ВАРИАНТ 13

1. Розкрити методи медичної генетики та застосування їх на практиці.

Гібридологічний метод, застосований Г.Менделем, полягає в схрещуванні (гібридизація) організмів, які відрізняються за пев­ними станами однієї чи кількох спадкових ознак. Нащадків, одер­жаних від такого схрещування, називають гібридами (від грец. гібрида — Суміш). Гібридизація лежить в основі гібридологічного аналізу - дослідження характеру успадкування станів ознак за до­помогою системи схрещувань.

Генеалогічний метод полягає у вивченні родоводів організмів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь. Він широко застосовується в медичній генетиці, селекції тощо. За його допомогою встановлюють генотип особин і вираховують ймовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків.

Популяційно-статистичний метод дає можливість вивчати ти частоти зустрічальності алелей у популяціях організмів, а також генетичну структуру популяцій. Крім генетики популяцій, його за­стосовують й у медичній генетиці для вивчення поширення певних алелей серед людей (головним чином тих, які визначають ті чи інші спадкові захворювання). Для цього вибірково досліджують частину населення певної території і статистичне обробляють одержані дані.

Цитогенетичний метод ґрунтується на дослідженні особли­востей хромосомного набору (каріотипу) організмів . Вивчення каріотипу дає змогу виявляти мутації, пов’язані зі зміною як кількості хромосом, так і структури окремих із них. Каріотип до­сліджують у клітинах на стадії метафази, бо в цей період клітинно­го циклу структура хромосом виражена найчіткіше. Цей метод застосовують і в систематиці організмів (каріосистематика). Так, багато видів-двійниюв (видів, яких важко, а іноді навіть неможливо розпізнати за іншими особливостями) розрізняють за хромосомним набором. 

Біохімічні методи використовують для діагностики спадкових захворювань, пов'язаних із порушенням обміну речовин. За їхньою допомогою виявляють білки, а також проміжні продукти обміну, не­властиві даному організмові, що свідчить про наявність змінених (мутантних) генів. Відомо понад 500 спадкових захворювань люди­ни, зумовлених такими генами (наприклад, цукровий діабет).

Близнюковий метод полягає у вивченні однояйцевих близнят (організмів, які походять з однієї зиготи). Однояйцеві близнята за­вжди однієї статі, бо мають однакові генотипи. Досліджуючи такі організми, можна з'ясувати роль чинників довкілля у формуванні фенотипу особин: різний характер їхнього впливу зумовлює розбіж­ності у прояву тих чи інших станів певних ознак.

2. Обгрунтувати взаємозв’язок будови та функції двомембранних органел в клітині.

Кліти́на (від лат. cellula — комірка) — структурно-функціональна одиниця всіх живих організмів, для якої характерний власнийметаболізм та здатність до самовідтворення. Від середовища, яке її оточує, клітина відмежована плазматичною мембраною(плазмалемою). Розрізняють два типи клітин: прокаріотичні, що не мають сформованого ядра, характерні для бактерій та архей, таеукаріотичні, в яких наявне ядро, властиві для всіх інших клітинних форм життя, зокрема рослин, грибів та тварин. До неклітинних форм життя належать лише віруси, але вони не мають власного метаболізму і не можуть розмножуватись поза межами клітин-живителів.

Хлоропласти мають зелений колір, обумовлений присутністю основного пігменту, - хлорофілу. Хлоропласти містять також допоміжні пігменти - каротиноїди (помаранчевого кольору). За формою хлоропласти - це овальні лінзовидні тільця розміром (5-10) х (2-4) мкм. В одній клітині листа може знаходитися 15-20 і більше хлоропластів, а у деяких водоростей - лише 1 -2 гігантські хлоропласти (хроматофора) різної форми.  Хлоропласти обмежені двома мембранами - зовнішньою і внутрішньою. Зовнішня мембрана відмежовує рідке внутрішнє гомогенне середовище хлоропласту - строму (матрикс). У стромі містяться білки, ліпіди, ДНК (кільцева молекула), РНК, рибосоми і запасні речовини (ліпіди, крохмальні і білкові зерна) а також ферменти, що беруть участь у фіксації вуглекислого газу.  Внутрішня мембрана хлоропласту утворює впячивания всередину строми - тилакоїди, або ламели, які мають форму сплощених мішечків (цистерн). Декілька таких тилакоїдів, що лежать один над одним, утворюють грану, і в цьому випадку вони називаються тилакоїдами грани. Хлоропласти в клітині здійснюють процес фотосинтезу.

Лейкопласт в основному зустрічається в клітинах органів, прихованих від сонячного світла (коренів, кореневищ, бульб, насіння). Вони здійснюють вторинний синтез і накопичення запасних поживних речовин - крохмалю, рідше за жири і білки.

Хромопласти  відрізняються від інших пластид своєрідною формою (дисковидною, зубчастою, серповидною, трикутною та ін.) і забарвленням (помаранчеві, жовті, червоні). Хромопласти позбавлені хлорофілу і тому не здатні до фотосинтезу. Внутрішня мембранна структура їх слабо виражена. Хромопласти є присутніми в клітинах пелюсток багатьох рослин (жовтців, калюжниці, нарцисів, кульбаб та ін.), зрілих плодів (томати, горобина, конвалія, шипшина) і коренеплодів (морква, буряк), а також листя в осінню пору. Яскравий колір цих органів обумовлений різними пігментами, що відносяться до групи каргиноидов, які зосереджені в хромопластах. Усі типи пластид генетично споріднені один одному, і одні їх види можуть перетворюватися на інші.

Мітохондрії обмежені двома мембранами - зовнішньою і внутрішньою. Між зовнішньою і внутрішньою мембранами є так званий перимітохондріалъний простір, який є місцем скупчення іонів водню Н Зовнішня мітохондріальна мембрана відділяє її від гіалоплазми. Внутрішня мембрана утворює безліч впячиваний всередину мітохондрій - так званих крист. Учні, давайте розглянемо наступне відео, щоб ще раз засвоїти структуру цієї органели. На мембрані крист або усередині неї розташовуються ферменти, у тому числі переносники електронів і іонів водню Н, які беруть участь в кисневому диханні. Зовнішня мембрана відрізняється високою проникністю, і багато з'єднань легко проходять через неї. Внутрішня мембрана менш проникна. Обмежений нею внутрішній вміст мітохондрії (матрикс) по складу близько до цитоплазми. Матрикс містить різні білки, у тому числі ферменти, ДНК (кільцева молекула), усі типи РНК, амінокислоти, рибосоми, ряд вітамінів. ДНК забезпечує деяку генетичну автономність мітохондрій, хоча в цілому їх робота координується ДНК ядра. У мітохондріях здійснюється кисневий етап клітинного дихання. Учні, давайте подивимося на малюнок 7, щоб повторити функції, які виконують мітохондрії в клітині.