2. Розкрити роль спадковості у формуванні нормальних і патологічних ознак.

Спадкові хвороби. Розвиток цих захворювань цілком обумовлений дефектністю спадкової програми, а роль середовища полягає лише в модифікуванні фенотипічних проявів хвороби. До цієї групи патологічних станів відносять хромосомні хвороби, в основі яких лежать хромосомні і геноми мутації, і моногенно успадковані захворювання, обумовлені генними мутаціями. Як приклад можна назвати хворобу Дауна, гемофілію, фенілкетонурію. Спадкові хвороби завжди пов'язані з мутацією, проте фенотипічний прояв останньої, міра вираженості патологічних симптомів в різних індівідумов можуть розрізнятися. У одних випадках ці відмінності обумовлені дозою мутанта аллеля в генотипі. У інших — міра вираженості симптомів залежить від чинників середовища, у тому числі від наявності специфічних умов для прояву відповідної мутації.. Подагра, обумовлена патологічно зміненим геном, розвивається при тривалому несприятливій дії середовища, пов'язаній з особливостями живлення. Її прояви також можна ослабити дієтотерапією. Мультіфакторіальниє захворювання, або хвороби із спадковим нахилом. До них відноситься велика група поширених захворювань, особливо хвороби зрілого і похилого віку, такі, як гіпертонічна хвороба, ішемічна хвороба серця, виразкова хвороба шлунку і дванадцятипалої кишки і так далі Причинними чинниками їх розвитку виступають несприятливі несприятливій дії середовища, пов'язаній з особливостями живлення. Її прояви також можна ослабити дієтотерапією. Мультіфакторіальниє захворювання, або хвороби із спадковим нахилом. До них відноситься велика група поширених захворювань, особливо хвороби зрілого і похилого віку, такі, як гіпертонічна хвороба, ішемічна хвороба серця, виразкова хвороба шлунку і дванадцятипалої кишки і так далі

3. Розв’яжіть задачу.

У медико-генетичну консультацію звернулася жінка з метою встановлення ризику народження хворої дитини. Відомо, що у віці 2 міс. у жінки була виявлена фенілкетонурія. Завдяки успішному і своєчасному лікуванню її фізичний і розумовий розвиток не постраждав. Чоловік цієї жінки здоровий, ніхто в його родині не хворів на фенілкетонурію. Між членами родоводу не траплялися кровнородинні шлюби.

ВАРИАНТ 15 1. Охарактеризувати мінливість та її форми.

Мінливістю називають відмінності між особинами того самого виду.  Здатність змінювати свої ознаки і властивості – найхарактерніша ознака всього живого. Мінливість забезпечує різноманітність форм органічного світу і пристосованість їх до мінливих умов середовища. Мінливість протилежна спадковості, але тісно пов’язана з нею. Разом вони складають основу еволюції.

Розрізняють дві форми мінливості – фенотипову, або модифікаційну, і генотипову форми мінливості.  Фенотипова мінливість  не успадковується (неспадкова мінливість), генотипова – успадковується (спадкова мінливість). Генотипову мінливість поділяють на мутаційну і комбінативну. При всіх формах мінливості змінюється фенотип, але при генотиповій мінливості зміни фенотипу зумовлені змінами генотипу, при фенотиповій мінливості – факторами середовища.