Лечение наследственных болезней

1. Симптоматическое и патогенетическое - воздействие на симптомы болезни ( генетический дефект сохраняется и передаётся потомству )

• диетотерапия , обеспечивающая поступление оптимальных количеств веществ в организм , что снимает проявление наиболее тяжких проявлений болезни - например , слабоумия при фенилкетонурии и галактомезии

• введение в организм недостающего фактора и фармакотерапия - периодические инъекции недостающих белков , ферментов , глобулинов резус-фактора ,переливание крови , что временно улучшает состояние больных ( анемия , гемофилия )

• хирургические методы - удаление органов , коррекция повреждений или трансплантация ( полипоз незаращение верхней губы , врождённые пороки сердца и т. д. )

2. Евгенические мероприятия - компенсация естественных недостатков человека в фенотипе ( в том числе и наследственных ) т. е. улучшение здоровья человека через фенотип

• Заключаются в лечении адаптивной средой : дородовая (пренатальная) и послеродовая (постнатальная) забота о потомстве , иммунизация , переливание крови , трансплантация органов , пластическая хирургия , диета , физическая культура , лекарственная терапия и т. д.

• Включает симптоматическое и патогенетическое лечение , не позволяет избавиться от наследственных дефектов и не уменьшает количества мутантных ДНК в популяциях человека

2. Этиологическое лечение - воздействие на причину болезни ( должно приводить к кардинальному исправлению наследственных аномалий )

• В настоящее время не разработано

• Все программы изменения в желаемом направлении фрагментов генетического материала , определяющих наследственные аномалии исходят из идей генной инженерии ( направленные , обратные индуцированные мутации с помощью открытия сложных мутагенов или заменой в клетке «больного» фрагмента хромосомы «здоровым» естественного или искусственного происхождения

Взаимодействие генов

Наследственность - совокупность генетических механизмов , обеспечивающих сохранение и предачу структурно-функциональной организации вида в ряду поколений от предков потомкам

Наследование - процесс воспроизведения в ряду поколений структурно-функциональной организации и отдельных признаков у особей биологическогг вида

• Наследование признаков описывается тремя схемами :

1. Один ген контролирует развитие только одного признака - моногенное наследование

2. Один ген контролирует развитие формирование нескольких признаков организма

3. Один признак формируется под действием нескольких неаллельных генов , локализованных в разных хромосомах - полигенное наследование

• Во всех случаях гены наследуются независимо и в полном соответствии с законами Менделя

Н аследование

Моногенное Полигенное

Аутосомное Сцеплённое с половыми хромосомами

Доминантное Рецессивное Х-сцеплённое Y-сцеплённое

Моногенное наследование - наследование признака , развитие которого обеспечивается двумя аллелями одного гена

Полигенное наследование ( полимерия ) - явление развития одного признака только в результате совместного действия нескольких доминантных генов ( аллелей )

• Однако , в последнее время принято считать , что практически каждый признак организма формируется вследствие взаимодействия многих генов , в каждый ген влияет на фенотипическое выражение многих признаков ( т. е. генотип при формировании любого признака действует как целостная система )

• Выделяются две группы взаимдействий генов :