1.2.6. Нозологическая единица. Фенокопии и генокопии. Принципы классификации болезней

От обобщающего понятия "болезнь" надо отличать пред­ставление об отдельных заболеваниях - нозологических едини­цах. Оно лежит в основе диагностической, профилактической и лечебной работы врача.

Нозологическая единица - отдельная болезнь, имеющая свою причину возникновения, свой механизм развития, харак­терные морфологические, функциональные, клинические про­явления (например, скарлатина, корь, инфантильная амавротическая идиотия, закрытый перелом костей голени и др.).

Многие клинические понятия, в настоящее время считающи­еся "нозологической единицей", на самом деле гетерогенны, то есть включают несколько самостоятельных заболеваний, имеющих сходные клинические проявления, но различные при­чины и механизмы развития. Например, гипертоническая бо­лезнь, сахарный диабет, язвенная болезнь, ишемическая бо­лезнь сердца и др. Этот вопрос для клиники чрезвычайно акту­ален, поскольку только тщательная дифференциация на нозо­логическом уровне способна обеспечить высокую эффектив­ность предупреждения и лечения таких распространенных хро­нических заболеваний.

Сходные по клиническим проявлениям болезни, являющиеся разными нозологическими единицами, называют фено- и генокопиями.

Фенокопия - ненаследственная форма патологии (в том числе болезнь), клинически похожая на какую-либо наследственную.

Генокопия - наследственная форма патологии (в том числе болезнь), клинически похожая на какую-либо другую, как на­следственную, так и ненаследственную. Например, наследствен­ные формы сахарного диабета - генокопии по отношению друг к другу и к приобретенным. Последние по отношению к ним - фенокопии.

Известно более 10 тысяч болезней человека. Их классифи­цируют по причинам возникновения (инфекционные, травма­тические, наследственные и др.); по механизмам развития (опу­холевые, обменные, аллергические и др.); по системам, кото­рые преимущественно поражаются (болезни сердечно-сосу­дистой системы, дыхательной системы, глазные и др.); по дли­тельности течения (острые, подострые, хронические); по ме­тодам лечения (терапевтические, хирургические). Выделяют болезни, которые возникают исключительно или преимуществен­но у лиц определенного пола (мужские, женские) или возраста (детские, пожилых и старых людей), в определенном геогра­фическом районе (высоко- и низкоширотные, тропические, эн­демические).

1.2.7. Методологические принципы, лежащие в основе научного понимания сущности болезни

Эти принципы, обобщающие данные наук, являются концен­тратом накопленных знаний. Владение ими дает правильный диалектико-материалистический подход к пониманию закономер­ностей общей патологии и верную ориентировку в бесчислен­ных частностях патологии человека.

1. Принцип целостности.

Организм - целостная система, в которой части подчинены интересам целого. Организм функционирует и отвечает на повреждения как целое, благодаря единой регулирующей не­рвной системе, эндокринной, иммунной системам, а также единым системам дыхания, кровообращения, выделения и др. В болезнь всегда вовлекается весь организм, все его системы в большей или меньшей степени, так или иначе (повреждают или приспосабливаются). Лишь условно, имея в виду преиму­щественное поражение, можно говорить и о болезнях органов и систем. Лишь условно можно говорить о "местных" патоло­гических процессах. Местный процесс влияет на весь организм по нервным и гуморальным путям, а весь организм влияет на течение местного процесса по путям нервной трофики, с по­мощью лейкоцитов, антител, биологически активных веществ и др. Не бывает в организме и абсолютно общих процессов, т.к. какие-то органы, системы оказываются вовлеченными в про­цесс больше, чем другие. На практике лечение местных прояв­лений болезни часто бывает наиболее эффективным при воз­действии на механизм развития самой болезни (например, фу­рункулеза при диабете). С другой стороны, при многих болез­нях хорошо помогают, казалось бы, местные воздействия (иг­лотерапия).

2. Принцип единства структуры и функции, единства функционально-структурных изменений - конкретизация закона един­ства материи и движения.

В соответствии с ним, если нарушена структура, страдает и ее функция, если нарушена функция, значит изменена и струк­тура. Следовательно, лишь условно можно говорить о функци­ональных болезнях, расстройствах, нарушениях. В этих случаях изменения структур есть, но они обратимы.

3. Принцип причинности.

В патологии все причинно обусловлено, от начала до конца: и возникновение патологического процесса, болезни, и все зве­нья сложного механизма заболевания и выздоровления.

4. Принцип динамизма.

Организм - динамичная, но устойчивая саморегулирующая­ся система. И болезнь, другие патологические явления дина­мичны, им присущи движение, саморазвитие, в основе которых лежит единство и борьба противоположных начал: повреждения и приспособления. Лечение - это всегда вмешательство в эту борь­бу: уменьшение повреждения и оптимизация приспособления.

5. Принцип единства организма и среды.

Человек - часть природы, он немыслим вне окружающей его среды: воздуха, земли, воды, флоры, фауны, человечес­кого общества. Человек не только дитя своих родителей, но и того общества, той социальной среды, в которой формирует­ся. И не только сам человек несет на себе печать социальной организации того общества, членом которого он является, но и его болезни также зависят от него, иногда настолько, что на­зываются социальными (например, венерические болезни, ал­коголизм, туберкулез). Из окружающей среды на человека действую факторы (биологические,- физические, химические, социальные), которые могут вызвать болезни. Нужно учитывать, что патогенное действие на человека факторов, относя­щихся к первым трем группам, тоже обычно социально опос­редовано (эпидемии; производственные, транспортные, воен­ные травмы; отравления ядами, созданными человеком). Из окружающей среды к больному приходит и помощь, тоже со­циально опосредованная: врачи, лекарства и т.д.

Влияние среды на человека следует оценивать диалектично, всесторонне. Любые сдвиги во внешней среде сказываются на заболеваемости и течении болезней. Так, хроническое недо­едание является неблагоприятным фактором для возникнове­ния и развития подавляющего большинства инфекционных за­болеваний, в то время как периодическое голодание может увеличивать продолжительность жизни. Вместе с тем, в усло­виях достатка продовольствия многие люди приобретают избы­точный вес, а это предрасполагает к атеросклерозу и ишемической болезни сердца, к сахарному диабету и опухолям.

6. Принцип эволюционного развития живой природы.

Человек и его болезни сформировались в процессе эволюции.

Необходимо считаться с тем, что в болезнях человека уча­ствуют биологические приспособительные механизмы, выра­ботанные у далеких предков. Они не всегда соответствуют со­временным условиям существования, тем более, что социальная эволюция идет очень быстро. Например, наши преимущественно растительноядные предки получали с пищей много калия и мало натрия. У них выработались мощные механизмы задержки на­трия и выведения калия. Современный человек добывает и упот­ребляет много хлорида натрия, но мало солей калия. В резуль­тате относительно слабые механизмы освобождения от избыт­ка натрия могут истощиться, что приведет к артериальной гипертензии. То же можно сказать о потреблении сахара, жира, о стрессах с гипокинезией.