. Слізні бронхіальні зало­зи, а також залози шлунково-кишкового тракту і носової порожнини атро­фовані. Спостерігається гіпоплазія сосків. Характерні гіподонтія, адонтія аномальна форма зубів, треми. Волосся тонке, сухе, світле, рідке, інколи спостерігається алопеція. Обличчя характерне: великий лоб, вистунаючі надбрівні дуги і лобні бугри, запале перенісся, маленький сідловидний ніс з гіпоплазією крил носа, повні вивернуті, губи, щоки запались, вели­кі деформовані вуха. Шкіра тонка, суха. Відмічається періорбітальна пігментація, тонкі зморшкуваті повіки, папульозні зміни на обличчі, екзема, гіперкератоз долонь. Удеяких хворих спостерігається кон"юктивіти, керати­ти, отіти і леневі інфекції.

Лікування включає своєчасне протезування зубів, використання косметичних масок і масажу.

Тип успадкування: Х-зчеплений рецесивний.

Диференціальний діагноз: інші типи ектодермальних дисплазій.

Гемофілія а / дефіцит антигемофільного глобуліна, дефіцит VIII фактора.

Синдром відноситься до спадкових хворіб обміну. Хвороба виявляється на 2-3-му році життя, коли дитина починає ходити, але і при народженні можуть спостерігатися і кефалогематоми, під - і внутрішньошкірні кровови­ливи, кровотечі з пупкового канатику. Характерний гематомнитй тип кровотеч. Переважають крововиливи в крупні суглоби кінцівок /частіше колінні, лік­тьові і гомілковостопні/, підшкірні, внутрішкірні і міжм"язеві, гематоми, гематурія, кровотечі при травмах і хірургічних втручаннях/ в тому числі при видаленні зубів/, для дітей перших років життя характерні кровотечі із травмованої слизової оболонки рота. Геморагії інших локалізацій /гематоми внутрішніх органів в мозок, шлунково-кишкові кровотечі/ зустрічаються рідше. Гемартрози приводять до появи стійкої тугорухомості суглобів із-за розвитку остеоартрозів. При легких формах кровоточивості проявляється тільки після масивних травм або обширних оперативних втручаннях. Відбувається зниження до 30% /в тяжких випадках до 10%/ прокоагулянтної активності УІІІ фактору. Крім цього, виявляється гіпокоагуляція в таких пробах визначення парціального тромбопластиинового часу з кефаліном в індикаторному тромбопластиновому тесті і антикоагулянтному тесті. При важкій гемофіліі- спос­терігається збільшення часу згортання крові і часу рекальцифікації цитратної плазми, зниження використання протромбіну.

Використовують гемостатичну терапію- введення препаратів УІІІ фактора, свіжої чи антигемофільної плазми.

Тип успадкування: Х-зщеплений рецесивний. Диференціальний діагноз: гемофілія В.

Синдром повної тестикулярної фемінізації. /Чоловічийпсевдогермафродитизм/.

При синдромі у осіб з каріотипом 46, ХУ зонішні статеві органи сформовані по жіночому типу, статеві залози представлені яєчками. Такі хворі виглядають як жінки, мають нормально розвинені молочні залози з диференційованою залозистою тканиною, Однак, соски часто слабо пігмен­товані. Будова тіла і ріст нормальні. В деяких випадках спостерігається диспропорціонально довгі кінцівки з крупними кистями і стопами. Підпа-хове і лобкове обволосіння мізерне. Психосексуальна поведінка відпові­дає жіночому організмові.

Характерні аменорея і безпдіддя.

Піхва закінчується сліпо, має меншу, ніж в нормі довжину, матка і маточні труби відсутні. Яєчка нормальних розмірів, можуть локалізува­тись внутрішньобрушино, в паховому каналі і в статевих губах, тобто по ходу опускання яєчок. Тестикули розміщенні в паховому каналі, можуть формувати пахові грижі /у 50% хворих/.

Рівень тестостерону і фолікулостимулюючого гормону в плазмі кро­ві в межах норми, а лютеїнізуючого гормону підвищений. Частота новоут­ворень гонад підвищена, але до 25-30- літнього віку, ризик їх виникне­ння низький. В постпубертатному періоді найбільш розповсюджені тубулярні аденоми. В деяких хворих спостерігаються гіпертрофія клітора і зроще­ння губно-мошоночних складок- так звана неповна тестикулярна фемінізація.

Використовують хірургічну корекцію зовнішніх статевих органів при неповній тестикулярній фемінізаціі і видалення тестикул. Тип успадкування: Х-зщеплений рецесивний.

Диференційований діагноз: інші форми псевдогермафродитизму.