Генетика пола

Пол - это совокупность признаков и свойств организма , определяющих его участие в размножении

Первичные половые признаки - морфофизиологические особенности организма , обеспечивающие образование гамет , их сближение и соединение при оплодотворении - наружные и внутренние органы размножения ( половые железы и выводящие протоки , добавочные железы , органы внутриутробного развития , наружные половые органы и т. д.)

Вторичные половые признаки - совокупность внешних признаков и особенностей , обеспечивающих обнаружение и привлечение партнёра ( их развитие контролируется гормрнами , синтезируемыми первичными половыми органами - половыми железами )

• Подавляющее большинство животных предствлено особями двух полов - мужского и женского

• Соотношение полов в популяциях раздельнополых организмов в среднем 1 : 1 ( у людей в среднем на каждые 100 девочек рождается 106 мальчиков ) ; такое соотношение полов обеспечивает максимальную вероятность встречи самцов и самок и поддержание оптимальной численности популяций ; в дальнейшем эти соотношения могут сильно изменяться в силу неодинаковой выживаемости особей разного пола ( у человека к 50 годам соотношение мужчин и женщин составляет 85 : 100 , а к 85 годам - 50 : 100 )

• Развитие признаков пола генетически контролируется , т. к. закономерно воспроизводтся в ряду поколений и наследуется как менделирующий признак

• Самцы и самки различаются по набору хромосом

Аутосомы - хромосомы одинаковые в клетках мужских и женских особей ( образуют гомологичные пары )

Половые хромосомы (гетеросомы) - пара хромосом , отличающиеся у разных полов по морфологии и заключённой в них генетической информации

• Большую из половых хромосом принято называть X (икс) - хромосомой , меньшую Y (игрек) -хромосомой ( у некоторых животных Y- хромосома может отсутствовать )

• Зигота человека и других организмов потенциально бисексуальна . Главным фактором , сдвигающим фенотип в мужскую сторону , является Y-хромосома . Выбор направления происходит на 6 -10 неделе эмбриогенеза

• В Y- хромосоме человека находится ген дифференцировки семенников , которые вырабатывают гормоны , обеспечивающие развитие мужских вторичных половых признаков( при отсутсвии Y-хромосомы зачаточные репродуктивные органы дифференцируются в яичники и у зародыша развиваются женские половые признаки )

• Пол будущего организма определяется сочетанием половых хромосом в зиготе в момент оплодотворения

• В зависимости от сочетания половых хромосом в зиготе различают 5 типов определения пола :

1. XX , XY- у всех млекопитающих ( в том числе у человека ) , дрозофилы

2. XY , XX - у части насекомых ( бабочек , ручейников ) , птиц , рептилий , некоторых амфибий и рыб

3. XX , X0 ( 0 обозначает отсутствие Y- хромосомы ) - некоторые насекомые : клопы рода Protenor прямокрылые ( кузнечики)

4. X0 , XX - у тли

5. гаплоидно - диплоидный ( 2n , n ) встречается , например , у пчёл : самцы развиваются из неоплодотворённых гаплоидных яиц , самки - из оплодотворённых диплоидных ( эти организмы не имеют половых хромосом )

Гомогаметный пол - пол с одинаковыми половыми хромосомами , образующий один вид гамет по половым хромосомам ( XX ) ; все гаметы этого пола несут гаплоидный набор аутосом и одну X - хромосому ( А + X ) , где А - гаплоидный набор аутосом

Гетерогаметный пол - пол с различными половыми хромосомами , образующий два вида гамет , отличающиеся гетеросомами ( X и Y, X и 0) ; количество гамет , содержащих X- или Y- гетеросому приблизительно одинаково и одинаково способны к оплодотворению , что обеспечивает равное количество полов в популяциях большинства организмов

• У двудомных растений , имеющих мужские и женские растения , также изучены половые хромосомы ; гетерогаметными у большинства таких растений является мужской пол

• Пол особи может определяться :

1. до оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом ( прогамное определение пола )

2. в момент оплодотворения ( сингамное определение пола ) ; наиболее часто встречающийся тип

родители 2А + XX х 2А + XY

гаметы А + X А + X , А +Y ( соотношение гамет с X- и Y-хромосомой - 1 : 1 )

зиготы 2А + XX , 2А + XY ( соотношение и зигот - 1 : 1 )

3. после оплодотворения ( эпигамное определение пола ) - у морского кольчатого червя бонеллия , если личинка садится на дно , из неё развивается самка , а если прикрепляется к хоботку взрослой самки , то самец

• У дрозофилы Y - хромосома по размеру близка к к X- хромосоме , однако она генетически инертна , т. к. состоит в основном из гетерохроматина и играет незначительную роль в определении пола (особи с кариотипом X0 внешне типичные самцы , но стерильные , а особи с кариотипом XXY - плодовитые самки )

• У многих организмов пол определяется не столько сочетанием в зиготе X- иY-хромосом , сколько соотношением числа X-хромосом и наборов аутосом - половой индекс ( у нормальных самок половой индекс равен 1 ( 2X : 2 А ) , у нормальных самцов - 0,5 ( XY: 2А ) ; при половом индексе более 1 ( 3X : 2А развиваются сверхсамки , при величине ниже 0,5 - самцы , при значении более 0,5 , но менее 1 ( 2X : 3А развиваются интерсексы

Интерсексы - особи , занимающие по половым признакам промежуточное положение между самцами и самками ( не путать с гермафродитами )

• При утрате X- хромосомы одной из клеток на стадии первого деления зиготы развивается организм , половина клеток которого имеет нормальный кариотип (2АXX ) , несёт признаки самки, а другая половина, клетки которой лишены одной X- хромосомы ( 2АXО ) , имеет признаки самца - явление гинандроморфизма

Гинандроморфы - организм , одна часть которы , включая половые желез , женског, а другая - мужского типа

• У человека присутствие Y-хромосомы в кариотипе независимо от количества X -хромосом (2АXXY , 2АXXXY ) обеспечивает развитие мужского пола ; особи с катиотипом 2АXО являются женщинами

• У человека развитие организма по мужскому типу обеспечиваеися не только геном , расположенным в Y - хромосоме и определяющим синтез мужского полового гормона - тестостерона , но и геном , сцеплённым с X - хромосомой , контолирующим синтез белка - рецептора этого гормона

• В развитии признаков пола принимают участие также гены , локализованые в аутосомах

• Пол организмов развивается на основе полученной от родителей наследственной информации и контролируется взаимодействующими генами в половых хромосомах и аутосомах

Сцеплённое с полом наследование

• В половых хромосомах , кроме генов , определяющих развитие пола , локализуются « обычные » фенотипические гены , образующие группы сцепления гетеросом

Аутосомное наследование - это наследование признаков , гены которых локализованы в аутосомах

Сцеплённое с полом наследование - это наследование признаков , гены которых локализованы в половых хромосомах ( открыто Т. Х.Морганом )

• признаки , сцеплённые с полом , наследуются не в соответствии с законами Менделя

• у человека признаки , наследуемые через Y- хромосому , могутбыть только у лиц мужского пола , а наследуемые через X- хромосому - у лиц обоих полов

• признаки , наследуемые через Y-хромосому , называются голандрические ( голандрическое наследование )

Y- сцеплённое ( голандрическое наследование ) - наследование признаков , гены которых локализованы только в Y- хромосоме и передающихся от отца ко всем его сыновьям ( фенотипически проявляются в каждом поколении )

- у человека таких генов совсем немного : гипертрихоз ( развитие волос по краю ушной раковины , перепонки между пальцами , ген дифференцировки семенников

• по генам , локализованным в X- хромосоме женщины могут быть как гомо-,так и гетерозиготными а рецессивные аллели генов проявляются у них только в гомозиготном сотоянии -X^аX^а ; у мужчин все гены X-хромосомы , даже рецессивные , сразу же проявляются в фенотипе ( такой организм называют гемизиготным

Гемизиготные признаки - признаки , гены которых локализованы только в одной ( X или Y ) половой хромосоме и не имеющие аллельных генов в другой половой хромосоме

• по большинству генов X-хромосомы мужской организм гемизиготен

- Гены , локализованные в X- и Y- хромосомах можно разделить на две группы :

1. гены негомологичных участков ( локусов ) X- и Y- хромосом ( гемизиготные , имеющиеся только в X- или Y- хромосоме ) ; наследование в этом случае называется сцеплённым с полом ; различают X-сцеплённое и Y-сцеплённое наследование

X - сцеплённое наследование -

• У человека выявлена локализация в X-хромосоме 95 признаков ; подавляющее их число гемизиготны ( т. е. не имеют гомологичных аллелей в Y-хромосоме ) - это дальтонизм , гемофилия , атрофия зрительного нерва , несахарный диабет , витаминоустойчивый рахит , тёмная эмаль зубов

• рецессивные для женщин гены этих локусов являются доминантными для мужчин ( в силу их гемизиготности ) ; возможен промежуточный характер проявления признака у гетерозигот , например , окраска шерсти у кошек

2. гены общих гомологичных участков ( локусов ) , имеющиеся и в X- и в Y-хромосоме ( ген злокачественного новообразования - пигментной ксеродермы , диатеза , судорожных растройств , полной цветовой слепоты ( ахроматии ) и ряда других генетических патологий

• образуют синапсис при коньюгации , возможен кроссинговер

• гены гомологичных участков наследуются одинаково у мужчин и женщи

• признаки гомологичных участков называются неполно ( частично ) сцеплённымис полом

Признаки , ограниченные полом - признаки , гены которых локализованы в аутосомах , но проявляющиеся в зависимости от пола ( у одного пола признак проявится , у другого - нет )

• Проявление этих признаков зависит от соотношения половых гормонов

• Примерами таких признаков является наличие рогов у оленей ( самцы рогаты , а самки безроги ) или яйценоскость птиц , облысение у человека