Синдром Луї-Бар /атаксія-телеангіоектазія/.

Характерними ознаками є ураження мозочка, телеангіектазія, рецидив інфекції дихальних шляхів, середнього вуха, придаткових пазух носа, різке зниження або повна відсутність Мозочкова атаксія ви­являється в перші роки життя і поступово прогресує. Відмічається інтенційний тремор, порушення ходи і руху очних яблук, ністагм, порушення мови. Телеанпектазіі появляються на 2-6 році життя і спочатку тільки на кон"юнктиві, з віком на повіках, обличчі, вушних раковинах, в ділянці суглобів. Типова підвищена схильність до злоякісних новоутворена /го­ловним чином лімфоідної тканини/.

Лікування: антибіотики, гамма-глобуліни, гемотранфузїї, транспла-тації вилочкової залози.

Тип успадкування: аутосомно-рецесивний.

Диференціальний діагноз: атаксії без імунодефіциту, телеангіектазії без імунодефіциту, ізольований дефіцит А.

Фруктоземії- непереносимість фруктози, дефіцит фруктозо-1-фосфатальдолази.

Синдром відноситься до спадкових хворіб вуглеводного обміну. Основні симптоми: відраза до їжі, яка містить фруктозу, рвота, гепатомегалія, жовтуха, судоми внаслідок гіпоглікеміі. Захворювання проявляє­ться в період введення в їжу грудним дітям фруктових соків і пюре. Без лікування діти гинуть на 2-6 місяці життя. Лабораторно знаходять фруктозоурію, альбумінурію, гіпераміноацидурію. Нагрузка фруктозою викликає різке погіршення стану, гіперфруктоземію, виражену гіпоглікемію. В основі захворювання лежить недостатність фруктозо-І-фосфатальдолази в печінці, нирках, слизової оболонки тонкої кишки.

Лікування заключаеться в повному виключенні із раціону фру­ктози.

Тип успадкування: аутосомно-рецесивний.

Диференціальний діагноз: непереносимість галактози.

Хвороба Вільсона-Коновалова /гепатолентикулярна дегенерація, гепатоцеребральна дистрофія, дефіцит церулоплазміну, ретенція міді/.

Синдром відноситься до спадкових хворіб порушення обміну металів. Хвороба може проявитися клінічно у віці від 6-50 років, але найбільтп часто у шкільному віці. Першими симптомами можуть бути гепатоспленомегалія, ознаки порушення печінки, центральне і нервової системи, іноді нирок, тромбоцитопенія, лейкопенія, анемія. В неврологічному статусі поява дисфагії, дизартрії, слюноточіння, гіперкінезія інтеціійного тремора. Наростає м''язева ригідність. Відмічається зниження інтелекту зміна поведінки. Патогноманічним симптомом є пігментні зелено-бурі кільця на райдужці /кільця Кайзера- Флейшера/. Біохімічне виявляються гіпоцерулоплазминемія, гіпоальбумінемія, в сечі - різка гіпераміноацидурія, гіперкупрурія.

Лікування препаратами, які зв"язують мідь /Д-пеніиилін, купреніл металкаптаза/, протягом всього життя хворого незалежно віднаявності або відсутності клінічних проявів.

Тип успадкування: аутосомно- рецесивний.

Диференціальний діагноз: хорея Гентингтона, цироз печінки, при різних захворюваннях центральної нервово і системи, хвороба Паркінсона.

Синдром Картагена.

Для синдрому характерне неповне або повне зворотне розміщення органів, пансинусит, хронічний отит вуха, бронхоектази. Вторинно розвиваються аносмія, помірне зниження слуху по провідниковому типу, по­ліпи носової порожнини. При неповному зворотньому розміщенні внутрі­шніх органів може спостерігатися порушення серцевої діяльності.

Лікування симптоматичне. Необхідне постійне спостереження ліка­ря.

Тип успадкування : аутосомно- рецесивний.

Диференціальний діагноз: зворотне розміщення внутрішніх органів ізольована декстрокардія.