Цистатионинурия

Заболевание обусловлено генной мутацией апофермента кистатионазы. При этом в мочу экскретируется значительное количество цистатионина, который в норме практически не определяется. Основным проявлением болезни является задержка умственного развития.

Наследственная ксантуренурия (синдром Кнаппа)

Встречается довольно часто — у 0,5—1 % населения. Заболевание вызывается недостаточностью витамин В6-зависимого фермента кинурениназы, вследствие чего нарушается превращение триптофана в никотиновую кислоту (витамин РР), при этом в крови и тканях накапливаются метаболиты триптофана (ксантуреновая кислота, кинуренин и др.).

Клинические проявления заболевания многообразны. Характерными для данной патологии являются специфические расстройства со стороны центральной нервной системы (склонность к истерии, немотивированным поступкам, фобии, сомнамбулизм, судороги) и разнообразные аллергические состояния. Нарушения интеллекта у больных с наследственной ксантуренурией связаны, очевидно, с недостаточным синтезом витамина РР из триптофана.

Пиридоксинзависимый судорожный синдром

Проявления недостаточности витамина В6 были хорошо изучены в 1950—1953 гг. в США, когда детям стали давать в пищу консервированное молоко. У детей появлялись судорожные припадки, которые провоцировались различными внешними раздражителями — шумом, прикосновением и пр. Оказалось, что при стерилизации молока разрушается витамин В6. Развитие судорог обусловлено нарушением образования медиатора тормозных процессов в нервной системе — ГАМК (гамма-аминомасляной кислоты) из глутаминовой кислоты. Реакция катализируется пиридоксинзависимым ферментом глутаматдекарбоксилазой, активность которой снижается при недостатке витамина.

Однако пиридоксинзависимый судорожный синдром может развиваться на фоне нормальной обеспеченности организма витамином. Для лечения этого состояния необходимы высокие дозы пиридоксина, которые способны повысить сродство генетически дефектной глутаматдекарбоксилазы к глутамату.

Пиридоксинзависимая анемия

Анемия, возникающая при недостатке витамина В6, является гипохромной (показатель гематокрита и содержание гемоглобина низки), микроцитарной (форма эритроцитов изменена, продолжительность их жизни укорочена), сидеробластической (железо накапливается в эритрообластях костного мозга и внутренних органах). Концентрация железа в плазме крови повышена. Анемия не поддается лечению другими витаминами.

Развитие гипохромной анемии объясняется нарушением биосинтеза гема вследствие низкой активности синтетазы 5-аминолевулиновой кислоты, коферментом которой является фосфопиридоксаль. Из-за нарушения образования гема снижается и содержание гемоглобина в эритроцитах, а неутилизируемое железо откладывается в тканях. Роль витамина В6 в кроветворении скорее всего не ограничивается только этой его способностью.

Суточная потребность в витамине b6, пищевые источники пиридоксина

ОЦЕНКА ОБЕСПЕЧЕННОСТИ ОРГАНИЗМА ПИРИДОКСИНОМ

Наиболее популярным методом оценки обеспеченности организма витамином В6 является флуориметрическое определение содержания в моче 4-пиридокси-ловой кислоты — продукта деградации витамина. При гиповитаминозе В6 суточная экскреция 4-пиридоксиловой кислоты снижается (в норме — 3—5 мг). Однако более точную информацию дает измерение содержания самого витамина (особенно пиридоксальфосфата) в плазме крови и моче.

ПИЩЕВЫЕ ИСТОЧНИКИ ВИТАМИНА B6, СУТОЧНАЯ ПОТРЕБНОСТЬ

Витамином В6 богаты бобовые, зерновые культуры, мясные продукты, рыба, картофель. Он синтезируется кишечной микрофлорой, частично покрывая потребность организма в этом витамине.

В сутки человек должен получать 2—2,2 мг пиридоксина. Потребность в витамине возрастает при увеличении количества белка в рационе, а также во время беременности и лактации. Прием алкоголя и курение уменьшают содержание пиридоксальфосфата в тканях.

Продукты,богатые витамином B6

ХИМИЧЕСКОЕ СТРОЕНИЕ И СВОЙСТВА ВИТАМИНА B9

Витамин обнаружили в 1930 г., когда было показано, что люди с определенным типом мегалоблас-тической анемии могли быть излечены принятием в пищу дрожжей или экстракта печени. В 1941 г. фолиевая кислота была выделена из зеленых листьев (лат. folium — лист, отсюда и название витамина). Витамином Вс это соединение назвали из-за его способности излечивать анемию у цыплят (от англ. chicken — цыпленок).

Витамин состоит из трех компонентов: гетероциклического остатка птеридина, парааминобензойной кислоты (ПАБК), которая может самостоятельно регулировать рост многих бактерий, и глутаминовой кислоты (несколько остатков). В организме человека птеридиновое кольцо не синтезируется, поэтому удовлетворение потребности в фолацине полностью зависит от его поступления с пищей.

Фолиевая кислота плохо растворима в воде и органических растворителях, но хорошо в щелочных растворах. Разрушается под действием света, при обработке и консервировании овощей.