Изменчивость

Изменчивость - общее свойство всех организмов приобретать структурно - функциональные отличия от своих предков .

И зменчивость

Ф енотипическая Генотипическая

М одификационная Случайная Генеративная Соматическая

Комбинативная Мутационная Комбинативная Мутационная

Геномные мутации Хромосомные мутации Генные мутации

И зменение числа геномов Изменение числа отдельных хромосом

М ежхромосомные Внутрихромосомные

Гаплоидия Полиплоидия Моносомии Три- и полисомии

Транслокации (с изменением групп сцепления)

Инверсии (без изменения групп сцепления)

Дупликации, делеции, дефишенси (с изменением групп сцепления)

Генотипическая изменчивость

Мутационная изменчивость

Мутации - качественные или количественные ДНК клеток организма , приводящие к изменениям их генетического аппарата ( генотипа )

• Мутационная теория создана Г . де Фризом ( в 1901 г. ввёл термин « мутация » )

Мутационная теория ( основные признаки мутаций )

1. Мутации - внезепные скачкообразные изменения наследственных факторов ( генотипа и фенотипа )

2. Мутации - относительно редкие , качественные , стойкие дискретные изменения наследственного материала

2. Мутации - качественные изменения ДНК , не образующие непрерывного ряда вокруг средней величины

3. Мутации - непредсказуемые , ненаправленные изменения генотипа , могут быть полезными ( очень редко ) , вредными ( большинство ) и нейтральными ( возможно , значение не установлено )

4. Сходные мутации могут повторяться и быть обратными ( при этом происходит возврат гена в исходное состояние )

5. Передаются по наследству в ряду поколений

6. Возникают в любых клетках организма ( соматических и генеративных )

7. Мутации - неотъемлимая черта любого организма ( известны у всех живых организмов )

• Существует несколько принципов классификации мутаций . Различают следующие типы мутаций :

• по изменению генотипа : а) генные

б) хромосомные

в) геномные

• по изменению фенотипа : а) морфологические

б) биохимические

в) физиологические

г) летальные ( приводят к гибели на ранних этапах онтогенеза )

д.) полулетальные ( вызывают гибель до достижения половой зрелости )

• по отношению к генеративному пути : а) соматические

б) генеративные

• по поведению мутации в гетерозиготе : а) доминантные

б) рецессивные

• по локализации в клетке : а) ядерные

б) цитоплазматические

• по причинам возникновения : а) спонтанные ( возникают под влиянием неизвестных природных факторов как ошибки при репликации ДНК )

б) индуцированные ( вызываются специально направленными воздействиями , повышающими мутационный процесс )

Значение мутаций

1. Обуславливают генетический полиморфизм природных популяций ( гетерогенность )

2. Морфологические , физиологические , биохимические и др . аномалии клеток и организма

3. Наследственные болезни человека ( ферментопатии, синдромы)

4. Являются элементарным эволюционным фактором естественного отбора , поставляя материал для адаптациогенеза и формообразования

5. Материал для селекции

Причины мутаций

Мутагенные факторы ( мутагены ) - вещества и воздействия , способные индуцировать мутационный эффект ( любые факторы внешней и внутренней среды , которые могут нарушить гомеостаз )

• Усиливают интенсивность естественного мутационного процесса в 10 - 100 раз ( наиболее мощные химические супермутагены в тысячи раз )

• Мутагены универсальны , т. е способны вызывать мутации во всех живых организмах (действуют ненаправленно )

• Мутагены не имеют нижнего порога мутационного действия , т. е. способны вызывать мутации в любых малых дозах

• Мутагены детерминированы внешней и внутренней средами

Мутагенные факторы внешней среды:

1. Физические мутагены : а) электромагнитные и корпускулярные ионизирующие излучения (рентгеновские лучи ,  - лучи , космические лучи ,  - и  - частицы , протоны , нейтроны и ультрафиолетовые лучи ) - самые эффективные мутагены

б) повышенная температура ( относительно слабый эффект )

в) экстремальные значения любого физического фактора

2. Химические мутагены : а) ксенобиотики

б) концерогены , алкалоиды ( колхицин ) , пестициды ( ДДТ ), вещества бытовой химии , косметики , эндо - и экзотоксины , наркотики , табак , боевые отравляющие вещества ( иприт ) , красители , консерванты и т . д .

3. Биологические мутагены - установлено мутагенное действие некоторых биологических объектов - вирусов , бактерий , простейших , гельминтов при проникновении их в организм человека

4. Промышленные мутагены

5. Фармакологические мутагены

Мутанты - организмы , носители мутаций

Мутагенные факторы внутренней среды

1. Процесс мейоза при гаметогенезе и спорогенезе ( кроссинговер, расхождение хромосом в анафазе )

2. Процесс митоза ( для соматических клеток )

Частота мутаций

• Частота мутирования оьтдельных генов широко варьирут и зависит от состояния организма и этапа онтогенеза ( обычно растёт с возрастом ) . В среднем каждый ген мутирует один раз в 40 тысяч лет

• Частота спонтанного мутирования генов невелика и исчисляется единицами , реже десятками и совсем редко сотнями случаев на 1 млн. гамет ( учитывая огромное число гамет принято считать , что около 5 - 10 % всех гамет несут какую - либо мутацию )

• Средняя частота мутаций сопоставима у широкого круга существ (от бактерий до человека) и не зависит от уровня и типа морфофизиологической организации

• У человека на каждый гаплоидный набор генов за поколение возникает от одной до десяти новых мутаций

• Описаны аллели - мутаторы , присутствие которых в геноме повышает частоту мутирования в других локусах на несколько порядков

• Интенсивность мутационного процесса поддерживается на безопасном для жизнеспособности вида уровне благодаря естественным антимутагенным барьерам ( репарации )

Репарация ( или коррекция нарушений структуры ДНК ) процесс устранения из наследственного материала клетки изменённого участка путём его ферментативного разрушения и последующего восстановления исходного неповреждённого фрагмента ДНК