23.Хромосомні та геномні рівні організації спадкового матеріалу.Генотипова мінливість,її форми.

Генотипна мінливість _ основа різноманітності живих організмів і головна умова їх здатності до

еволюційного розвитку. Механізми генотипної мінливості різноманітні, внаслідок чого розрізняють дві її основні форми: комбінативну і мутаційну. Комбінативна мінливість C найважливіше джерело безмежно великого спадкового розмаїття, яке спостерігається в живих організмів. В основі комбінативної мінливості є статеве розмноження. Генотип нащадків являє собою поєднання генів, які були властиві батькам. Число генів у кожного організму дуже велике. При статевому розмноженні комбінації генів призводять до формуваня нового унікального генотипу і фенотипу. Комбінативна мінливість широко розповсюджена у природі. Навіть у мікроорганізмів, які розмножуються нестатевим шляхом,виникли своєрідні механізми (трансформація ітрансдукція), що призводять до появи комбінативної

мінливості. Все це вказує на велике значення комбінативної мінливості для еволюції та видоутворення.Не менше значення в еволюції має і мутаційна мінливість. Саме мутаціями зумовлений поліморфізм людських популяцій: різна пігментаціяшкіри, волосся, колір очей, форма носа, вух, підборіддя тощо. З мутаційною мінливістю пов'язаний процес утворення нових видів, сортів і порід.

Генотип людини, як і інших організмів, сформувався еволюційно. Загальна еволюція генотипу еукаріотів пов'язана з прогресивним збільшенням кількостіДНК, що призвело до великого числа кодуючих ділянок ДНК.

24.Хроматин: структурна організація,еухроматин,гетерохроматин.Комбінативна мінливність,її значення для фенотипової різноманітності для популяції людей.Явище гетерозису у людини.

Хромосоми — це основні функціональні ауторепродуктивні структури ядра, в яких концентрується ДНК і з якими зв’язана функція ядра. Хромосоми отримали назву від того, що в період мітотичного поділу, коли вони конденсуються, — добре забарвлюються основними барвниками (від грец. chromos — забарвлений, soma — тіло). В інтерфазному ядрі хромосоми частково деконденсовані і тому їх звичайно сумарно називають хроматином, як відзначалося вище.

Хромати́н — комплекс молекул ДНК та специфічних білків, що складає хромосоми. В клітинах еукаріотів хроматин знаходиться в ядрі, а в клітинах бактерій та архей — у нуклеоїді[1]. Основні білки, що входять до складу хроматину еукаріотів та архей — гістони; бактерії, що не мають гістонів, мають менш щільно упакований хроматин. Багато інших білків також грають важливі ролі, їх роль заключаються у зберіганні ДНК, контролі доступності ДНК, її модифікаціях, реплікації та експресії генів. Слово «хроматин» походить від лат. chroma — «колір», і виникло через його контрастне фарбування деякими барвниками.

Гетерохроматин — конденсований (компактизований) стан хроматину, що утворює хромоцентри в ядрі на стадії інтерфази, а також ділянки інтенсивного забарвлення на метафазних хромосомах. Особливістю гетерохроматину є транскрипційна інертність ДНК, що входить до його складу.

Еухроматин-Речовина хромосоми, що зберігає деспіралізований стан у стані спокою ядра та спіралізується при поділі клітин. Эухроматин отличается от гетерохроматина меньшим содержанием метилированных оснований и блоков повторяющихся последовательностей ДНК, большим количеством негистоновых белков и ацетилированных молекул гистонов, менее плотной упаковкой хромосомного материала, что, как полагают, особенно важно для активности эухроматина и делает его потенциально более доступным для ферментов, обеспечивающих транскрипцию. Эухроматин может приобретать свойства факультативного гетерохроматина — инактивироваться, что является одним из способов регуляции генной активности.

Комбінативною називають мінливість, яка залежить від перекомбінування алелів у генотипах нащадків порівняно з генотипами батьків, що призводить до появи нових ознак у дітей. На відміну від перерозподілу спадкового матеріалу нерегулярного типу при хромосомних абераціях така рекомбінація в організмів, які розмножуються статевим шляхом,

відбувається закономірно.Існує три механізми комбінативної мінливості.Два з них пов'язані з мейозом. Завдяки обміну генетичним матеріалом між гомологічними хромосомами при кросинговері в профазі мейозу алельнийсклад хромосом статевих клітин нащадків зазнає змін порівняно з гаметами батьків. Хромосоми, успадковані від обох батьків, у метафазі мейозу, комбінуються в різних поєднаннях. Розрізняють спонтанний та індукований мутаційні процеси. Індукований мутаційний процес це виникнення спадкових змін під впливом направленої дії факторів зовнішнього і внутрішнього середовища.Виникнення мутацій без встановлених причин прийнято називати спонтанним мутаційним процесом.Мутаційна мінливість зумовлена як впливом на організм чинників зовнішнього середовища, так ійого фізіологічним станом. Частота виникненнямутацій залежить від:

• генотипу організму;

• фази онтогенезу;

• статі;

• стадії гаметогенезу;

• мітотичного і мейотичного циклів хромосом;

• хімічної будови окремих ділянок хромосом та ін.

Властивості мутацій:

• мутації виникають раптово, стрибкоподібно;

• мутації успадковуються, тобто передаються

від покоління до покоління;

• мутації ненаправлені C зазнавати мутації

може будьCякий локус, викликаючи зміни як незнач-

них, так і життєво важливих ознак;

• одні і ті ж мутації можуть виникати повторно;

• за проявом мутації можуть бути корисними і

шкідливими, домінантними і рецесивними.

Гетерозис (гібридна сила) — явище, коли перше покоління гібридів, одержаних у результаті неспорідненого схрещування, має підвищені життєздатність, продуктивність, ріст, стійкість проти шкідників, хвороб тощо. Це пояснюється тим, що у гетерозисних форм сублетальні та летальні рецесивні алелі переходять гетерозиготний стан, завдяки чому їхня шкідлива дія не проявляється фенотипно. Крім того, в генотипі гібридних нащадків можуть поєднуватися сприятливі домінантні алелі обох батьків. Унаслідок цього може спостерігатись явище взаємодії неалельних домінантних генів. За даними біохімічних досліджень у гетерозисних форм часто спостерігається ширший набір ферментів та їхня підвищена активність порівняно з батьківськими організмами.

Гетерозис повною мірою проявляється в першому поколінні гібридів, однак у наступних, унаслідок розщеплення ознак та переходу частини генів у гомозиготний стан, його ефект слабшає і до восьмого покоління сходить нанівець. У рослин гетерозис можна закріпити вегетативним розмноженням, подвоєння числа хромосом або партеногенезом. Гетерозис може більше позначатись на одних ознаках гібридної особини, не зачіпаючи інших.