Невральная амиотрофия (болезнь Шарко-Мари).

Проявляющееся в основном атрофиями мышц дистальных отделов конечностей.

Может иметь как семейный так и спорадический характер. Заболевание начинается в детском или юношеском возрасте.

Патоморфология. Наблюдаются перерождение осевых цилиндров и миелиновой оболочки периферических нервов и нервных корешков, атрофии клеток передних рогов, главным образом поясничной и шейной обл. спинного мозга. Изменения в мышцах носят преимущественно вторичный нейрогенный характер. Наряду с этим возможно вовлечение и проводящих систем спинного мозга.

Патогенез обусловлен нейротрофическими расстройствами в мышцах вследствие поражения передних корешков и периферических нервов, а также передних рогов.

Клиника. Основной симптом – симметричные атрофии дистальных отделов конечностей, которые начинаются обычно с ног. Нередко эти изменения (свисающая стопа) сочетаются со стопой Фридрейха – несколько укороченной и имеющей высокий свод. Развивается своеобразная походка – штампующая, петушиная, степпаж. С течением времени атрофии распространяются на мелкие мышцы кисти и предплечья, развивается характерная поза – "рука Арана-Дюшене". Могут быть выражены фасцикулярные подёргивания. Постепенно угасают сухожильные рефлексы. Но, они могут увеличиваться при вовлечении боковых столбов. Иногда имеются боли и парастезии в конечностях, а в дистальных отделах – нарушение чувствительности. При пальпации периферических нервов в отдельных случаях обнаруживается небольшое их утолщение.

Диагностика. На основании данных анамнеза, данных ЭМГ – признаки невритического переднерогового и супрасегментарного типов нарушения мышечного электрогенеза, исследования скорости проведения по нервным стволам – она резко снижается.

Лечение. Симптоматическое и общеукрепляющее.

Прогноз заболевания благоприятный. Медленно прогрессирующее наследственное заболевание.

Миотония.

Феномен миотонии представляет собой замедленную релаксацию мышцы после сокращения. Выделяют М. действия, перкуссионную, электромиографическую. Наследуется по доминантному типу с высокой пенетрантностью и экспрессивностью. Чаще болеют лица мужского пола. Спорадические случаи редки, провоцируются травмами, охлаждениями, инфекциями.

Миотонию принято разделять на: собственно миотонию или болезнь Томсена; дистрофическую миотонию или болезнь Куршмана-Баттена-Штейнерта, холодовую; Эйленбурга; интермиттирующую; абортивную (частичную).

Патоморфология. Выраженная гипертрофия мышечных волокон, увеличение ядер сарколеммы, стушёванность структуры волокон.

Патогенез. Имеет значение нарушение водно-электролитного обмена и проницаемости клеточных мембран с увеличением в мышечной ткани ацетилхолина и калия. Они обусловлены уменьшением секреции альдостерона.

Клиника. Основной симптом болезни – нарушение движения в следствии того, что вслед за активным сокращением в мышце появляется тонический спазм, затрудняющий её расслабление. Чем сильнее и быстрее движение, тем продолжительнее спазм, очень характерно, что после 10-15 движений интенсивность спазма всё более уменьшается и двигательная функция полностью или почти полностью нормализуется.

Миотонические нарушения наблюдаются, прежде всего, в мышцах конечностей, в кистях рук, в ногах при подъёме по лестнице, иногда в круговых мышцах глаз, в мышцах языка. Затруднены мимика, жевание, глотание, речь. Миотонические нарушения могут распространяться на гладкую мускулатуру, например на мышцы радужки. В результате при перемене освещения сужение и расширение зрачка удерживается необычайно длительно (синдром Эди). Мышечная сила развита хорошо, с признаками некоторой гипертрофии в некоторых мышцах. Вследствие этого больные имеют вид атлета., хотя сила мышц ниже, чем в норме.

Лечение. Нетяжёлые формы специальной терапии не требуют. Больным следует рекомендовать режим, питание (избегание К-содержащих продуктов), избегание нервно-психических нагрузок, физических, резких охлаждений. В тяжёлых случаях показан короткий курс глюкокортикоидами. Доказан эффект антагонистов кальция. Усиливать миотонию могут калийсберегающие диуретики, понижающие содержание липидов, b-адреноблокаторы.