Хорея Гентингтона.

Хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся сочетанием хореического гиперкинеза и деменции. Наследуется по аутосомно-доминнантному типу с высокой пенетрантностью. Первые симптомы появляются в зрелом возрасте (около 35–40 лет).

Патоморфология. Масса мозга уменьшена, особенно атрофичны базальные ядра; желудочки расширены. Наблюдаются дегенеративные изменения с гибелью клеток в хвостатом ядре, скорлупе, в меньшей степени в коре полушарий головного мозга.

Патогенез. В патогенезе играет роль нарушение соотношения между холинергической и дофаминергической медиаторными системами. Вследствие дегенерации холинергических интеррецепторов имеет место снижение содержания ацетилхолина, повышение уровня дофамина и чувствительности дофаминергических рецепторов.

Клиническая картина. Характеризуется распространённым гиперкинезом и постепенным изменением психики. Гиперкинез проявляется быстрыми, неритмичными, беспорядочными движениями, в которые вовлекаются мышцы лица, (гримасничание, подёргивание носа, вытягивание губ), верхней части туловища и рук (раскачивание, жестикуляция, размашистые движения) и нижних конечностей (пританцовывание, прихрамывание). В результате этого затруднены еда, речь, письмо, ходьба. Во время сна он обычно исчезает, при волнениях, напряжениях – усиливается. Мышечный тонус понижен.

По мере прогрессирования заболевания прогрессирует нарушение психики: снижаются критика, память, внимание. Больные становятся раздражительными, несдержанными, упрямыми; появляется склонность к аффектам. Изменения интеллекта достигают стадии глубокой деменции. На этом фоне могут развиваться психотические состояния с возбуждением, бредовыми идеями и галлюцанациями. во время которых больные способны совершить асоциальные поступки. Возможно преобладание ригидности над гиперкинезами, что может приводить к развитию контрактур вплоть до полной обездвиженности больного.

Встречаются необычные формы заболевания: дрожание без ригидности, только ригидность, с изменениями главным образом в мышцах лица, в одной конечности.

Диагностика. Основана на клинической картине болезни; повышение экскреции ДОФА и адреналина.

Болезнь Паркинсона.

Хроническое прогрессирующее заболевание, основные проявления которого – дрожание, акинезия, ригидность. Наследуется по аутосомно-доминантному или по аутосомно-рецессивному типам с невысокой пенетрантностью гена.

В генезе синдрома Паркинсонизма играют роль сосудистые заболевания, инфекции, интоксикации, прежде всего Mn, CO, Pb.

Патоморфология. В базальных ядрах умерших больных наблюдаются дегенеративные изменения и гибель нервных клеток, пролиферация глии. Обнаруживается гибель клеток чёрного вещества, содержащих меланин. Сохранившиеся клетки раздуты и содержат особые гиалиновые включения – тельца Леви, которые более специфичны для дрожательного паралича и позволяют его дифференцировать от симптома Паркинсонизма.

Патогенез обусловлен нарушением соотношений медиаторов в базальных ядрах и чёрном веществе среднего мозга – резким снижением содержания дофамина и относительно повышением холинергической активности.

Клиника. Первые симптомы появляются обычно в возрасте 45–55 лет. Развивается ритмичное (4–7 колебаний в минуту) дрожание, которое захватывает руки, а позже другие части тела. В пальцах рук оно напоминает "скатывание пилюль" или "счёт монет" Тремор усиливается под влиянием нервно-психических и физических перенапряжениях; нарастает в покое, при произвольных движениях он ослабевает, а во сне прекращается.

Тонус в конечностях повышается по пластическому типу – феномен "зубчатого колеса". Развивается акинезия, гипомимия, замедленность движений. Формируется специфическая поза – туловище полусогнуто, голова опущена – "поза просителя". Мигание редкое, речь глухая, монотонная, но взгляд живой. Походка становится шаркающей; больные передвигаются мелкими шажками, с трудом отрывают ноги от пола; характерен ахейрокинез. Начав движение больной не сразу может остановиться. В зависимости от направления этот феномен носит название "пропульсии, ретропульсии. Латеропульсии". Изменяется почерк – наблюдается микрография. Появляются парадоксальные акинезии.

Определённые изменения претерпевает психоэмоциональная сфера: больным присущи назойливость, снижение инициативы, эгоцентризм, “навязчивые мысли” Иногда развиваются состояния возбуждения с неожиданными импульсивными действиями, когда больной может взбежать по лестнице на второй этаж и т. д.

Отмечаются вегетативные нарушения – повышение слюнотечения, потоотделения, сальность лица, вазомоторная лабильность.

Диагностика. Вследствие специфической клинической картины не затруднительна.

Лечение. В настоящее время этиологическое лечение не разработано. Предпринимаются попытки нейротрансплантации дофаминергических нейронов мезенцефального эмбриона человека. Эффективность их продолжает изучаться. Внутримозговая трансплантация не приводит к полному исчезновению симптомов болезни, но значительно улучшает перспективы последующей фармакотерапии.

Одним из методов лечения паркинсонизма являются стереотаксические операции (деструкция или стимуляция базальных ядер)

Показания к стереотаксическим деструктивным операциям служат клинические формы паркинсонизма со значительным односторонним преобладанием тремора или ригидности, не поддающихся фармакотерапии или при наличии побочных реакций на препараты.

Стереотаксическая стимуляция – хроническая электростимуляция подкорковых структур через имплантированные электроды – проводится с целью торможения тремора и ригидности.

Патогенетическая терапия.

Производные аминоадамантана. Препараты обладают холинолитическими свойствами и улучшают кругооборот дофамина в дофаминергических синапсах. Аналоги назначаются 2–3 р/д по 1 таблетке. К препаратом этой группы относятся мидантан и амантодин.

Препараты леводопы. Применяют для заместительной терапии метаболический предшественник дофамина, который проходит через ГЭБ и в дофаминэргических нейронах превращается в дофамин. Леводопа может применяться как средство монотерапии или в комбинации с холинолитиками. Часть препарата подвержено трансформации в дофамин на периферии, что обуславливает побочные эффекты: дискинезии кишечные, аритмии, стенокардию, колебания АД. Уточная доза не должна превышать 3 г. 80 % леводопы, принятой внутрь подвергается декарбоксилированию и только 1/5 достигает головного мозга. Если уровень образующихся в мозге катехоламинов превышает порог побочного действия, то появляются неврологические (дистонии и дискинезии) и психические (галлюцинации, возбуждение, бред, спутанность) побочные реакции. С препаратами леводопы нельзя одновременно назначать витамины группы В.

Препараты леводопы в сочетании с ингибиторами периферической ДДК. Сюда относят карбидопу или бенсеразид, синемет, наком, мадопар. Чем больше в препарате ингибитора, тем меньше побочные эффекты со стороны ЖКТ и ССС. В то же время увеличивается количество леводопы, достигающей головного мозга, поэтому дозу "чистой" леводопы следует уменьшить в 5 раз. Лечение начинают с субпороговых доз (1/4 таблетки синемета или накома) 2 р/д. Возможно применение с этой группой витамина В 6.

Препараты пролонгированного действия, содержащие леводопу и ингибитор ДДК. К ним относят капсулы мадопар HBS, таблетки синемет CR, наком R.

Ингибиторы МАО типа В. К ним относятся, например, селегелин. Препараты препятствуют деградации наличного дофамина. Эффект никогда не бывает значительно выражен, достаточно принимать селегелин по 5 мг. 2–3 раза в день.

Ингибиторы КОМТ. Препараты препятствуют метаболизму дофамина и его предшественника. К ним относятся энтакапон и токапон (действующий и на периферии).

Агонисты дофаминовых рецепторов. В основе корригирующего влияния АДР лежит сочетание стимулирующего действия на постсинаптические рецепторы и модулирующего действия на функцию пресинаптического дофаминергического нейрона. К препаратам относятся пирибедил и бромкриптин.

Бета-адреноблокаторы. Препараты уменьшают мышечный тремор.

Основная литература.

1. Гусев Е.И., Гречко В.Е., Бурд Г.С. Нервные болезни: Учебник.- М.: Медицина, 1988, гл. 7,8 (с.214-249; с.249-302).

2. Мартынов Ю.С. Нервные болезни: Учебное пособие.- М.: Медицина, 1988, гл. 7 (с. 111-117), гл. 8 (с. 118-134); гл. 6 (с.107-110), гл. 12 (с. 172-195).

3. Мисюк Н.С., Гурленя А.М. Нервные болезни. Ч.1. Основы топической диагностики.- 2-е изд.- Мн.: Выш. шк., 1984, гл. 10 (с. 130-142), гл. 13 (с. 178-189); гл. 9 (с. 118-129).

4. Мисюк Н.С., Гурленя А.М. Нервные болезни. Ч.2. Клиника, диагностика, лечение.- 2-е изд.- Мн.: Выш. шк., 1985, гл. 9 (с. 90-108).

Дополнительная литература.

1. Болезни нервной системы. Руководство для врачей: Т1, Т2 / Н.Н. Яхно, Д.Р. Штульман, П.В. Мельничук и др.- М.: Медицина, 1995.

2. Дуус П. Топический диагноз в неврологии. Анатомия. Физиология. Клиника: Пер. с англ.- М.: ИПЦ “Вазар-ферро”, 1995.

3. Коллинз Р.Д. Диагностика нервных болезней. Иллюстрированное руководство: Пер. с англ.- М.: Медицина, 1986.

4. Неврология детского возраста: анатомия и физиология нервной системы, методы исследования, клиническая синдромология: Учебное пособие для ин-тов усоверш. врачей / Под ред. Г.Г. Шанько, Е.С. Бондаренко.- Минск: Выш. шк., 1985.

5. Сандригайло Л.И. Вспомогательные методы диагностики в невропатологии и нейрохирургии: Атлас / Под ред. И.П. Антонова.- Минск: Выш. шк., 1986.

6. Скоромец А.А., Скоромец Т.А. Топическая диагностика заболеваний нервной системы: Руководство для врачей.- СПб.: Политехника, 1996.

7. Справочник по неврологии / Под ред. Е.В. Шмидта, Н.В. Верещагина.- М.: Медицина, 1989.

8. Шток В.Н. Фармакотерапия в неврологии: Справочник.- М.: Медицина, 1995.

ТЕМА: ОПУХОЛИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ.

Учебно-методическое пособие к практическому занятию № 13

Авторы: Янкелевич Ю.Д., Детинкин К.Г.

Введение (актуальность темы).

Опухоли головного мозга в настоящий момент составляют 10% всех неопластических образований и 4% всей органической патологии ЦНС. Актуальность данной темы определяется некоторыми особенностями внутричерепных новообразований: опухоли головного мозга не обладают склонностью к метастазированию (кроме медулло- и глиобластомы по ликворным путям); некоторые доброкачественные опухоли обладают инфильтративным ростом, не имеют капсулы, а, следовательно, их нельзя удалить радикально, нарушают кровообращение окружающих тканей; они склонны к рецидивированию; иногда локализация опухоли исключает возможность радикального удаления. Однако в настоящее время хирургическое лечение опухолей головного мозга достигло больших успехов, учитывая новый вид операций. Многим больным оно не только обеспечивает длительное сохранение жизни и облегчение симптоматики, но во многих случаях и полное восстановление работоспособности. Послеоперационная летальность в настоящее время колеблется от 3,4 % до 26,3 %.

Артериальные и артериовенозные аневризмы являются главной причиной спонтанных внутримозговых кровоизлияний у лиц молодого возраста. Тяжесть данной патологии, высокий риск осложнений и рецидивов, сложность оперативного лечения определяют значимость артериальных и артериовенозных аневризм в структуре нейрохирургической заболеваемости.

Гидроцефалия часто встречается в детском возрасте. Ее прогрессирование ведет к снижению интеллекта и нарастанию неврологического дефицита и требует оперативного лечения. Синдром гидроцефалии у взрослых является следствием нарушения ликвороциркуляции при опухолях, травмах, аномалиях развития, перенесенных менингитах и также может потребовать оперативного лечения.

Основные учебные вопросы (план занятия).

1. Эпидемиология опухолей головного спинного мозга. Классификация опухолей головного (обратить внимание на опухоли суб- и супратенториальной локализации, хиазмально-селлярной области) и спинного (экстра- и интрамедуллярные опухоли, опухоли конского хвоста.).

2. Клиника опухолей головного мозга (очаговые и оболочечные симптомы, синдром внутричерепного давления). Современные возможности диагностики опухолей головного и спинного мозга. Возможности оперативного (радикального и паллиативного) лечения. Возможности химиотерапии. Прогноз.

3. Этиология, патогенез и классификация артериальных и артериовенозных аневризм сосудов головного мозга. Клиника догеморрагического и постгеморрагического периода в течении артериальных и артериовенозных аневризм сосудов головного мозга. План обследования и консервативное лечение больных с артериальными и артериовенозными аневризмами сосудов головного мозга. Принципы хирургического лечения.

4. Этиология, патогенез и классификация гидроцефалии. План обследования и консервативное лечение больных с гидроцефалией. Принципы хирургического лечения.

Реферат занятия.