Муковісцидоз /кистозний фіброз/.

Синдром являє собою множинні ураження залоз внутрішньої секреції, яке проявляється виділенням секретів з підвищеною в"язкістю, вторинною зміною легень, підшлункової залози, кишечника. Розрізняють такі форми:

• змішана / легенево-кишкова/;

• переважно легенева;

• переважно кишкова;

• меконіальнии ілеус;

• абортивні ;

• стерті форми.

Легеневі прояви хвороби виникають на 1-3 році життя і характерезуються рецедивними пневмоніями, бронхітами. В 100% випадків розвивається емфізема легень. Кишкові прояви муковісцидозу зв"язані з порушенням активності ферментів підшлункової залози. Гнилисні процеси в кишківнику призводять до вздуття живота, появи обільного жирного стільцяі з різко вираженим гнійним запахом. У хво­рих може бути випадання прямої кишки, біліарний цироз. Сильно виражена гіпотрофія. Меканіальний ілеус відмічається у І0-20% новонароджених з муковісідідозом. При цьому розвивається картина кишкової непрохідності: рвота з домішкою жовчі, невідкладання меконію, збільшення живота, може розвиватися меконіальний перитоніт.

В якості діагностичних тестів використовують визначення концентра­ції натрію і хлору в поті, натрію в нігтях і слюні, активність дуоденаль­ного вмісту, протеолітичної активності калу, копроскрпічне дослідження.

Лікування при порушенні функції шлунково-кишкового тракту направле­не на корекцій процесів травлення: підбір дієти, заміщення ферментів підшлункової залози і додатковий прийом вітамінів. При легеневих проявах лікування поляє в очищенні дихальних шляхів від секрету і попередження розвитку інфекції/ фізичні методи, муколітики, антибіотики, ендокопія,бронходилататори/.

Тип успадкування: аутосомно-рецесивний.

Диференціальний діагноз: целіакія, хронічні бронхолегеневі хвороби.

Синдром Мекеля.

Найбільш важливою діагностичною ознакою синдрому є потилично-черепно-мозкова грижа /80% випадків/. Спостерігається мікро- або гідроцефалія, гіпо або аплазія мозолистого тіла, ариненцефалія, гіпо- або аплазія мозочка, в одиночних випадках-анецефалія, дилятація шлуночків. Описують скошений лоб, низько розміщені деформовані вушні раковини, мікрогенію, гіпертелоризм, рідше гіпотелоризм, капілярні гемангіоми на чо­лі, розщеплення губи і/або піднебіння, зуби у новонародженого, поліматозні утворення на бокових поверхнях язика. Часто спостерігаються ва­ди сечовивідної системи: найбільш часто полікистоз нирок, в поодиноких випадках атрезія сечовиводія, гіпо- або аплазія сечового міхура. Гонади зменшені, і диспластичні, для хлопчиків характерно крипторхізм, гіпопла­зія зовнішніх статевих органів, для дівчаток дворога матка, атрезія піхви, перегородка піхви, подвійна будова зовнішніх статевих органів. Відмічаються пороки серця, кистозні і фіброзні зміни печінки, атрезія ануса. Характерна полідактилія .Діти народжуються з пренатальною гіпопла­зією, прогноз для життя не сприятливий.

Диференціальний діагноз: синдром Патау-/трисомія хромосоми 13/ синдром Сміта-Лемлі-Опіца.

Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля.

Основними симптомами є: ожиріння, пігментна дегенерація сітківки, гіпорелніталізм, полідактилія, розумова відсталість. Але всі названі ознаки зустрічаються менше ніж у 50% всіх випадків. Пігментна дегенерація сітківки веде до зниження зору, який проявляється до 6-7 року і сильно прогресує, до нічної сліпоти і до повної втрати зору. Ожиріння проявля­ється на 1-2 році життя і швидко прогресує. Розумова відсталість- від легкої дебільності до ідіотії- зустрічається в більшості хворих. Полі­дактилія часто зустрічається з чин-і брахідактеліею. Гіпогеніталізм в основному діагнозується в осіб чоловічої статі. З вад внутрішніх орга­нів характерні патології нирок, рідше серця і мозку. Специфічного ліку­вання немає.

Тип успадкування: аутосомно-рецевивний.

Диференціальний діагноз: синдром Прадера-Віллі, сиидром Ушера, акроцефалополісиндактелії.