Понятие аллели

• Большинство генов существует в популяции в виде двух или большего числа альтернативных вариантов - аллелей

Аллель - различные формы одного и того же гена( признака ) , расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом ( определяют альтернативные варианты развития одного и того же признака

• Все аллели данного признака ( гена ) локализуются в одной и той же хромосоме в определённом её участке - локусе ( в соответствующем локусе хромосомы может находиться лишь один из всех возможных аллелей конкретного гена )

Локус - сегмент ( участок ) хромосомы , в котором локализован ген

• Новые аллели возникают путём мутаций в одном и том же локусе хромосомы ( создаётся т. н. серия множественных аллелей , рассеяных в популяции данного вида - множественный аллелизм

Множественный аллелизм - явление существования в популяции более двух альтернативных аллельных генов , имеющих различное проявление в фенотипе ( например , признак цвета глаз у человека имеет в популяции множество аллельных генов , локализованных в одном локусе определённой хромосомы )

• Аллели отличаются друг от друга содержанием наследственой информации о признаке, развитие которого контролирует ген

• Каждый признак организма представлен в его кариотипе парой аллелей в силу наличия гомологичных хромосом ( одна из них всегда отцовская , другая - материнская ) ; в одной гамете может находиться только один аллель

Гомозигота ( по данному признаку ) - организм , содержащий одинаковые гены данной аллельной пары , образующий один сорт гамет по данному признаку и не расщепляющийся по фенотипу при скрещивании с себе подобными - АА или аа

Гетерозигота ( по данному признаку ) - организм , содержащий разные гены данной аллельной пары , образующий несколько сортов гамет , отличающихся аллелями и расщепляющийся на разные фенотипы при дальнейшем размножении - Аа

Доминантный аллель( ген, признак ) – аллель ( ген, признак ) « сильный», подавляющий, всегда проявляющийся в фенотипе

• Его проявление не зависит от наличия в организме другого аллеля данной серии ( всегда реализуется фенотипически т. к. кодирует более устойчивую форму фермента ) ; обозначается заглавной буквой алфавита - А

Рецессивный аллель( ген, признак ) – аллель ( ген, признак ) « слабый », подавляемый, обеспечивающий развитие признака лишь в отсутствии других аллелей данного гена

• обозначается прописной буквой алфавита - а ( проявляет своё действие только в гомозоготном состоянии - аа и не проявляющийся у гетерозигот - Аа )

Кодоминантные аллели - аллели в одинаковой мере функционально активные в случае их совместного присутствия в генотипе

Взаимодействие аллелей

1. Полное доминирование - явление подавления фенотипического проявления признака доминантным аллелем (геном) действия альтернативного аллеля в гетерозиготе

2. Неполное доминирование - взаимодействие двух аллелей , дающее в гетерозиготе промежуточный фенотип

3. Кодоминантность - независимое друг от друга проявление аллелей в гетерозиготе

Моногибридное скрещивание

Моногибридное скрещивание - скрещивание родителей , отличающихся по проявлению одного признака ( одной альтернативной парой аллелей )

• Мендель проводил опыты с горохом ( очень удачный объект для генетического исследования т. к. горох имеет множество сортов , отличающихся только одним , двумя или несколькими признаками способен к само- и перекрёстному опылению , просто разводятся , имеют короткий период развития )

• Для скрещивания использовались экземпляры , относящиеся к чистым линиям , т. е. растениям , при самоопылении которых в ряду поколений не наблюдалось расщепления по изучаемому признаку

• Для записи проведённого скрещивания и его анализа Мендель ввёл буквенную символику

Буквенная символика по Г. Менделю

Р - перента (лат.) - родительские организмы , взятые для скрещивания

F - филие (лат.) - дети , гибридное потомство

х - скрещивание

А - доминантный признак ; а - рецессивный признак ( для обозначения аллелей других признаков используются любые другие буквы - В и в , С и с и т. д. )

АА - доминантная гомозигота ; аа - рецессивная гомозигота

Аа - гетерозигота при моногибридном скрещивании

АаВв - дигетерозигота при дигибридном скрещивании

• генотипическую формулу материнской особи записывают первой , а отцовскую - второй

• в первой строке записывают генотипические формулы родителей , во второй - типы их гамет (G) , в третьей - генотипы первого поколения и т. д.

• Для скрещивания были взяты два сорта , отличающиеся окраской семян - она м. б. жёлтой и зелёной

А - жёлтая окраска семени ( доминантный признак )

а - зелёная окраска семени ( рецессивный признак )

тогда , Р ♀ АА х ♂ аа

жёлтые зелёные

Гаметы (G) А а

F₂ Аа 100 % жёлтые

I закон Менделя ( закон единообразия гибридов первого поколения или закон доминирования) - при скрещивании гомозиготных особей , отличающихся по одной паре альтернативных признаков , всё потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу , так и по генотипу

• Мендель ставил опыты таким образом , что в одном эксперименте материнские растения имели жёлтые семена , а отцовские - зелёные , а в другом - наоборот ( такая система из двух скрещиваний носит название реципрокного скрещивания ; при этом одно из скрещиваний (любое) называется прямым , а другое - обратным ) ; в данном случае результаты прямого и обратного скрещивания были одинаковыми

Доминирование - явление преобладания признака одного из родителей у всех гибридных потомков

Доминантный признак - сильный , подавляющий , всегда фенотипически проявляющийся

Рецессивный признак - « слабый » , подавляемый , временно исчезающий , т. е. не проявляющийся у гетерозигот ( фенотипически проявляется только у рецессивных гомозигот - аа )

Наследование некоторых признаков человека

Признаки	Типы наследования
	доминантный	Рецессивный
Размер глаз Цвет глаз Тип глаз Острота зрения Размер носа Форма носы .. Ширина ноздрей Ширина ушей Длина ушей Подбородк Строение волос .. Цвет волос Поседение волос Облысение Овал лица Толщина кожи Цвет кожи Наличие веснушек Рост Преобладание руки Тип голоса у мужчин Тип голоса у женщин Щель между резцами Кисть руки Музыкальный слух Характер нижней губы Брови Ямочки на щеках Цвет глаз Зубы при рождении Группа крови Наследственная глухота Мочка уха Резус-фактор Свёртываемость крови Наличие пигмента Переносица Форма черепа Строение ногтей	Большие Карие Монголоидный Близорукость Крупный Острый , узкий , выпуклый с горбинкой , прямой Широкие .. Широкие Длинные Длинный , прямой , широкий С мелкими завитками , вьющиеся , волнистые ,жёсткие прямые , «ёжик» Рыжие , каштановые До 25 лет У мужчин Круглое Толстая Смуглая Имеются Нормальный Праворукость Бас Сопрано Имеется С 6 , 7 пальцами ( полидактилия ) Имеется Толстая отвисающая , полные губы Мохнатые Имеются Карие Имеются А ( II ) , В ( III ) Отсутствует Свободная Положительный Нормальная Имеется Высокая и узкая Короткий Тонкие плоские	Маленькие Серые , голубые Косой Нормальная Средний или маленький Нормальный , широкий , вогнутый .. Узкие Узкие Короткие Короткий , узкий , скошенный назад Мягкие прямые Светло-русые После 40 лет У женщин Продолговатое Тонкая Белая Отсутствуют Пропорциональная карликовость Леворукость Тенор Альт Отсутствует С 5 пальцами Отсутствует Нормальная , тонкие губы Нормальные Отсутствуют Голубые Отсутсвуют О ( I ) Имеется Приросшая Отрицательный Гемофилия Альбинизм Широкая и низкая Длинный Нормальные

Расщепление ( сегрегация ) генов ( признаков )

• Продолжая эксперименты , Мендель допустил самоопыление гибридов первого поколения

• Во втором гибридном поколении ( F₂ ) появились особи и с доминантным и с рецессивным признаком т. е. произошло расщепление признака

Расщепление - явление распределения доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении

• Во всех подобных случаях соотношение числа потомков с доминантным и рецессивным признаком было близким к 3 : 1 ( три части потомков имели жёлтый цвет семян , и одна часть - зелёный )

Р ♀ Аа х ♂ Аа

жёлтые жёлтые

Гаметы (G ) А , а А , а

F₂ АА ; Аа ; Аа ; аа

3 жёлтые : 1 зелёный - расщепление по фенотипу

1 АА : 2Аа : 1 аа - расщепление по генотипу

Второй закон Менделя ( закон расщепления ) - при скрещивании двух потомков первого поколения ( двух гетерозиготных особей ) во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу в отношении 3 : 1( 3 части потомков имеют доминантный , а 1 часть - рецессивный фенотип ) и по генотипу 1 : 2 : 1 ( 1 АА : 2Аа : 1аа )

• Данная закономерность носит статистический характер , т. е. справедлива лишь для большого числа исследуемых особей ( закон больших чисел )

• При дальнейших скрещиваниях гибридов F₂ ( т. е. их многократном самоопылении ) и получении гибридов F₃ , F₄ и т. д. оказалось , что особи с генотипом АА и аа не расщеплялись , а особи Аа - расщеплялись в отношении 3 : 1

• Выводы :

1. Отдельные признаки организмов при скрещивании не исчезают , а только временно подавляются и сохраняются в потомстве

2. Каждая гамета получает лишь один ген из данной аллельной пары , причём количество гамет , несущих разные аллели соответствующего гена , одинаково

3. Мужские и женские гаметы , несущие разные аллели одного гена , при оплодотворении комбинируются случайным образом

• Менделевские законы доминирования и расщепления являются универсальными , им подчиняются все живые организмы независимо от сложности их организации

Закон ( правило ) чистоты гамет ( Г. Мендель , 1865 г. )

• Рецессивный ген (а) в гетерозиготе (Аа) не проявляется , но не утрачивается , не изменяется и не смешивается с доминантным геном

• Аллельные гены , находясь в гетерозиготном состоянии , не сливаются , не разбавляются , не изменяют друг друга , поэтому в F₂ прявляются в полном объёме , в « чистом » виде

• Гибриды F₁ - Аа образуют не гибридные гаметы , а два сорта гамет , каждый из которых несёт либо полный ген А , либо - а , т.е. несут только один полный ген из аллельной пары

Правило чистоты гамет - при образовании половых клеток аллели не смешиваются , в каждую из гамет попадает только один ген из аллельной пары

Следствие - каждая гамета имеет по одному полному аллелю всех признаков организма и не содержит ( «чиста» ) другого аллеля данного гена

Цитологическое обоснование правила чистоты гамет

• В соматических клетках и зиготе находится диплоидный набор хромосом

• В одинаковых локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены ( у гетерозигот в одной гомологичной хромосоме находится доминантный аллель , в другой - рецессивный )

• При гаметогенезе в мейозе гомологичные хромосомы расходятся по разным клеткам (гаметам) , в результате образуются два сорта гамет по данной аллельной паре(одни несут аллель А , другие - а)

• При оплодотворении гаметы , несущие одинаковые или разные аллели , случайно сливаются друг с другом , принося в зиготу по одной хромосоме с одной аллелью (восстановление в зиготе парности гомологичных хромосом ) ; в силу статистической вероятности при достаточно большом числе гамет в потомстве будут 25% - АА , 50% - Аа , 25% - аа , т. е. соотношение 1АА : 2Аа : 1аа

• Для расчёта сочетаний разных типов гамет английский генетик Р. Пеннет предложил испоьзовать решётку , по горизонтали которой записываются отцовские гаметы , а по вертикали - материнские а в образующихся квадратах - сочетание гамет (зиготы)

• Для цитологического обоснования закона расщепления решётка Пеннета будет выглядеть так :

♀ А а

♂

А АА Аа

жёлтый жёлтый

жёлтый зелёный

а Аа аа

• Расщепление в F₂ по генотипу составляет 1АА : 2Аа : 1аа , а по фенотипу - 3 жёлтых : 1 зелёный