Болезни с наследственным предрасположением

• Проявление болезни зависит от действия факторов внешней среды ( стресс , климатические условия , инфекция , спектр питания и т. д. ) ; они могут не проявиться при благоприятных условиях или проявиться в слабой степени

• Имеютсущественно большее накопление повторных случаев болезни среди родственников больных по сравнению с частотой данного заболевания в попляции

• Ряд патологических признаков человека определяется несколькими генами ( полигенные болезни ) Примерами таких заболеваний являются гипертоническая болезнь , атеросклероз , подагра , ишемическая болезнь сердца , язвенная болезнь , дерматиты , некоторые формы диабета , шизофрения

Профилактика наследственных болезней и медико- генетическое консультирование

• Профилактика наследственных аномалий проводится на генотипическом и фенотипическом уровне

Фенотипический уровень профилактики :

1. Генетический контроль за агентами среды - потенциальными мутагенами - загрязнениями среды , стрессами , фармакологией , бытовой химией , пищевыми источниками , ионизирующими излучениями , экологическими факторами и т. д.

2. Ослабление действия мутагенов

• уменьшение дозы облучения от естественных и искусственных источников

• снижение содержания химических мутагеновв окружающей среде ( промышленные отходы , вещества бытовой химии , ядохимикаты , пищевых токсины , косметика и т. д. )

• предупреждение действия биологических мутагенов ( вирусных и инфекционных заболеваний )

Генотипический уровень профилактики

1. Поиск и применение антимутагенных защитных веществ

Антимутагены ( протекторы ) - соединения , нейтрализующие мутаген до его реакции с молекулой ДНК или снимающие её поражения , вызванные мутагенами ( их известно более 30 )

• в качестве антимутагенов применяют цистеин , позволяющий переносить смертельную дозу радиации , гистамин , глутатион , серотонин , резерпин , ряд витаминов ( используют в качестве пищевых добавок и антимутагенных лекарств )

2. Медико-генетическое консультирование

• предупреждение родственных браков ( даже при отдалённом родстве родителей многократно возрастает вероятность рождения детей , гомозиготных по аномальному признаку - больных )

• выявление гетерозиготных носителей мутантного гена

• диагностика наследственной аномалии ( пренатальная - внутриутробная методом ультразвукового сканирования , рентгенография плода , амниоцетез - анализ околоплодной жидкости со слущенными клетками плода , культивируемыми на питательной среде , постнатальная на основе генетического и клинического анализа пациентов и массовая - сплошная в популяции )

• Прогноз возможного потомства и объяснение генетического риска заинтересованным лицам при принятии решения о деторождении на основе результатов диагностики , типе и варианте наследования патологическогосостояния

• Снижение груза патологической наследственности в популяции

• Пропаганда медико-генетических знаний ,осведомлённость населения ввопросах наследственности