3.3Мутационний процес

Організми, які мають вдалими варіантами ознак, мають велику ймовірність проти іншими організмами вижити й заробити залишити потомство. У результаті корисні варіації у низці поколінь накопичуватимуться, а шкідливі більш-менш корисні витіснятися,елиминироваться. І це називається процесом природного відбору, що грає провідної ролі у визначенні напряму, і швидкості еволюції.

Пряма взаємозв'язок між ступенем генетичної мінливості в популяції і швидкістю еволюції під впливом природного відбору було доведено математичним шляхом Р. Фішером [1930] у його фундаментальної теоремі природного відбору. Фішер впровадив поняття пристосованості довів, що швидкість зростання пристосованості популяції будь-якої миті часу дорівнює генетичноївариансе пристосованості той самий час. Проте прямим доказам цього факту отримано лише наприкінці 1960-х років двадцятого століття.

>Мутационний процес є джерелом появи нових мутантних алелів і перебудов генетичного матеріалу. Проте зростання їх частоти в популяції під впливом мутаційного тиску трапляється вкрай повільно, навіть у еволюційному масштабі. До того ж переважна більшість виникаючих мутацій усуваються з популяції протягом небагатьох поколінь вже у силу випадкових причин. Неминучість такої течії подій вперше обгрунтував Р. Фішер 1930 року. Для людини тощо багатоклітинних показано, що мутації часто виникають із частотою від 1 на 100 000 до 1 на 1 000 000 гамет. Нові мутанти, хоча й досить рідко, але постійно з'являються у природі, оскільки багато особин кожного виду та безліч локусів в генотипі будь-якого організму. Наприклад, число особин тієї чи іншої виду комах зазвичай становить близько 100 млн. (108). Якщо припустити, що сьогодні середнямутабельность за однимлокусу дорівнює 1 мутації на 100 000 (10-5) гамет, то середня кількість знову що виникають у кожному поколінні мутантів у ційлокусу для цього виду комах становитиме . (Частота виникнення мутацій збільшується на число особин і поки що не два, оскільки будь-яка особина є продукт поєднання двох гамет.) У генотипі людини є близько 100 000 (105) локусів. Припустимо, що в людини темп мутування той самий, як в дрозофіли; у разі можливість, що генотип кожної людини містить новийаллель, був відсутній в генотипі батьків, дорівнює . Інакше кажучи, кожна людина загалом несе близько двох нових мутацій.

>Проделанние вище розрахунки засновані на частотах виникнення мутацій, які мають зовнішнім проявом. Загалом в геному темп мутування становить менше замін однією нуклеотидну пару на рік. У ссавців число нуклеотидних пар вдиплоидном геномі становить близько. Отже,нуклеотидние заміни у ссавців походять з частотою щонайменше на рік надиплоидний геном. Зрозуміло, що мутаційний процес має колосальними можливостями поставляти новий спадковий матеріал.

Важливий крок у генетиці популяцій було зроблено 1926 року З. З.Четвериковим. З закону Харді –Вайнберга, З. З.Четвериков довів неминучість генетичної різнорідності природних популяцій тим більше, нові мутації безупинно з'являються, але залишаються зазвичай прихованими (>рецессивними), а популяції йде вільне схрещування.

З розрахунківЧетверикова слід було, а згодом це були повністю підтверджено практикою, що й рідкісні й шкідливі для особини мутантні гени будуть надійно вкриті відочищающего дії природного добору угетерозиготах (організмах зі змішаною спадковістю) з домінуючими нешкідливими генами нормального дикого типу. Це означає, що й шкідливагетерозигота (організм із однорідної спадковістю) мутація зберігатиметься як генетичної «домішки» протягом кількох поколінь.Мутация буде хіба що поглинута популяцією, що робить за зовнішнім одноманітністю особин однієї популяції неминуче приховується їх величезна генетична різнорідність.Четвериков це висловив так: «Вигляд, як губка, вбирає у собігетерозиготниегеновариации, сам залишаючись у своїй постійно зовні (фенотипічно) однорідним». Для життя популяцій ця особливість може мати дві різні слідства. У величезній більшості випадків за зміни умов середовища вид може реалізувати свій «мобілізаційний резерв» генетичної мінливості як з допомогою нових спадкових змін в кожній особини, а й завдяки «генетичному капіталу»,доставшемуся від предків. Завдяки такому механізму наслідування популяція набуває пластичність, без чого неможливо забезпечити стійкість пристосувань в мінливих умовах середовища. Проте зрідка інший результат: рідкісні приховані шкідливі мутації іноді можуть зустрітися в нащадка цілком здорових батьків, наводячи до появи особин зі спадковими захворюваннями. І це – теж закономірне, невигубне біологічне явище, свого роду жорстока плата популяції у підтриманні своєї спадкової неоднорідності.

З. З.Четвериковупопуляционная генетика зобов'язана ще однією відкриттям, що було викладено у маленькому, всього на виборах 4 сторінки, замітці «Хвилі життя», що у 1905 року зі сторінок «Щоденника Зоологічного відділення Імператорського суспільства любителів природознавства і етнографії» у Петербурзі. Він звернув увагу, що позаяк будь-яка природна популяція має кінцеву, обмежену чисельність особин, це неминуче призведе до суто випадковим статистичним процесів у поширенні мутацій. У цьому популяції всіх видів постійно змінюють чисельність (чисельність гризунів лісом може у рік до року змінюватися на сотні, а багатьох видів комах – кілька десятків тисяч разів), через що різні роки поширення мутацій в популяціях може бути геть по-різному. Від величезної популяції птахів, комах, зайців та інших тварин за важкий для переживання рік може залишитися лише кілька особин, причому, іноді цілком нетипових для колишньої популяції. Але і вони дадуть потомство і передадуть йому свій генофонд, отже нова популяція за складом генетичного матеріалу буде зовсім інший, ніж попередня. У цьому полягає генетичний «ефект засновника» популяції.

Постійно змінюється і геном в популяціях людини. До.Альстрем на матеріалі у закутку південної Швеції показав, що у популяції людини передається в наступному поколінні далеко ще не весь наявний генофонд, а лише обрана, або навіть випадково «вихоплена» частина. Так, 20% покоління тут не залишили нащадків, зате 25% батьків, які мали трьох і більше дітей, дали 55% чисельності для наступного покоління.

Отже, у великихполиморфнойпанмиктической популяції, що з однаково життєздатних і однаково плідних особин, різнігомозиготние ігетерозиготние генотипи швидко досягають деяких рівноважних частот, залежать від що у популяції частот алелів. Частоти генотипів, досягнувши рівновагиХарди-Вайнберга, залишаються потім постійними протягом усіх наступних поколінь при випадковому схрещуванні. Частоти алелів у великихполиморфной популяції, що з однаково життєздатних і однаково плідних особин, зазвичай залишаються постійними з покоління до покоління. Це сталість залежить від випадкового схрещування. Тому стосовно частотах алелів закон Харді —Вайнберга носить більш загальний характер, ніж стосовно частотах генотипів, й у своєму аспекті вона має важливіше значення для еволюційної теорії.

Необхідно перевіряти особливі умови, необхідних дію Закону Харді —Вайнберга. Ці умови виключають будь-які чинники, які впливають на частоту генів, крім самого процесу відтворення генів. До того часу поки рівень мінливості в генофонді визначається відтворенням генів як таким, цей рівень постійний і незмінним у низці послідовних поколінь. Отже, законХарди-Вайнберга складається з таких двох тверджень. Частоти гамет (алелів) не змінюються від покоління до покоління.Равновесние частоти генотипів досягаються впродовж одного покоління. У популяції підтримується співвідношення міжгомозиготними ігетерозиготними організмами. [1]

Укладання

Англійський математик Харді і "німецький лікар Вайнберг приблизно одночасно у 1908 року довели основну теорему популяційної генетики, яка пояснює, чому від покоління до покоління зростає частота народження домінантних генів. Закономірність наслідування ознак в популяціяхраздельнополих тварин і звинувачуютьперекрестноопиляемих рослин, названа законуХарди-Вайнберга, відбиває залежність між частотами алелів і генотипів в популяціях. Цей закон пояснює, як у популяції зберігається генетичне рівновагу, тобто число особин з домінантними ірецессивними ознаками залишається певному рівні.

За цим законом, частоти домінантних і рецесивних алелів в популяції залишатимуться постійними з покоління до покоління за наявності визначених умов: високої чисельності особин в популяції; вільному їх схрещуванні; відсутності добору, і міграції особин, і навіть однаковою чисельності особин з різнимигенотипами.

Порушення хоча самого з цих умов веде до витіснення одногоаллеля (наприклад, A) іншим (а). Під впливом природного відбору, популяційних хвиль й інших чинників еволюції особини з домінантнималлелем Киватимуть же витісняти особини зрецессивнималлелем а.

У популяції може змінитися співвідношення особин з різнимигенотипами. Припустимо, що генетичний склад популяції був такий: 20% АА, 50%Аа, 30%аа. Під впливом чинників еволюції може виявитися наступним: 40% АА, 50%Аа, 10%аа. Використовуючи законХарди-Вайнберга, можна визначити частоту народження будь-якого домінантної ірецессивного гена в популяції, і навіть будь-якого генотипу.

На погляд може бути, що особини з домінантнимфенотипом повинні зустрічатися частіше, ніж ізрецессивним. Проте співвідношення 3:1 дотримується лише прийдешнім двох особин, гетерозиготних з одних і тим самим двомаллелям. За інших типах схрещування в прийдешнім відбувається інше розщеплення ознак, і ті схрещування також впливають на частоти генотипів в популяції. Закони Менделя щось кажуть нам про частотах генотипів в популяціях. Саме про ці частотах йдеться у законі Харді –Вайнберга.

Основне твердження закону Харді –Вайнберга у тому, що за відсутності елементарних еволюційних процесів, саме мутацій, відбору, міграції і дрейфу генів, частоти генів залишаються незмінними з покоління до покоління. Цього закону стверджує також: якщо схрещування випадково, то частоти генотипів пов'язані з частотами генів простими (>квадратичними) співвідношеннями.

З закону Харді –Вайнберга випливає такий висновок: якщо частоти алелів у самці та самок від початку однакові, то, при випадковому схрещуванніравновесние частоти генотипів у кожному локусі досягаються впродовж одного покоління. Якщо частоти алелів двох статей від початку різні, то тут дляаутосомних локусів вони стають однаковими наступного поколінні, бо самці, і самки отримують половину своїх генів від батька пройшли й половини – від. Отже,равновесние частоти генотипів досягаються у разі протягом двох покоління. Однак якщо зчеплених зі статтю локусівравновесние частоти досягаються лише поступово.

Список використаних джерел:

1.Айала Ф.,Кайгер Дж. Сучасна генетика: У 3-х т.Т.3. – М.: Світ, 1987.

2. Географія і моніторинг біорізноманіття. Колектив авторів. М.: Видавництво Наукового і навчально-методичного центру, 2002. – 432 з.

3. Грант Верн. Еволюційний процес. – М.: Світ, 1989.

4.Равич-Щербо І.В.,Марютина Т. М., Григоренко О.Л.Психогенетика:Уч. Для вузів. – М.: Аспект Пресс, 2000. – 447 з.

5. Словник термінів генетики.glossary

6. Фогель Ф.,Мотульски А. Генетика людини: У 3-х т.Т.1: Пер. з анг. – М.: Світ, 1989. – 312 з.