114. Дегенеративные заболевания базальных ганглиев. Хорея Гентингтона. Клиника, диагностика, лечение.

Б-нь Гентингтона – хроническое прогрессирующее дегенеративное заболевание, характеризующееся появлением непроизвольных движений по типу хореиформных и развитием деменции. Тип наследования аутосомно-доминантный. Клиника. Заболевание начинается в 35-40 лет (5% - до 14 лет). Возраст дебюта тем меньше, чем больше больных по мужской линии. Если больны отец и дед пробанда – развивается ювенильная форма (начало неврологических проявлений до 20 лет). В начальных стадиях – непроизвольные движения, гримасы, жестикуляции; развиваются деменция и поведенческие нарушения в виде гиперактивности. Больные неспособны поддерживать позу и фиксировать взор. Ограничение подвижности глазных яблок. Речь затруднена, сопровождается массой сопутствующих ненужных движений (шмыганье носом, причмокивание губами и др.). Диагностика. 1) данные семейного анамнеза; 2) характерные неврологические симптомы; 3) рез-ты нейровизуализации; 4) молекулярная диагностика (количественная хар-ка мутированного гена). Лечение. Симптоматическая терапия: пр-ты холина, резерпина, фенотиазина (снижение выраженности хореиформных гиперкинезов); леводопа, бромкриптин, амантадин – облегчение выраженности ригидности.

115. Б-нь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация. Клиника, диагностика, лечение, прогноз.

- системное заб-е, возникающее вследствие нарушения метаболизма меди. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Ген расположен в длинном плече 13 хромосомы. Клиника. Дебют в детском и молодом возрасте и имеет хроническое прогрессирующее течение. Нарушение деятельности печени и ЖКТ (желтуха, боли в правом подреберье). Гепатолиенальный синдром. Экстрапирамидные симптомы в виде мышечной ригидности, гиперкинезов (хореиформных, атетоидных, торсионных), дрожания конечностей, головы, туловища, дизартрии и расстройства психики. В отдельных случаях наблюдаются эпилептиформные припадки. Специфичным симптомом явл-ся золотисто-зеленое или зеленовато-коричневое кольцо на радужной оболочке – кольцо Кайзера-Флейшера. Часто повышенная кровоточивость (десен, носовые кровотечения). По преобладанию тех или иных симптомокомплексов различают 5 основных форм гепатоцеребральной дистрофии: 1) брюшная форма - тяжелое заб-е печени с летальным исходом до появления симптомов со стороны НС, заболевают дети; 2) ригидно-аритмогиперкинетическая форма – ранняя форма; дебют в детском возрасте; мышечная ригидность, приводящая к контрактурам, бледность и замедление движений, хореатетозные и насильственные движения; лицо асимметрично, дизартрия, дисфагия; судорожный смех и плач, умеренное снижение интеллекта; 3) дрожательно-ригидная форма - встречается чаще других; дебют в 5-6 лет; хар-но: субфебрильная температура; ригидность, ритмичный тремор, усиливающийся при статическом напряжении шеи (захват конечности, голову, туловище); дисфагия, дизартрия; 4) дрожательная форма – с 20-30 лет; тремор, гипотония, амимия, медленная, монотонная речь (брадилалия), брадикинезия, изменение психики; 5) экстрапирамидно-корковая форма – экстрапирамидные нарушения, пирамидные парезы, эпилептические приступы, слабоумие. Диагностика. 1) Биопсия печени – увеличение содержания меди в сухом веществе; 2) лейкопения, тромбоцитопения, гипохромная анемия; 3) геморрагический диатез; 4) аминацидурия; 5) офтальмологически – роговичное кольцо. Лечение – пожизненное. 1) Д-пеницилламин (Делен) 600-3000 мг/день (комплексон); 2) пиридоксин; 3) триэтилентетрамин – повышает выведение меди; 4) ацетат цинка – снижает всасывание меди в ЭКТ; 5) диета - исключить продукты богатые медью (шоколад, грибы, орехи). Прогноз – в отношении выздоровления остается тяжелым.