Материальные основы наследственности

Современное представление о гене

Ген - фрагмент молекулы ДНК , содержащий наследственную информацию о первичной структуре одного белка ( полипептида, фермента ) или о последовательности нуклеотидов одной т-РНК или р-РНК

• Является единицей функционирования наследственного материала , определяющей развитие какого-либо признака ( возможно группы признаков ) или свойства организма ( элементарная структурная и функциональная единица хромосомы )

• первичным продуктом функции гена является и-РНК и далее белок-фермент ( полипептид ) или р-РНК и т-РНК

Современное состояние теори гена ( свойства гена )

1. Выступает как кодирующая система

2. Обладает способностью к ауторепродукции ( репликации )

3. Обладает способностью к мутациям ( элементарная единица мутации гена - мутон )

4. Обладает способностью к рекомбинации ( элементарная единица рекомбинации гена - рекон )

5. Обладает дискретностью действия

6. Существуют структурные , функциональные , регуляторные и модуляторные гены

7. Занимает определённый участок хромосомы – локус

Строение гена

• Генетический материал внутри гена сложно организован и имеет линейный порядок

• Ген состоит из многих мутационных мест (сайтов) , разделяемых при рекомбинации

Цистрон - наименьший сегмент ДНК ( 800 -1200 пар оснований ) , мутация которого сопровождается возникновением мутантного фенотипа - элементарная функциональная единица гена ( определяет синтез одного полипептида )

• Ген у эукариот состоит из нескольких обязательных элементов :

• регуляторная зона - регулирует активность гена в той или иной ткани на определённой стадии онтогенеза

• промотор - последовательность ДНК до 80 -100 пар нуклеотидов , ответственная за связывание РНК-полимеразы , осуществляющей транскрипцию данного гена

• структурная зона - часть гена , содержащая информацию о первичной структуре соответствующего белка-фермента ( существенно короче регуляторной зоны , но несколько тысяч пар нуклеотидов )

• терминатор - последовательноть нуклеотидов в конце гена , прекращающая транскрипцию

• структурная часть гена состоит из нуклеотидных последовательностей двух типов :

1. Экзоны - участки ДНК , несущие информацию о строении белка ( входят в состав зрелой и-РНК )

2. Интроны - участки ДНК не кодирующие структуру белка ( транскрибируются , но в состав зрелой и-РНК не входят , т. к. «вырезаются » в процессе сплайсинга )

Сплайсинг - ферментативный процесс вырезания интронов из молекулы РНК и сращивания экзонов при образовании зрелой и-РНК

Классификация генов

1. Структурные гены - гены , кодирующие развитие конкретных признаков ( продуктом первичной активности гена является либо и-РНК и далее полипептид , либо р-РНК и т-РНК )

2. Гены - модуляторы - гены , смещающие развитие признака в ту или иную сторону ( например , частоту мутирования структурных генов ) ; могут быть ингибиторами или супрессорами , подавляющими активность или интенсификаторами - повышающими активность генов

3. Гены - регуляторы - гены, регулирующие активность структурных генов ( время включения различных локусов в онтогенезе )

Генотип - совокупность всех аллелей (генов) организма, полученных от родителей ( вся совокупность наследственной информации организма ) ; совокупность генов диплоидного набора хромосом клетки

• генотип будучи дискретным ( состоящим из отдельных генов ) функционирует как единое целое

Геном - совокупность генов , содержащихся в гаплоидном наборе хромосом клетки

Фенотип - совокупность всех внутренних и внешних признаков и свойств особи , сформировавшаяся на основе генотипа в процессе её онтогенеза, т. е. реализованная часть генотипа

• развивается при взаимодействии генотипа со средой обитания может относительно сильно варьировать у одной особи ) и