26.Каріотип людини.Морфофункціональна характеристика та класифікація її хромосом.Мутаційна мінливість та її фенотипові прояви.Мозаїцизм.

Якщо хромосомна або генна мутації розвиваються після першого мітотичного поділу зиготи, то пошкодження зазнає тільки частина соматичних клітин і індивід буде мозаїчним за даним геном. Таке явищеотримало назву мозаїцизм. В одних клітинах буде функціонувати нормальний алель, в інших C мутантний, або патологічний. При цьому, на відміну від летальності, при ураженні всіх клітин, у мозаїчному стані не обов'язково порушується життєдіяльність організму, виникає функціональний мозаїцизм. Якщо мутація домінантна, вона проявиться у відповідних клітинах і призведе до тяжкого захворювання. Якщо мутація в клітинах на ранніх стадіях розвитку зародка рецесивна, то її ефект проявиться тільки у гомо-

зигот. Частота виникнення мозаїчних форм невисока. Соматичний мозаїцизм доведено при ЗО генних хворобах (синдром Олпарта, синдром Марфана,туберозний склероз тощо). Соматичний мозаїцизм виявляють при злоякісних новоутвореннях.

нято називати спонтанним мутаційним процесом.Мутаційна мінливість зумовлена як впливом на організм чинників зовнішнього середовища, так і його фізіологічним станом. Частота виникнення мутацій залежить від:

• генотипу організму;

• фази онтогенезу;

• статі;

• стадії гаметогенезу;

• мітотичного і мейотичного циклів хромосом;

• хімічної будови окремих ділянок хромосом та ін.

Властивості мутацій:

• мутації виникають раптово, стрибкоподібно;

• мутації успадковуються, тобто передаються

від покоління до покоління;

• мутації ненаправлені C зазнавати мутації

може будьCякий локус, викликаючи зміни як незнач-

них, так і життєво важливих ознак;

• одні і ті ж мутації можуть виникати повторно;

• за проявом мутації можуть бути корисними і

шкідливими, домінантними і рецесивними.

Класифікація мутацій:

Мутації можна об'єднати в групи C класифікувати за характером прояву, за місцем або рівнем їх виникнення.

Мутації за характером прояву бувають домінантними і рецесивними. Більшість з них реце-

сивні і не проявляються у гетерозигот. Як правило,мутації шкідливі, бо порушують чітко збалансовану систему біохімічних перетворень. Домінантні мутації проявляються зразу у гомоC і гетерозиготного організму, здебільшого такі особини нежиттєздатні і гинуть на ранніх стадіях онтогенезу.Мутації часто знижують життєстійкість або плодючість. Мутації, які різко впливають на життєздатність, частково або повністю зупиняють розвиток, називаються напівлетальними, а несумісні з життям _летальними. У людини до таких мутацій

належить рецесивний ген гемофілії.Мутації за місцем виникнення. Мутації, що

виникають у соматичних тканинах, отримали назвусоматичних мутацій.

Хромосоми — це основні функціональні ауторепродуктивні структури ядра, в яких концентрується ДНК і з якими зв’язана функція ядра. Хромосоми отримали назву від того, що в період мітотичного поділу, коли вони конденсуються, — добре забарвлюються основними барвниками (від грец. chromos — забарвлений, soma — тіло). В інтерфазному ядрі хромосоми частково деконденсовані і тому їх звичайно сумарно називають хроматином, як відзначалося вище.

Є еухромосоми,що не місять інформації та геторохромосоми,що місттять закодовану інформацію.

Каріотип — набір хромосом, специфічний для кожного виду організмів; характеризується певною кількістю хромосом та особливістю їхньої будови. Нормальні каріотипи людини - 46, XX (жіночий) і 46, XY (чоловічий)