Генные мутации ( точковые , истинные )

Причина - изменение химической структуры гена ( нарушение последовательности нуклеотидов в ДНК : * генные вставки пары или нескольких нуклеотидов

* генные делеции - выпадение пары или нескольких нуклеотидов

* генные дупликации - добавки пары или нескольких нуклеотидов

* генные инверсии - перестановки положения нуклеотидов внутри гена

• Вызывающие их мутагенные факторы имеют двоякую природу :

1. внутренняя среда : кроссинговер или ошибки в ходе транскрипции и редупликации , рекомбинации и репарации наследственного материала

2. воздействие на клетку мутагенов внешней среды

Мутон - наименьший участок молекулы ДНК , изменение которого приводит к мутации (равен одной паре нуклеотидов )

• Изменяют программу синтеза белка , порядок считывания информации и обуславливают появление новых или изменённых признаков

• Способность к мутациям - неотъемлимое свойство всех генов

• Составляют наиболее важную и большую по объёму долю мутаций

• Неразличимы с помощью микроскопа

• Обнаруживаются по появлению в потомстве изменённого признака

• Мутации одного локуса являются аллельными ( разные локусы мутируют с разной частотой )

Множественный аллелизм - одна из разновидностей генных мутаций , приводящая к возникновению целой серии мутаций данного гена и возможности альтернативного фенотипического проявления признака в популяции ( подавляющее количество признаков в популяциях многоаллельно )

• Чаще происходят с рецессивными аллелями - а* ( т. к. они контролируют менее устойчивую форму фермента ) и фенотипически проявляются только у рецессивных гомозигот -а*а* (мутации доминантных аллелей реализуются в первом поколении )

• Нереализованные рецессивные мутации - Аа* накапливаются в популяциях , образуя резерв наследственной изменчивости ( «генетический груз » в силу их подавляюще негативного характера )

• Все генные мутации реализуются в комбинативной изменчивости , вследствие генетической рекомбинации при половом процессе

• Могут повторяться и быть обратными ( при этом ген возвращается в исходное состояние )

• Подвергаются нейтрализации репарацией ДНК

• Подчиняются закону гомологических рядов наследственной изменчивости Н. И. Вавилова

• В стабильных условиях среды подавляющее количество генных мутации носит негативный характер , снижая успех особи в селективной репродукции ( полезные мутации исключительно редки - на 1 000 000 вредных одна полезная ; известны мутации условно называемые нейтральными , поскольку их значение пока неизвестно )

Хромосомные мутации ( хромосомные перестройки , аберрации )

Причины - вызываются значительными изменениями в структуре хромосом ( перераспределении наследственного материала хромосом )

• Во всех случаях возникают в результате разрывов хромосом ( чаще в гетерохроматиновых участках ) под действием мутагенных факторов или вследствие кроссинговера с последующим воссоединением фрагментов в ином порядке , утратой или приобретением некоторых фрагментов

• Изменяют дозу некоторых генов , перераспределение генов в группах сцепления , нарушают генный баланс клеток организма

• Диагностируются по изменению морфологии метафазных хромосом под микроскопом

• Вызывают значительные нарушения наследственного материала и крупные изменения фенотипа мутанта ( всегда реализуются фенотипически , как правило, изменеия распространяются на несколько систем органов , причём тяжесть нарушений коррелирует с количеством утраченного или дополнительного наследственного материала

• Мутации по аутосомам приводят к более неблагоприятным последствиям , чем по половым

( общее число описанных хромосомных мутаций – синдромов у человека превышает 700 ; наиболее часто это пороки развития головного мозга , опорно - двигательной , сердечно - сосудистой и мочеполовой систем умственная отсталость , физическое недоразвитие , бесплодие )

• Не накапливаются в популяциях в силу высокой их аномальности или летальности

• При длительном , направленном изменении среды могут являться эволюционным материалом адаптациогенеза организмов или селекционным материалом

• Подразделяются на внутрихромосомные и межхромосомные перестройки

Внутрихромосомные перестройки :

1. Нехватки ( дефишенси ) - утеря концевого фрагмента хромосомы ( потерянный участок удаляется за пределы ядра в ходе мейоза , хромосома укорачивается , лишается части генов ) :

А, Б, В, Г, Д, Е - А, Б, В, Г, Д

2. Делеции - потеря участка хромосомы в средней ее части ( часто летальны )

А, Б, В, Г, Д, Е - А, Б, Д, Е

3. Дупликации - удвоение участка хромосомы , включение лишнего дублипующего участка (влияют на изменение фенотипа организма меньше , чем утраты )

• возможно многократное ( восьмикратное у дрозофилы ) повторение одного участка

А, Б, В, Г, Д, Е - А, Б, В, Б, В, Г, Д, Е

4. Инверсии - поворот отдельного фрагмента хромосомы на 180* ( число хромосом при этом остаётся неизменным , меняется лишь их последовательность ( мало влияет на фенолтип ) :

А, Б, В, , Г, Д, Е - А, Б, Д, Г, В, Е

5. Транспозиция - перемещение небольшого участка внутри одной хромосомы :

А, Б, В, Г.......М, Н, О - А, Б, В, М, Г.......Н, О

Межхромосомные мутации :

• Возникают в результате перераспределении генного материала между разными хромосомами или прикреплении участка одной хромосомы к хромосоме негомологичной пары

1. Транслокации - обмен участками между негомологичными хромосомами

А, Б, В, Г, Д К, Л, М, Г, Д

К, Л, М, Н, О А, Б, В, Н, О

2. Трансформация - перенос участка ДНК из одной клетки в другую (ДНК донора заменяет гены реципиента путём рекомбинации ) ; см. половой процесс у бактерий

3. Трансдукция - перенос и рекомбинация генов у бактерий с помощью бактериофагов , а у эукариотических клеток с помощью вирусов ( см. половой процесс у бактерий )

• Часты комбинированнве нарушения морфологии хромосом , например сочетание делеции и транслокации