Глава I. Структура и методы анализа днк.

Раздел 1.1 Общие представления, центральная догма, гене-

тический код.

Раздел 1.2 Выделение ДНК, ее синтез и рестрикция.

Раздел 1.3 Блот-гибридизация по Саузерну, гибридизация

in situ.

Раздел 1.4 ДНК-зонды, клонирование, векторные системы.

Раздел 1.5 Геномные и к-ДНК-овые библиотеки генов, их

скрининг.

Раздел 1.6 Секвенирование последовательностей ДНК.

Раздел 1.7 Полимеразная цепная реакция.

ГЛАВА II. ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА, СТРУКТУРА ГЕНОВ.

Раздел 2.1 Определение генома и его основных элементов.

Раздел 2.2 Повторяющиеся последовательности ДНК.

Раздел 2.3 Мультигенные семейства, псевдогены, онкоге-

ны.

Раздел 2.4 Современное определение понятия "ген",

транскрипция, регуляторные элементы генов.

Раздел 2.5 Изменчивость генома, полиморфные сайты рест-

рикции, ПДРФ-анализ.

Раздел 2.6 Вариабильные микро- и минисателлитные ДНК.

Раздел 2.7 Мобильность генома, облигатные и факультатив-

ные элементы генома.

Раздел 2.8 Изохоры, метилирование, гиперчувствительные

сайты.

ГЛАВА III. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ КАРТЫ, ПОЗИЦИОННОЕ КЛОНИРОВАНИЕ.

Раздел 3.1 Классификация генетических карт, оценка

сцепления.

Раздел 3.2 Соматическая гибридизация, цитогенетический

анализ, картирование анонимных последова-

тельностей ДНК.

Раздел 3.3 Генетические индексные маркеры.

Раздел 3.4 Хромосом-срецифические библиотеки генов,

пульсирующий гель-электрофорез.

Раздел 3.5 Позиционное клонирование, прогулка и прыжки

по хромосоме, идентификация и изоляция ге-

нов.

Раздел 3.6 Каталог генов и генных болезней МакКьюсика.

Международная программа "Геном человека".

ГЛАВА IY. ТИПЫ И НОМЕНКЛАТУРА МУТАЦИЙ. МЕТОДЫ ДНК-

ДИАГНОСТИКИ.

Раздел 4.1 Мутантные аллели, характеристика и типы му-

таций.

Раздел 4.2 Генетическая гетерогенность наследственных

заболеваний.

Раздел 4.3 Номенклатура мутаций.

Раздел 4.4 Идентификация структурных мутаций, изоляция

мутантных ДНК.

Раздел 4.5 Первичная идентификация точечных мутаций.

Раздел 4.6 Молекулярное сканирование известных мутаций.

ГЛАВА Y. ПОПУЛЯЦИОННЫЙ АНАЛИЗ МУТАЦИЙ. ЭНДОГЕННЫЕ

МЕХАНИЗМЫ СПОНТАННОГО МУТАГЕНЕЗА.

Раздел 5.1 Популяционный анализ мутаций, полиморфизм,

неравновесность по сцеплению.

Раздел 5.2 Частоты спонтанного мутагенеза.

Раздел 5.3 Эндогенные механизмы возникновения мутаций.

Раздел 5.4 Механизмы поддержания и распространения му-

таций в популяциях.

ГЛАВА YI. ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫЙ АНАЛИЗ ЭКСПРЕССИИ ГЕНОВ.

Раздел 6.1 Дифференциальная активность генов, выбор

адекватных биологических моделей.

Раздел 6.2 Анализ регуляторных элементов гена, изоляция

и исследование мРНК, искусственные

транскрипционные системы.

Раздел 6.3 Анализ трансляции, ДНК-экспрессионные систе-

мы.

ГЛАВА VII. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ

ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ.

Раздел 7.1 Прямые и косвенные методы молекулярной диаг-

ностики.

Раздел 7.2 ДНК-диагностика при различных типах наследо-

вания.

Раздел 7.3 Группы риска, поиск гетерозиготных носите-

лей мутаций.

Раздел 7.4 Особенности применения молекулярных методов

в пренатальной диагностике моногенных болез-

ней.

Раздел 7.5 Доимплантационная диагностика, общая схема

пренатальной диагностики, точность прогнози-

рования.

ГЛАВА YIII. БИОЛОГИЧЕСКИЕ МОДЕЛИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

ЧЕЛОВЕКА.

Раздел 8.1 Генетические линии животных.

Раздел 8.2 Трансгенные животные.

Раздел 8.3 Экспериментальное моделирование.

Раздел 8.4 Конструирование модельных генетических ли-

ний животных.

Раздел 8.5 Методы направленного переноса генов.

ГЛАВА IX. ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ.

Раздел 9.1 Определение, историческая справка, программы

генной терапии.

Раздел 9.2 Типы генотерапевтических вмешательств, выбор

клеток-мишеней.

Раздел 9.3 Методы генетической трансфекции в генной те-

рапии.

Раздел 9.4 Конструирование векторных систем и совер-

шенствование методов трансформации клеток че-

ловека.

9.4.1 Основные векторные системы.

9.4.2 Методы физического переноса чужеродной ДНК в

клетки эукариот.

9.4.3 Липосомный метод трансфекции.

9.4.4 Рекомбинантные вирусы.

9.4.5 Перспективы создания "идеальных" векторных

систем.

Раздел 9.5 Генотерапия моногенных наследственных заболе-

ваний.

Раздел 9.6 Генотерапия ненаследственных заболеваний:

опухоли, инфекции.

Раздел 9.7 Некоторые этические и социальные проблемы ген-

ной терапии.

ГЛАВА X. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА НЕКОТОРЫХ

МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ.

Раздел 10.1 Хромосомная локализация и принципы класси-

фикации генов наследственных болезней.

Раздел 10.2 Метаболические дефекты лизосомных фермен-

тов. Болезни накопления.

Раздел 10.3 Болезни экспансии, вызванные "динамически-

ми" мутациями.

Раздел 10.4 Моногенные наследственные болезни, диаг-

ностируемые молекулярными методами в России.

10.4.1 Муковисцидоз.

10.4.2 Миодистрофия Дюшенна.

10.4.3 Гемофилия А.

10.4.4 Гемофилия B.

10.4.5 Болезнь Виллебранда.

10.4.6 Фенилкетонурия.

10.4.7 Синдром Леш-Нихана.

10.4.8 Болезнь Вильсона-Коновалова.

10.4.9 Адрено-генитальный синдром.

10.4.10 Спинальная мышечная атрофия.

10.4.11 Атаксия Фридрейха.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ.

ГЛАВА Y.

ПОПУЛЯЦИОННЫЙ АНАЛИЗ МУТАЦИЙ. МЕХАНИЗМЫ СПОНТАННОГО

МУТАГЕНЕЗА.