Кайданов Генетика популяций

Уже через 10 поколений отбора частота рецессивных гомозигот падает примерно в 20 раз по сравнению с исходным уровнем. Частота выщепления белых телят составляет только 0,5%. Теперь для выполнения поставленной задачи можно рекомендовать селек­ ционерам начать частичную выбраковку и гетерозиготных, чалых телят.

Чем меньше становится частота рецессивной аллели, тем менее эффективным оказывается отбор, если элиминации подвергаются только рецессивные гомозиготы. В рассматриваемом примере q100= 0, отбора частота рецессивных гомозигот падает в 300 раз от первона­ чальной, то за последующие 50 поколений только в 3 раза. Графи­ чески подобная зависимость отражена на рис. 4.2.

При низких частотах рецессивной аллели она будет представлена в популяции преимущественно в гетерозиготном состоянии. Следо­ вательно, элиминации будут подвергаться лишь редкие гомозигот­ ные носители этой аллели и генотипическая структура популяции,

как видно из рис. 4.2, будет меняться очень слабо.

Эффективность действия отбора при частичной элиминации рецессивных го­

мозигот. Данная ситуация встречается значительно чаще, чем рассмотренная выше. Частичной элиминации в случае полного доминирования подвергаются гомозиготные носители рецессивных мутаций, снижающих жизнеспособ­ ность, плодовитость и другие приспо­ собительно важные свойства.

По-прежнему будут анализировать­ ся элементарные генетические измене­ ния в панмиктической популяции. Под элементарными генетическими измене­ ниями будем подразумевать сдвиги

в частотах пары аллелей одного гена в смежных поколениях.

Введем понятие относительной приспособленности, измеряемой величиной w. Эта величина характеризует относительный вклад в оставляемое потомство особей каждого из трех генотипических классов и может меняться в пределах от 0 до 1. В рассматриваемой ситуации доминантные гомозиготы и гетерозиготы обладают мак­ симальной адаптивной ценностью (w11 = w12=l), тогда как рецессив­ ные гомозиготы имеют показатель w, отличный от 0 и 1 (0 < W2 2 < 1). Если, скажем, W2 2 = 0,99, то это означает, что на каждые 100 потом­ ков, оставляемых доминантными особями, будет приходиться в сре­ днем 99 потомков, оставляемых рецессивными особями. Показа­ тель ^ = I - W будем называть коэффициентом отбора.

Занесем в табл. 4.2 частоты генотипических классов и частоты аллелей, измененные под действием отбора за одно поколение.

дов Н. В. Тимофеев-Ресовский, а также французские исследователи Ф. Л' Эритье и Ж. Тессье приступили к опытам с искусственными популяциями дрозофил, содержащимися в специальных популяци­ онных ящиках (рис. 4.3). В таких ящиках можно контролировать условия содержания мух (количество корма, температурный и све­ товой режим, влажность и др.), а также задавать определенные соотношения нормальных и мутантных особей.

На рис. 4.4 представлены результаты одного из экспериментов, в котором в исходном поколении к мутантным мухам ebony (е) с черной окраской тела были добавлены единичные особи дикого

типа. Видно, как в ряду поколений шло падение частоты мутантных особей, однако полностью они не исчезли. Спустя 20 поколений с на­ чала эксперимента частота рецес­ сивных гомозигот стабилизирова­ лась на уровне 8—9%, дальнейше­ го их уменьшения не наблюдалось. Специальная проверка показала, что гомозиготы е/е существенно уступают по жизнеспособности но­ рмальным гомозиготам + / + . Зато гетерозиготы +/е превосходят не только мутантных, но и нормаль­ ных гомозигот. Отрицательный от­ бор гомозигот компенсируется со временем положительным отбо­ ром гетерознгот. В основе стабили-

зации лежит механизм моногенного гетерозиса, или сверхдоминирования.

Детально изученным примером сверхдоминирования у человека на популяционном уровне может служить поддержание разных форм гемоглобина. Серповидно-клеточная анемия определяется аномальным строением гемоглобина (форма S), а именно заменой в В-цепи в 6-м положении валина на глутаминовую кислоту. Гете­ розиготные носители аллели HbS в обычных условиях клинически здоровы, но не могут находиться в условиях пониженного парци­ ального давления кислорода (например, в горах). У гомозигот по этой аллели с раннего детства развиваются расстройства кровооб­ ращения. В их основе лежит полимеризация молекул гемоглобина, сильное изменение формы эритроцитов (рис. 4.5), их гемолиз и рас­ пад.

Данная болезнь распространена в субтропиках и тропиках Аф­ рики и Евразиатского континента, при этом гетерозиготы по аллели

HbS невосприимчивы к другой тяжелой болезни — малярии. Там, где есть малярия, частота аллели HbS оказывается, как правило, высокой (рис. 4.5).

А. Аллисон в 1956 г. нашел в одном из округов Танзании следующие частоты генотипических классов в выборках из 654 взрослых и 287 детей (табл. 4.4). Данные таблицы указывают на повышенную смертность в ходе постнатального развития рецессивных гомозигот (SS) и на относительно высокую выживаемость! гетерозигот (AS). Эти данные позволяют оценить относительную приспособленность особей трех генотипических классов. Для оценки нужно соотнести генотипические частоты взрослых к таковым у де-1

ные значения w, приняв W12 = 1 (табл. 4.4). Теоретически ожидаемые частоты аллелей в популяции в состоянии равновесия рассчитываются с помощью формул (7) или (8). Видно, что эти частоты весьма 1 близки к наблюдаемым.

Таблица 4.4

Частоты встречаемости в популяции человека (Танзания) особей трех генотипических классов (взрослых и детей), различающихся

по формам гемоглобина А и S (по A. Allison, 1956)

Таким образом, надежное сохранение популяции в условиях заражения малярийным плазмодием обеспечивается невосприим­ чивостью к нему гетерозиготных особей. Однако за это популяция! вынуждена расплачиваться низкой жизнеспособностью рецессивных гомозигот. Такая ситуация, которая сложилась за длительное время 1 естественно-историческим путем, была бы биологически оправданной для любого вида животных и растений и даже для человека в историческом прошлом. Но в настоящее время ее невозможно принять как неизбежное зло, поскольку жизнь каждого человека бесценна. К сожалению, эффективных методов лечения серповидноклеточной анемии пока еще не найдено.

Проблема гетерозиса на популяционном уровне с конца 30-х годов выдвинулась в генетике популяций на одно из ведущих мест. Об этом уже было упомянуто в вводной главе и подробно будет рассказано в гл. 5.

Устойчивость динамического равновесия аллельных частот. С по­ мощью рекуррентных (1) и разностных уравнений [по аналогии с (2),