Болезнь Меньера.

Этиология неизвестна. В патогенезе имеет место избыточное накопление эндолимфы во внутреннем ухе.

В клинике наблюдаются возникающие среди полного здоровья острые приступы резкого головокружения, сопровождающиеся шумом в ухе. Снижением слуха, рвотой, бледностью лица, холодным потом, снижением температуры тела, артериального давления. Объективно обнаруживается нистагм. Продолжительность приступа 1–6 час. При хроническом течении заболевания в промежутках между острыми приступами отмечается шум в ушах, снижение слуха, неустойчивость при ходьбе. Заболевание характерно для мужчин в возрасте от25 до 50 лет.

Намного чаще, чем болезнь Меньера, встречается меньероформный синдром, при котором обычно не страдает слуховая функция (отсутствует шум в ухе, не наблюдается снижение слуха). Наиболее регулярно синдром Меньера встречается при вертебробазилярной недостаточности и вегетативной дистонии.

Этиотропная терапия не разработана. Для симптоматического лечения используют циннаризин, производные фенотиазина, противосудорожные средства, транквилизаторы, спазмолитические средства, противорвотные средства. При острых атаках применяют парентерально седуксен, метеразин, церукал, атропин.

Синдром вегетативной дистонии.

Особенность вегетативной патологии заключается в том, что в качестве самостоятельной нозологии она выступает достаточно редко. Как правило, вегетативные нарушения являются вторичными, возникающими на фоне различных психических, неврологических и соматических заболеваний. Выделяют:

• СВД конституционального характера, обычно проявляющийся в раннем детском возрасте и характеризующийся нестойкостью вегетативных параметров: быстой сменой окраски кожи, потливостью, колебанием ЧСС и АД, болью и дискинезией ЖКТ, склонностью к субфибрилитету, тошнотой, плохой переносимостью физического и умственного напряжения, метеотропностью.

• СВД психофизиологической природы возникает у здоровых людей на фоне острого или хронического стресса. Массовое проявление этого синдрома наблюдается при катастрофах.

• СВД при гормональных перестройках. К ним относятся периоды пубертата и климакса.

• СВД при органических соматических заболеваниях. Наблюдаются вегетативно-трофические проявления.

• СВД при органических заболеваниях нервной системы.

• СВД при профессиональных заболеваниях. Например: синдром Рейно при вибрационной болезни.

• СВД при неврозах.

• СВД при психических расстройствах.

Вегетативные кризы.

Встречается три типа кризов: симпато-адреналовые, вагоинсулярные и смешанные.

Симпато-адреналовые кризы характеризуются повышением артериального давления, тахикардией, гипергликемией, болями в области сердца или головными болями, ознобом, страхом. Длятся от нескольких минут до нескольких часов и заканчиваются полиурией.

Вагоинсулярные кризы проявляются артериальной гипотензией, брадикардией или тахикардией, гипергидрозом, головокружением. Возможно обморочное состояние.

Для смешанных кризов типичны сочетания или чередующиеся признаки как того, так и другого пароксизмального состояния.

Основная литература.

1. Гусев Е.И., Гречко В.Е., Бурд Г.С. Нервные болезни: Учебник.- М.: Медицина, 1988.

2. Мартынов Ю.С. Нервные болезни: Учебное пособие.- М.: Медицина, 1988.

3. Мисюк Н.С., Гурленя А.М. Нервные болезни. Ч.1. Основы топической диагностики.- 2-е изд.- Мн.: Выш. шк., 1984.

4. Мисюк Н.С., Гурленя А.М. Нервные болезни. Ч.2. Клиника, диагностика, лечение.- 2-е изд.- Мн.: Выш. шк., 1985.

5. Болезни нервной системы. Руководство для врачей: Т1, Т2 / Н.Н. Яхно, Д.Р. Штульман, П.В. Мельничук и др.- М.: Медицина, 1995.

Дополнительная литература.

1. Дуус П. Топический диагноз в неврологии. Анатомия. Физиология. Клиника: Пер. с англ.- М.: ИПЦ “Вазар-ферро”, 1995.

2. Коллинз Р.Д. Диагностика нервных болезней. Иллюстрированное руководство: Пер. с англ.- М.: Медицина, 1986.

3. Неврология детского возраста: анатомия и физиология нервной системы, методы исследования, клиническая синдромология: Учебное пособие для ин-тов усоверш. врачей / Под ред. Г.Г. Шанько, Е.С. Бондаренко.- Минск: Выш. шк., 1985.

4. Сандригайло Л.И. Вспомогательные методы диагностики в невропатологии и нейрохирургии: Атлас / Под ред. И.П. Антонова.- Минск: Выш. шк., 1986.

5. Скоромец А.А., Скоромец Т.А. Топическая диагностика заболеваний нервной системы: Руководство для врачей.- СПб.: Политехника, 1996.

6. Справочник по неврологии / Под ред. Е.В. Шмидта, Н.В. Верещагина.- М.: Медицина, 1989.

7. Шток В.Н. Фармакотерапия в неврологии: Справочник.- М.: Медицина, 1995.

ТЕМА: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ.

Учебно-методическое пособие к практическому занятию № 12

Авторы: Янкелевич Ю.Д., Детинкин К.Г.

Введение (актуальность темы).

Наследственные заболевания нервной системы занимают большое место в структуре наследственной патологии человека. Частота её обусловлена особой чувствительностью нервной системы к различным воздействиям в период закладки; множеством генов, отвечающих за анатомию и функцию нервной системы. Таким образом, основную долю предмета медицинской генетики составляют наследственные заболевания нервной системы.

Основные учебные вопросы (план занятия).

1. Частота и распространённость нервно-мышечной патологии. Представления о возможном патогенезе нервно-мышечных заболеваний. Классификация нервно-мышечных заболеваний.

2. Важность анамнеза.

3. Представления о типах наследования и возможностях медико-генетического консультирования.

4. Клиника Миодистрофии: первичные (миопатии), вторичные (амиотрофии). Миопатии Дюшенна, Беккера, Эрба-Ротта.

5. Невральные и спинальные амиотрофии. Болезни Шарко-Мари и Верднига-Гоффмана.

6. Миотония Томсона.

7. Пароксизмальные миоплегии.

8. Сущность методов патогенетической и симптоматической терапии. Дифференцированная диагностика различных форм нервно-мышечной патологии.

9. Патогенез болезней с преимущественным поражением экстрапирамидной системы. Болезнь Паркинсона и другие виды паркинсонизма. Гепатоцеребральная дистрофия: этиология, патогенез, клиника, лечение. Хорея Гентингтона, этиология, патогенез, клиника, лечение.

10. Болезни Фридрейха, Пьера Мари, Штрюмпеля.

11. Миастения, вероятная этиология патогенез, клиника, диагностика, принципы терапии.

12. Неотложная помощь при миастеническом кризе.

Реферат занятия.

Миодистрофии.

1. Первичные (миопатии)

2. Вторичные (амиотрофии)

Первичная прогрессирующая мышечная дистрофия – миопатия.

Хроническое наследственное заболевание, проявляющееся симметричными атрофиями и слабостью мышц. Встречается как семейная так и спорадическая форма. Толчком к проявлению болезни могут служить травмы, инфекции, интоксикации, физическое переутомление, истощение.

Патоморфология сводится в основном к перерождению мышечных волокон (атрофии и гипертрофии) и постепенной замене их соединительной и жировой тканью. Мышечные волокна истончены и неравномерны, местами отмечаются продольное расщепление и образование в них вакуолей, очаги некроза в саркоплазме. При гистохимическом исследовании в мышцах определяется увеличение кислых мукополисахаридов. Изменения в нервной системе незначительны и непостоянны.

Патогенез. В основе болезни лежат расстройства обмена веществ в мышечной ткани вследствие ферментного блока, что приводит к нарушению синтеза и ускоренному распаду мышечного белка. Наиболее убедительны представления о дефекте обмена в самом мышечном волокне.

Клиника. Характеризуется постепенно нарастающими симметричными атрофиями и слабостью мышц верхних и нижних конечностей, лица, шеи, туловища. Поражение мышц конечностей и туловища приводит к затруднению передвижения ("утиная походка") и оттопыриванию лопаток ("крыловидные лопатки"), выпячиванию живота ("лягушачий живот"), сужению талии ("осиная талия").

При распространении процесса на лицо больной не может наморщить лоб, плотно закрыть глаза, ("миопатическое лицо"), при смехе и улыбке углы рта чрезмерно растягиваются ("поперечная улыбка"). Наряду с атрофичными мышцами могут наблюдаться псевдогипертрофии некоторых мышц вследствие отложения жира и разрастания соединительной ткани. Выделен особый миосклеротический вариант (Сестана-Лежонна), при котором ретракции мышц доминируют в клинической картине. Симптомов органического поражения нервной системы не бывает. Исчезновение сухожильных рефлексов обусловлено мышечными атрофиями. Чувствительность, координация движений, тазовые функции сохранены. Имеют место разнообразные вегетативные нарушения; нередко вовлечение гладких мышц внутренних органов.

Ювенильная (поясноконечностная) форма Эрба-Ротта.

Самый частый вариант прогрессирующей мышечной дистрофии. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, реже – аутосомно-рецессивному. Первые симптомы возникают в детском и юношеском возрасте. Амиотрофический процесс начинается с мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног или реже плечевого пояса. Течение болезни медленно прогрессирующее.

Псевдогипертрофическая форма Дюшенна.

Частая форма, наследование рецессивное, сцеплено с полом, болеют мальчики. Пенетрантность высокая. Начинается в первые 5 лет жизни со слабости мышц тазового пояса и ног, а затем вовлекаются проксимальные отделы рук. Характерны псевдогипертрофии мышц. Рано выпадают коленные рефлексы. Часты вегетативно-эндокринные расстройства. Заметно снижен интеллект. Течение болезни быстропрогрессирующее – к 13 годам дети становятся полностью обездвиженными.

Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина.

Наследуется по доминантному типу с полной пенетрантностью. Начало в возрасте 20–25 лет, с атрофии мышц лица. Развивается гипомимия лица, потом процесс захватывает мышцы плечевого пояса, туловища, проксимальных отделов рук и дистальных отделов ног. Наблюдаются умеренные псевдогипертрофии, долго сохраняются сухожильные рефлексы. Течение сравнительно доброкачественное.

Окулярная миопатия.

Передаётся по аутосомно-доминантному типу, но встречаются также спорадические случаи. Заболевают чаще в зрелом возрасте. Процесс захватывает в основном наружные мышцы глаз: развивается двухсторонний птоз, затруднение при движении глаз в стороны и вниз. Двоение редко. Постепенно заболевание генерализуется.

Лопаточно-перонеальная форма.

Передаётся по доминантному типу, характеризуется поздним началом (25–30) лет, преимущественным вовлечением проксимальных отделов верхних конечностей и дистальных отделов ног.

Дистальная миопатия.

Наследуется по доминантному типу. Начинается в возрасте 20–25 лет. Её отличает преимущественное поражение мышц предплечий, кистей, голеней, стоп, медленное прогрессирование. Встречаются также воспалительные и алкогольные миопатии.

Диагностика. Часто креатинурия как следствие дистрофического процесса в мышцах, повышена активность КФК, АСТ, АЛТ, альдолазы. В крови: увеличивается содержание пирувата и молочной кислоты, снижается – лимонной. На ЭМГ – снижение амплитуды биопотенциалов, полифазность и укорочение длительности одиночного потенциала. Достоверный диагноз может выставить патогистолог.

Лечение. Комплексное, курсовое, по 2–3 курса в год , 1,5–2 мес. Применяют витамины В1, В6, В12, С, Е а также АТФ, церебролизин, ноотропил, энцефабол, ретаболил. Положительный кратковременный эффект дают прозерин, галантамин, мистинон. Рекомендуются хвойные ванны, ЛФК, лёгкий массаж.