- •1. Розкрити методи медичної генетики та застосування їх на практиці.
- •2. Обгрунтувати взаємозв’язок будови та функції двомембранних органел в клітині.
- •Рибосоми
- •2. Розкрити роль спадковості у формуванні нормальних і патологічних ознак.
- •3. Розв’яжіть задачу.
- •2. Розкрити роль днк і рнк у зберіганні та передачі спадкової інформації.
- •3.Розв’яжіть задачу.
Рибосоми
Рибосоми — дрібні органели (діаметром близько 20 нм) не оточені мембраною. Відповідають за здійснення трансляції — синтезу поліпептидного ланцюга на матриці мРНК. Рибосома побудована із двох субодиниць — великої і малої, до складу кожної входить приблизно однакова за масою кількість білків та рРНК. Існує два основних типи рибосом — менші 70S, наявні у прокаріотичних клітинах, мітохондріях і пластидах, і дещо більші (80S рибосоми) цитоплазми еукаріот В еукаріотичних клітинах виділяють дві основні популяції рибосом: вільні і пов'язані з ендоплазматичним ретикулумом (ЕПР). Ці дві групи не відрізняються структурою, а лише синтезованими білками: вільні рибосоми синтезують цитоплазматичні білки, тоді як нашЕПР відбувається утворення мембранних і секреторних білків. Часто кілька рибосом рухаються одна за одною вздовж одного ланцюга мРНК, синтезуючи поліпептидні ланцюги, такі об'єднання рибосом називають полірибосомами або полісомами
Ендоплазматична сітка (грец. endo — всередині + plasma — сформоване) знайдена у всіх еукаріотичних клітинах, але відсутня в прокаріотичних клітинах, яйцеклітині і зрілих еритроцитах. Е.с. утворена сіткою мембранних трубочок, цистерн і овальних везикул. Вона пов’язана з оболонкою ядра, бере участь у процесах внутрішньоклітинного обміну, збільшує площу внутрішніх поверхонь клітини, поділяє її на відсіки, що відрізняються за фізичним станом і хімічним складом, забезпечує ізоляцію ферментних систем, що, у свою чергу, необхідно для послідовного вступу в узгоджені реакції. Розрізняють два типи Е.с.: гладеньку і зернисту, хоча вони структурово пов’язані між собою. Зерниста Е.с. несе на своїй поверхні рибосоми, яких немає на поверхні гладенької Е.с. Гладенька Е.с. зустрічається у клітинах, що виконують секреторну функцію, м’язових і пігментних клітинах. Зерниста Е.с. добре розвинена у клітинах печінки, підшлункової залози, секреторних клітинах, де утворюється білковий секрет. Функції зернистої Е.с.: 1) участь у процесі синтезу білків; 2) накопичення і модифікація білків, що синтезуються; 3) упаковка білків у везикули, які синтезуються і транспортуються до місця використання; 4) утворення мембранної системи гладенької ЕПС. Функції гладенької Е.с.: 1) синтез фосфоліпідів та вуглеводів; 2) накопичення і модифікація синтезованих речовин; 3) упаковка їх у везикули і транспортування до місця використання; 4) участь у процесах детоксикації шляхом біохімічного ферментативного перетворення токсинів на нетоксичні речовини, які є більш зручними для екскреції.
Комплекс Гольджі (КГ) — органела, яка утворена комплексом з десятків ущільнених дископодібних мембранних цистерн, мішечків, трубочок і везикул. Секреторні клітини мають сильно розвинений КГ, внутрішній простір якого заповнений матриксом, що містить спеціальні ферменти. КГ має дві зони: зону формування, куди поступає матеріал з Е.с. за допомогою транспортних везикул, і зону дозрівання, де формується секрет і зрілі секреторні мішечки. Функції КГ: 1) накопичення і модифікація синтезованих в Е.с. макромолекул; 2) утворення складних секретів і секреторних везикул; 3) синтез і модифікація вуглеводів, утворення глікопротеїнів; 4) відіграє важливу роль в оновленні цитоплазматичної мембрани шляхом утворення мембранних везикул та їх подальшого злиття з клітинною мембраною; 5) утворення лізосом і пероксисом. Спеціальні функції КГ: 1) формування акросоми сперматозоїда під час сперматогенезу; 2) віттелогенез — процес синтезу і формування жовтка в яйцеклітині
Лізосоми (грец. lisis — руйнування, розщеплювання + сома — тіло) — пухирці більших або менших розмірів, заповнені гідролітичними ферментами (протеазами, нуклеазами, ліпазами та ін.). Лізосоми в клітинах не є самостійними структурами. Вони утворюються за рахунок активності Е.с. та КГ, зустрічаються у всіх клітинах рослин і тварин, можуть локалізовуватися у будь-якому місці клітини. Основна функція лізосом — внутрішньоклітинне розщеплення і перетравлення речовин, які надійшли в клітину або знаходяться в ній. Розрізняють первинні і вторинні лізосоми (травні вакуолі, фагосоми, аутолізосоми), залишкові тільця, аутофагуючі вакуолі.. Функції лізосом: 1) перетравлення речовин, які надходять в клітину ззовні в процесі фагоцитозу; 2) перетравлення пошкоджених внутрішньоклітинних макромолекул і органел та тих, що виконали свою функцію (аутофагія); 3) участь у перетравленні загиблих клітин; 4) рециклізація органічних молекул, розщеплення білків, вуглеводів та нуклеїнових кислот до мономерів для їх повторного використання в процесах синтезу. Порушення функціонування лізосом призводить до розвитку тяжких патологічних станів організму. Це спадкові захворювання, що одержали назву хвороб накопичення, оскільки пов’язані з аномальним накопиченням в клітині неперетравлених речовин, які заважають нормальному функціонуванню клітини.
Пластиди — двомембранні органели клітин рослин і деяких тварин (джгутикових). У клітинах вищих рослин розрізняють три типи пластид: хлоропласти, хромопласти та лейкопласти. Хлоропласти забарвлені у зелений колір завдяки пігменту хлорофілу. Вони виконують функцію фотосинтезу.
3. Розв’яжіть задачу.
У суді слухається справа щодо стягнення аліментів. У матері І група крові, у дитини – ІІ. Чи може бути батьком дитини чоловік з ІІІ групою крові? Яка група крові можлива у батька?
Варіант 14 1. Охарактеризувати успадкування генів групи крові системи АВО. Резус –фактор.
Rh (резус) система групи крові (включаючи резус-фактор) є однією з 30 існуючих на сьогодні людських систем груп крові. Клінічно це найважливіша система групи крові після ABO. Rh (резус) система групи крові в цей час складається з50 визначених антигенів групи крові, серед яких 5 антигенів D, C, с, E та е є найбільш важливими. Часто використовувані терміни резус-фактор, резус-позитивний (резус +) і резус-негативний (резус -) відносяться тільки доантигену D. Окрім значення цієї системи у процесі переливанні крові, Rh (резус) система групи крові, зокрема антиген D, спричиняє появу гемолітичної хвороби новонароджених або еритробластозу плоду, при якому ключовим чинником є профілактика, оскільки можливості лікування залишаються досить обмеженими.
Резус-фактор
Люди мають або не мають "резус-фактор" на поверхні червоних кров'яних клітин (еритроцитів). Цей термін відноситься тільки до найбільш імуногенного антигена типу D Rh (резус) системи групи крові, або Rh- системи крові. Статус зазвичай позначається як резус позитивний (Rh +, має антиген D) або резус-негативний (Rh-, коли особа не має антигену D) і використовується разом із системою груп крові ABO. Разом з тим, інші антигени цієї системи групи крові також є клінічно значущими. Ці антигени, вказані окремо (див. нижче: номенклатура Rh). На відміну від групи крові ABO, імунізація проти Rh може взагалі відбутися тільки при переливанні крові або плацентарному впливі під час вагітності.
