Наследственная спастическая атаксия

Наследственная спастическая атаксия относится к преимущественно спинальным формам гередоатаксий, характеризуется сочетанием симптомов спинноцеребеллярной атаксии и признаков поражения пирамидного пути в виде мышечной спастичности. Спастическая атаксия относится к редким вариантам гередодегенераций.

Данная клиническая форма наследственных атаксий является генетически гетерогенной, так как показано существование различных типов наследования спастических атаксий − аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного, Х-сцепленного.

Клиническая картина заболевания полиморфна. Возраст больных при появлении первых симптомов в различных описанных семьях отличается большим разнообразием. Обычно для спастической атаксии с аутосомно-доминантным типом наследования характерно более позднее начало болезни − на 3−5-м десятилетии жизни, в семьях с аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным наследованием заболевание может дебютировать в первые годы жизни. Главными симптомами являются атаксия моз-жечкового типа и повышение мышечного тонуса в ногах по спастическому типу с развитием сухожильной гиперрефлексии, клонусов, патологических стопных знаков (в первую очередь сгибательных). Следует отметить, что само по себе развитие пирамидной симптоматики при наследственных атаксиях не является редкостью и характерно для целого ряда форм наследственных атаксий, что, по-видимому, обусловлено большой протяженностью пирамидного тракта и возможностью его вовлечения в патологический процесс на любом уровне. Определяющим для спастической атаксии является именно развитие мышечной спастичности, поскольку, во-первых, это обусловливает характерный для данной клинической формы спиноцеребеллярной дегенерации комбинированный (спастико-атактический) тип нарушения походки, а во-вторых, спастичность мышц ног является отражением преимущественно спинальной локализации патологического процесса у этих больных. Что касается рук, то пирамидная симптоматика обычно ограничивается повышением сухожильных рефлексов и появлением кистевых сгибательных патологических знаков. Среди других симптомов, встречающихся при данной форме наследственных атаксий с достаточной частотой, следует отметить дизартрию, атрофию зрительных нервов, дегенерацию сетчатки, нистагм, глазодвигатель-ные расстройства. В отдельных семьях описано также развитие деменции, экстрапирамидных симптомов, амиотрофий, чувствительных расстройств, скелетных деформаций и др.

Течение спастических атаксий неуклонно прогрессирующее, однако темп прогрессирования болезни может варьировать в широких пределах.

Из дополнительных методов исследования наибольшее значение имеет МР-томография спинного мозга, выявляющая его атрофические изменения (истончение). Компьютерная томография менее информативна, однако в отдельных случаях (главным образом при длительном течении болезни) при КТ обнаруживают расширение стволовых цистернальных пространств, IV желудочка и субарахноидального пространства мозжечка.

Основным морфологическим субстратом спастической атаксии является дегенерация боковых столбов спинного мозга, больше выраженная в люмбосакральных сегментах. Дегенеративные изменения могут также обнаруживаться в задних столбах спинного мозга, продолговатом мозге, ядрах моста, средней ножке мозжечка. Нижние оливы, мозжечок и большие полушария мозга обычно сохранены.

Основными критериями диагноза наследственной спастической атаксии являются:

1. дебют −30−50 лет при аутосомно-доминантном типе наследования, первые годы жизни − при аутосомно-рецессивном и Х-сцепленном наследовании;

2. комбинация мозжечковой атаксии, пирамидной спастичности в ногах при отсутствии парезов;

3. непостоянные дополнительные симптомы в виде дизартрии, атрофии зрительных нервов, дегенерации сетчатки, глазодвигательных расстройств;

4. атрофические изменения спинного мозга (на МР-томограммах);

5. течение болезни, неуклонно прогрессирующее с варьирующим в широких пределах темпом прогрессирования.

В связи с развитием при спастической атаксии мозжечково-пирамидной симптоматики дифференциальный диагноз следует проводить с рассеянным склерозом. В ряде случаев диагноз может представлять серьезные затруднения. Против рассеянного склероза свидетельствует семейный анамнез, неуклонно прогрессирующее течение заболевания, симметричность симптоматики, сохранность брюшных рефлексов, отсутствие очаговых изменений в веществе мозга (по данным КТ и МРТ). Дифференцировать следует также от наследственной спастической параплегии Штрюмпеля. При спастической атаксии ядром клинической картины на всем протяжении болезни остается мозжечковая атаксия, а при болезни Штрюмпеля мозжечковая дисфункция проявляется обычно лишь в виде отдельных дополнительных симптомов, не склонных к прогрессированию, тогда как спастический парапарез постепенно нарастает.