Гемофилия

Подавляющее большинство случаев наследственных форм кровоточивости, обусловленных нарушениями в свертывающей системе (более 95%), приходится на дефицит компонентов VIII фактора свертывания крови (гемофилия А, болезнь Виллебранда) и IX фактора (гемофилия В). Заболеваемость гемофилией колеблется в разных странах от 6,6 до 18 случаев на 100 тыс. мужского населения. Из этого числа около 87-94 % приходится на гемофилию А – наследственную коагулопатию, обусловленную дефицитом или молекулярной аномалией прокоагулянтной части фактора VIII (антигемофильного глобулина) с рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования. Поэтому болеют преимущественно мужчины. Женщины-кондукторы заболевания, имеющие вторую нормальную Х хромосому, не страдают кровоточивостью, но активность VIII фактора у них снижена в среднем в 2 раза.

Возможно определение носительства гемофилии А у матери

• на основании исследования полиморфизма ДНК (точность метода 99,9%)

• определением свертывающей активности фактора VIII (точность метода 91-99 %)

Геморрагический синдром при гемофилии проявляется гематомным типом кровоточивости, для которого характерны обильные кровопотери, провоцируемые незначительными травмами. Кровотечения носят отсроченный характер (через ½ - 1 час после неблагоприятного воздействия). Возможны межмышечные гематомы со сдавлением сосудисто-нервного пучка.

Возможные клинические проявления, позволяющие заподозрить гемофилию у детей до года, представлены в таблице:
Провоцирующие факторы	Возможные кровотечения
Прохождение по родовым путям, перевязка пуповинного остатка	Обширные кефалогематомы Внутричерепные кровоизлияния Подкожные кровоизлияния Поздние кровотечения из пупочного канатика
Внутримышечные инъекции (введение вакцины АКДС в 3-х месячном возрасте)	Межмышечная гематома
Прорезывание зубов (6-8 мес.), травма острыми предметами ротовой полости	Кровотечения из слизистой ротовой полости
Падения и травмы в начале самохождения (10-12 мес.)	Кровоизлияния в ягодицу, мягкие ткани конечностей; гематомы на голове; кровоизлияния в суставы; заглазничные гематомы; носовые кровотечения

Чем тяжелее заболевание, тем раньше оно диагностируется. Так при тяжелая форма гемофилии диагностируется чаще в возрасте 7-9 месяцев, гемофилия средней тяжести в 22 месяца. Легкая степень гемофилии чаще диагностируется в период полового созревания.

Тяжесть геморрагического синдрома коррелирует с дефицитом VIII фактора в плазме:
Уровень VIII фактора	Клинические проявления
15-50 % (латентная форма)	Нетяжелые кровотечения после серьезных травм или больших операций
5-15 % (легкая форма)	Нетяжелые кровотечения после отчетливой травмы, хирургического вмешательства. Кишечные кровотечения
2-5 % (среднетяжелая форма)	Кровотечения после небольшой травмы Кровоизлияния в суставы
менее 2 % (тяжелая форма)	Спонтанные кровотечения без отчетливой связи с травмой, кровоизлияния в суставы

Самым характерным симптомом гемофилии является кровоизлияние в суставы. Впервые они могут появиться, когда ребенок учатся ходить. Страдают крупные суставы (чаще коленные, голеностопные и локтевые, реже плечевые и тазобедренные). Острые кровоизлияния в сустав (гемартрозы) обычно возникают без какой бы то ни было видимой травмы. Сустав становится ригидным, распухшим, горячим и болезненным. Нарушается его функция. После неоднократных кровоизлияний наблюдается выраженный фибринолиз суставной капсулы и окружающих мягких тканей с ограничением подвижности сустава.

Лечение гемофилии

Основной компонент лечения - заместительная терапия, частично восполняющая уровень дефицитного фактора. Применяют:

• Криопреципитат и препараты крови–концентраторы различных факторов плазмы

• Высокоочищенные концентраты факторов с использованием монолональных антител

• Рекомбинантные препараты, полученные при помощи генной инженерии

Начинают в возрасте 1-2 лет или сразу после первого гемартроза. Препараты вводят 3 раза в неделю при гемофилии А и 2 раза в неделю при гемофилии В. Преимущества метода: полная социальная адаптация

Режимные, диетические и др. ограничения относятся только к больным, получающим периодическое лечение. Таким больным

• Запрещены физические упражнения с опасностью травматизации. Профориентация на сидячее место работы.

• При тяжелой форме гемофилии пища должна быть гомогенизированной

• Запрещены внутримышечные инъекции

• Показано посещение стоматолога раз в квартал

• Запрещен прием аспирина

Из вспомогательных средств лечения используют синтетический аналог вазопрессина – десмопрессин. Этот препарат повышает уровень антигемофильных факторов в 4 раза с максимальным эффектом через 1-1,5 часа. Десмопрессин может быть введен внутривенно и интраназально.

Сопроводительное лечение: анальгетики, противовоспалительные препараты. При наружных кровотечениях наряду с основной терапией – местное воздействие (обработка кровоточащего участка тромбопластином, тромбином или охлажденным 5% раствором E-аминокапроновой кислоты).

Лечение гемартроза: