М’язева дистрофія Дюшена.

Синдром відноситься до спадкових хворіб обміну. Хвороба починається переважно в першому 3-річному віці з невпевненої походки. В більшості випадків діти починають пізно ходити. Інколи до 3-7 років походка не змінена. Дитині важко встати з підлоги. В більш пізніх стаді­ях появляється качача похадка, стопи широко розставлені, носки розве­дені, плечі відведені назад, підбородок піднятий. Часто виявляється поясничний лордоз. Хвороба прогресує, діти приковані до ліжка у віці 10 або 11 років. Прогресуюча атрофія починається в проксимальних, а потім появляється в дистальних м"язах, розвивається слабість м'язів плечового поясу, затруднене піднімання руки до горизонтального рівня. Розвиваєть­ся псевдогіпертрофія ікроножних і ягодичних м'язів. В багатьох випадках розвивається згинальна м"язева контрактура стегнових, колінних суглобів і суглобів верхніх кінцівок, внаслідок атрофіі м'язів. Від­мічається тенденція до ходіння на носочках. Рано знижуються глибокі сухожильні рефлекси. При м"язевій дистрофії відмічається тенденція до деякого зниження розумових здібностей, хоча багато дітей мають нормальний інтелект і навіть вище середнього. Деформації скелету зв"язані з м"язевою атрофією і включають викривлення довгих трубчастих кісток, остеопороз, важке викривлення хребта. Тривалість життя хворих 20-35 років. Смерть переважно настає від легеневої інфекції або серцевої не­достатності. Дані лабораторної діагностики включають характерні зміни які виявлені при біопсії мязів, визначається збільшення концентрації сироваткових ферментів, особливо креатинфосфокінази, а також, альдолази, амінотрансферази, лактатдегідрогенази. На електроміограмі- ознаки міопатії, на електрокардіограмі- зміни міокарду х і порушення провід­ності.

Тип успадкування: Х-зчеплений рецесивнит /хворжють гомозиготні чоловіки, дівчатка хворіють рідко, якщо від матері й від батька отримують по Х-хромосомі, котра несе рецесивний ген.

Диференціальний діагноз: інші форми м"язевих дистрофій.

Фосфатдіабет /гіпофосфатемія, вітамін Д-резистентний рахіт/.

Синдром відноситься до спадкових хворіб обміну, до первинних тубулопатій з порушенням транспорту фосфатів в мембранах проксимальних ниркових канальців /різке зниження реабсорбції/. Клінічно проявляється у віці 1-2 років. Найбільш виражені зміни в кістках нижніх кінцівок /викривлення довгих трубчатих кісток/, які починають формуватися з початком ходіння. Характерний низький ріст, міцної будови тіло, обмежений рух в крупних суглобах, порушення походки, доліхоцефалії. Інтелект нормаль­ний Рентгенологічно: широкі діафізи з потовщенням кортикального шару, грубоволокниста структура губчатої речовини кісток. Зразу після народження може бути виявлено гіпофосфатемія. Визначається гіперфосфатурія, рівень кальцію в крові в межах норми, підвищена активність лужної фосфатази.

В лікуванні: використовують високі дози вітаміну Д разом з неоргані­чними фосфатами, важкі кісткові зміни підлягають ортопедичному лікуванню.

Тип успадкування: Х- зчеплений домінантний.

Диференціальний діагноз: інші форми гіпофосфатеміі.