- •Задача 2
- •Эталон ответа к задаче 2
- •Задача 3
- •Эталон ответа к задаче 3
- •Задача 5
- •Эталон ответа к задаче 5
- •Задача 7
- •Эталон ответа к задаче 7
- •Задача 9
- •Эталон ответа к задаче 9
- •Задача 10
- •Эталон ответа к задаче 11
- •Задача 12
- •Поставьте клинический диагноз.
- •Наметьте план «д» наблюдения. Эталон ответа к задаче 12
- •Задача 13
- •Эталон ответа к задаче 13
- •Задача 14
- •Эталон ответа к задаче 14
- •Задача 15
- •Эталон ответа к задаче 15
- •Задача 16
- •Эталон ответа к задаче 16
- •Задача 17
- •Эталон ответа к задаче 17
- •Задача 18
- •Эталон ответа к задаче 18
- •Задача 19
- •Эталон ответа к задаче 19
- •Задача 20
- •Эталон ответа к задаче 20
- •Задача 21
- •Эталон ответа к задаче 21
- •Задача 22
- •Эталон ответа к задаче 22
- •Задача 23
- •Эталон ответа к задаче 23
- •Задача 26
- •Эталон ответа к задаче 26
- •Задача 27
- •Эталон ответа к задаче 27
- •Задача 28
- •Эталон ответа к задаче 28
- •Задача 29
- •Эталон ответа к задаче 29
- •Задача №42.
- •Эталон ответа к задаче №42
- •Задача №43.
- •Эталон ответа к задаче №43.
- •Задача №44.
- •Эталон ответа к задаче №44.
- •Задача №45.
- •Эталон ответа к задаче №45.
- •Задача №46.
- •Эталон ответа к задаче №46
- •Задача №47.
- •Эталон ответа к задаче №47.
- •Задача №48.
- •Эталон ответа к задаче №48
Эталон ответа к задаче №44.
Синдром Шерешевского-Тернера, мозаичная форма. Аутоиммунный тиреоидит, первичный приобретенный гипотиреоз.
Соматотропная недостаточность – задержка костного возраста более выражена.
Циклическая терапия женскими половыми гормонами, неспецифическая стимуляция роста ( L-карнитин 20% раствор, поливитамины с микроэлементами), L-тироксин 2,6 мкг/кг
Отсутствие эффекта от заместительной терапии женскими половыми гормонами после 12 лет биологической зрелости.
Задача №45.
Ребенок родился с гермафродитными гениталиями (урогенитальный синус).
При обследовании:
половой хроматин – положительный;
УЗИ органов малого таза: визуализируется гипоплазированная матка, яичники структурные;
моча на 17-к.с. – 1,5 мг/сут (N – 0,5 мг/сут);
УЗИ брюшной полости – двухсторонняя гиперплазия надпочечников;
ЭКГ: синусовая аритмия, вертикальное направление ЭОС, НБПНпГ;
ЭхоЭГ: признаков внутричерепной гипертензии нет.
При осмотре в роддоме – гиперпигментация складок кожи на гиперемированном фоне, вес 3,900.
Вопросы:
Поставьте и обоснуйте клинический диагноз.
Проведите дифференциальную диагностику.
Назначьте лечение и диспансерное наблюдение.
Какие варианты заболевания и его осложнения необходимо предусмотреть?
Эталон ответа к задаче №45.
Адрено-генитальный синдром у девочки, вирильная форма.
С другими формами гермафродитизма:
от ложного мужского гермафродитизма – положительный половой хроматин, при визуализации малого таза – отсутствие тестикул;
от истинного – отсутствие тестикул, необходимо сделать исследование кариотипа – 46ХХ.
Заместительная гормональная терапия:
глюкокортикоиды: преднизолон из расчета 1 мкг/кг – 4 мг: 2 мг в 600, 1 мг в 1100, 1 мг в 2400;
минералокортикоиды: кортинефф, фларинефф, солюкортефф – ½ таб (50 мг) в день в 800;
диспансерное наблюдение: контроль за темпами физического развития, динамика вирилизации наружных гениталий, УЗИ надпочечников, костный возраст, 17-к.с. в моче, гликемия, К+, Nа+
– сольтеряющая форма на 3 неделе жизни: динамический контроль К+ и Nа+.
– декомпенсация – острая надпочечниковая недостаточность.
Задача №46.
Катя С., 14 лет, обратилась с жалобами на похудание. Ее родственники отмечают также беспокойный сон девочки, частые конфликтные ситуации в семье и школе, повышенный аппетит, «пучеглазие».
Из анамнеза известно, что у девочки пищевая аллергия на цитрусовые, рыбу и шоколад, отягощена наследственность по линии матери по узловому зобу.
При осмотре: выявлено, что физическое развитие дисгармоничное за счет дефицита веса на 12% (вес – 40 кг), двигательная гиперактивность, тремор рук, положительные глазные симптомы симметрично с обеих сторон, температура тела 370С, ЧСС – 120 в 1 минуту, тоны сердца звучные, аритмичные, систолический шум в V точке, функционального характера, АД 140/50 мм.рт.ст., положительные симптомы Мерфи, Ортнера – Грекова, кишечник в сигмальном отделе урчит, щитовидная железа III степени, плотная, подвижная, узлов нет.
При обследовании:
клинический анализ крови: Эр – 4,1*1012/л; Нb – 124 г/л, ЦП – 0,9;
Лей – 3,5*109/л; Нф : п – 3%, с – 32%,л – 58%, э – 5%, м – 2%, СОЭ 18 мм/час
б/х крови: общий белок – 68 г/л, биллирубин – 16,1 мкмоль/л, холестерин – 2,8 ммоль/л
ЭКГ: ритм правопредсердный, наджелудочковая экстрасистолия по типу тригеминии, ЭОС – вертикальное направление;
УЗИ брюшной полости – реактивные изменения печени, поджелудочной железы, сократительная функция желчного пузыря нарушена по гиперкинетическому типу;
рефлексометрия: время проведения возбуждения по ахилловому сухожилию уменьшено;
УЗИ щитовидной железы: суммарный объем – 33 мл (N до 11 мл), структура неоднородная за счет линейных гиперэхогенных включений, эхогенность резко диффузно снижена;
Вопросы:
Поставьте и обоснуйте клинический диагноз.
Назначьте лечение.
Проведите дифференциальную диагностику.
Выберите тактику ведения пациента с учетом профилактики возможных осложнений.