- •1. Розкрити методи медичної генетики та застосування їх на практиці.
- •2. Обгрунтувати взаємозв’язок будови та функції двомембранних органел в клітині.
- •Рибосоми
- •2. Розкрити роль спадковості у формуванні нормальних і патологічних ознак.
- •3. Розв’яжіть задачу.
- •2. Розкрити роль днк і рнк у зберіганні та передачі спадкової інформації.
- •3.Розв’яжіть задачу.
2. Розкрити роль днк і рнк у зберіганні та передачі спадкової інформації.
Нуклеїнові кислоти — це складні високомолекулярні біополімери, мономерами яких е нуклеотиди. Залежно від виду пентози, що входить до складу нуклеотиду, розрізняють два типи нуклеїнових кислот: дезоксирибонуклеїнову (ДНК) та рибонуклеїнову (РНК). До складу ДНК входить залишок дезоксирибози, а РНК - рибози.
У молекулах ДНК і РНК містяться залишки таких нітратних основ: аденіну (скорочено позначається літерою А), гуаніну (Г), цитозину (Ц). Крім того, до складу ДНК входить залишок тиміну (Т), а РНК -урацилу (У). Отже, до складу молекул ДНК і РНК входить по чотири типи нуклеотидів, які відрізняються за типом нітратної основи. Ви вже знаєте, що одиницею спадковості всіх організмів є ген - ділянка молекули ДНК (а у деяких вірусів - РНК). Він несе спадкову інформацію про структуру певного білка або нуклеїнової кислоти (детальніше про організацію спадкового матеріалу різних груп організмів ми розглянемо далі). Саме ДНК зберігає спадкову інформацію в організмі та забезпечує її передачу дочірнім клітинам під час поділу материнської. РНК мають вигляд довгих нерозгалужених полімерних молекул, що складаються з одного ланцюга. Одноланцюгові РНК можуть утворювати подвійні спіралі, якщо різні частини ланцюга мають антипаралельні комплементарні сегменти, пов'язані один з одним (рис. 1.50). У частини вірусів РНК є носієм спадкової інформації за відсутності ДНК. Деякі РНК мають каталітичну активність на певні клітинні процеси. РНК - полімер рибонуклеотидів, що складаються із фосфорної кислоти, рибози й азотистих основ (аденін, гуанін, цитозин, урацил). Молекули РНК мають багато спільного зі структурою ДНК, але відрізняються низкою ознак: а) вуглеводом РНК є рибоза, б) РНК не містить тиміну, його місце в молекулі займає урацил, в) РНК - одноланцюгова молекула,
3.Розв’яжіть задачу.
У медико-генетичну консультацію звернулися рідні сестри Марія й Ольга. Вони стурбовані здоров'ям своїх онуків. Під час бесіди із сестрами з'ясувалося вони, як і їхні батьки, страждають на синдактилію. У них є ще одна здорова сестра і хворий брат. Марія й Ольга вийшли заміж за здорових чоловіків. У Марії п'ятеро дітей – дві доньки і троє синів й у всіх спостерігається синдактилія. В Ольги троє дітей – хворі син і донька й здоровий син. Яка вірогідність, що їхні онуки страждатимуть на синдактилію, якщо всі їхні діти одружаться зі здоровими людьми?
