113. Факоматозы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера. Атаксия-телеангиэктазия. Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау. Клиника, диагностика.

Ф. – это гетерогенная группа наследственных нейрокожных заболеваний, объединяющим началом которых является пораж-е орг-в и тканей – производных энтодермы – кожи и ее дериватов, НС, сетчатки и висцеральных орг-в. С-м Штурге-Вебера – наследственное заб-е, хар-ся ангиоматозом лица, сосудистой оболочки глаз и ТМО. Клиника. Различают полную и неполную формы. К полной форме относятся венозные ангиомы ММО, расположенные над окципитальной и париетоокципитальной обл-ти, пораж-е гемисферы (атрофические изменения, ангиомы, кровоизлияния); судорожные приступы – парциальные и- (или) генерализованные (у 75-90%, чаще парциальные, первые недели или месяцы жизни). Резистенты к противоэпилептической терапии; контрлатеральный гемипарез, гемианапсия, гемиатрофия. Неполная форма включает фациальные и лептоменингеальные ангиомы, церебральные симптомы; клинические и радиологические признаки церебрального и лептоменингеального ангиоматоза, ангиому сосудистой оболочки глаза без фациального невуса; фациальный невус и ангиому сосудистой оболочки глаза без клинических, но с радиологическими признаками церебрального ангиоматоза; изолированные церебральные и лептоминенгеальные ангиоматозы. Диагностика. КТ, МРТ (ангиомы, изменения белого в-ва сосудов); ЭЭГ (межполушарная асимметрия и эпилептические паттерны. Атаксия-телеангиэктазия (с-м Луи-Бар) – это заб-е с аутосомно-рецессивным типом наследования, хар-ся нарушением репарации ДНК, тяжелым иммунодефицитом, мозжечковой дегенерацией, телеангиэктазиями различной локализации, предрасположенностью к онкологическим заб-ям, сенситивностью к радиационным воздействиям. Клиника. Мозжечковая атаксия, которая становится заметной при приобретении ребенком навыков ходьбы, дизартрия, глазодвигательные нарушения, хореоатетоз, миоклонии, эндокринные нарушения, телеангиэктазии (появл-ся в 3-6 лет сначала на конъюнктиве глаз, затем на лицо, шею, небо, ушные раковины, дорсальная пов-ть рук + рецидивирующие бактериальные и вирусные инфекции вследствие дефектов иммунитета; ассоциация с лимфомами, лейкозом и злокачественными опухолями). Диагностика. КТ (прогрессирующая атрофия мозжечка); МРТ. С-м Гиппеля-Линдау (ретиноцеребеллярный ангиоматоз) - аутосомно-доминантное заб-е с неполной пенетрантностью, хар-ся наличием ретинальных ангиом, церебеллярных и спинальных гемоангиобластом, почечно-клеточной карциномы, феохромоцитомы, ангиом печени и почек, папиллярной цист аденомы придатков яичек, опухоли эндолимфатического мешочка внутреннего уха, кист поджелудочной железы, почек, печени, придатков, яичек. Клиника. Манифестация на 3-4 декаде жизни с реактивными воспалительными изменениями сетчатки с экссудацией и геморрагиями, сопровождающиеся в дальнейшем отслойкой сетчатки, глаукомой, катарактой. Затем появл-ся общемозговая симптоматика + очаговые поражения ГМ (дисметрия, атаксия в позе Ромберга). Диагноз очевиден при: более чем 1 гемангиобластома ЦНС; 1 гемангиобластома + висцеральная манифестация; 1 из перечисленных клинических симптомов + семейная история заб-я. Диагностика. КТ с контрастированием. МРТ.