Адреногенітальний синром /агс/.

Синдром відноситься до спадкових хворіб, зумовлених генетичними дефе­ктами метаболізму андрогенних гормонів, що належить до спадкових дефектів обміну стероїдів. Загальним для всіх форм /описано 5 типів синдромів/ є порушення синтезу кортизолу, який регулює секрецію АКТГ за типом механізму зворотканого зв"язку. Надлишкове виділення АКТГ при­зводить до збільшення синтезу стероїдних попещцників, з яких синтезую­ться андрогени. Оскільки наднирники плоду починають функціонувати на З-му місяці внутріутробного розвитку, надлишкова продукція андрогенів викликає вірилізацію зовнішніх статевих органів. Розвиток внутрішніх статевих орга­нів не порушується, так як він не залежить від андрогенів. При відсутно­сті лікування розвивається гіпонатріемія, гіперкаліемія, дегідратація і можлива смерть, внаслідок ниркової недостатності. В деяких випадках від­мічається гіперпігментація в ділянці мошонки і навколо сосків.

Гіперпігментація полегшує діагностику АГС в осіб чоловічої статі у яких є нормальна будова статевих органів при народженні. Якщо хвороба у хлопчиків не виявлена при народженні, то вона діагностуеться після 2-х років життя, коли спостерюгаеться прискорений ріст і ознаки передчасного стате­вого дозрівання. Якщо у дівчаток з АГС при народженні відмічається гіпер­трофія клітора, зрощення губно-калиткових складок, аномальне розміщення отвору сечовивідного каналу по типу будови чодовічих зовнішніх статевих органів,то паспортна стать встановлюється ,як правило, до 18 місяців життя і оперативна корекція статевих органів проводиться у віці 2-х ро­ків. Без лікування хворі скоро ростуть в дитинстві, але внаслідок раннього закриття зон росту епіфізів мають низький ріст в дорослому стані.

У всіх випадках відмічається гіперсекреція, з сечею 17-кетостероідів, у крові зменшєння кортизолу, альдостерону.

Лікування направлене на введення мінералокортикоідів і відновлення водно-електролітного балансу. Застосовують також, хірургічну корекцію зовнішніх статевих органів.

Тип успадкування аутосомно- рецесивний.

ДиФеренціалиний діагноз: Інші форми недостатності гормонів кори наднирників.

Очно-шкірний альбінізм.

Синдром відноситься до спадкових хворіб обміну /порушення метаболізму амінокислот-меланіну/.

Спостерігається виражена депігментація шкіри, волосся, очей, забарвле­ння однакове для представників усіх рас. Шкіра рожево-червона, зовсім не засмагла, повністю відсутня пігментація, які небудь пігментні плями. Відмічається схильність до раку шкіри. Волосся біле, може мати жовтуватий відтінок. Райдужка переважно сіро-голуба при косопадаючому світлі, але може бути рожевою із-за відображення світла. Сильно виражений ністагм і світлобоязнь. Спостерігається червоний зрачковий рефлекс. Гострота зо­ру значно знижена. Відсутні макулярнитй рефлекс та бінокулярний зір.

Існують дві форми альбінізму: тирозиназопозитивна і тирозиназовїд’емна. Клінічно перша форма відрізняється м"яким протіканням і зни­женням важкості клінічних проявів з віком. Профілактичні заходи направ­лені на максимальний захист шкіри і очей від дії сонячних променів /одяг, сонцезахисні окуляри/.

Тип успадкування аутосомно-рецесивний, аутосомно-домінантний, Х-зчеплена рецесивна.

Диференціальний діагноз: інші види альбінізму.