Глава V
КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ЗАДЕРЖКИ ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ПРИ НАРУШЕНИЯХ В СИСТЕМЕ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ
В сборной и клинически полиморфной группе аномалий психического развития имеются формы, связанные с неправильным набором половых хромосом.
Хромосомные аномалии нарушают онтогенез на самых ранних его этапах — в периоде гаметогенеза (т. е. образования половых клеток) и на первых стадиях деления зиготы (оплодотворенной половой клетки). Такое нарушение онтогенеза организма вызывает недоразвитие многих морфологических и функциональных систем, что проявляется в клинической картине в различных врожденных пороках внутренних органов и в различных формах психического недоразвития.
Различные соматические аномалии, встречающиеся при хромосомной патологии,— результат общей заторможенности развития всего организма в целом вследствие нарушенного гомеостаза, обусловленного генным дисбалансом (Т. А. Благовещенская, 1975).
На материале спонтанно абортированных плодов с хромосомными аномалиями показана задержка процесса развития эмбриона в целом и отдельных систем, в том числе веса и размеров мозга, в первую очередь наиболее молодых в онтогенетическом отношении и более поздно формирующихся лобных долей. Как известно, имеется определенная связь между кариотипом и соответствующими ему соматическими особенностями недоразвития и психической дисгармонией. Сопоставление психопатологических наблюдений с литературными данными о нарушении процессов развития при хромосомных аномалиях дает основание предполагать, что психические особенности, а именно нарушение формирования и созревания интеллектуальных и эмоционально-волевых функций, у детей во многом зависит от замедления темпа онтогенеза в целом. Все это позволяет рассматривать хромосомную патологию как генетический вариант дизонтогенеза, а нарушения психического развития — как результат психического дизонтогенеза.
Помимо этого при хромосомных аномалиях создаются предпосылки для большей повреждаемости дефектно сформированных систем факторами внешней среды. Вероятно, поэтому в патогенезе и клинике этих форм церебральных расстройств столь часты и образования, свидетельствующие о явлениях повреждения нервной системы на более поздних этапах онтогенеза: внутриутробный период, перинатальная и постнатальная патология, психогенные образования (Г. Е. Сухарева, 1965).
Эта закономерность характерна и для олигофрении, обусловленной аномалиями половых хромосом. Психопатологические особенности олигофрении при синдромах Клайнфельтера и Шерешев-ского — Тернера близки к выделяемым Г. Е. Сухаревой, М. С. Пев-знер, И. А. Юрковой и другими исследователями вариантам олигофрении со сложным патогенезом, где наряду с аномалией развития, обусловленной незрелостью ряда систем, отмечаются остаточные явления мозговых повреждений (ликвородинамические, сосудистые нарушения).
Известно, что наиболее тяжелое последствие хромосомных заболеваний— слабоумие. При аутосомных аномалиях и полисомиях Х-хромосомы (48XXXY, 48ХХХХ и 49XXXXY, 49ХХХХХ) интеллектуальная недостаточность достигает степени глубокой дебильности, иногда имбецильности. Гоносомные анеуплоидии (47XXY, 45X0) не всегда сопровождаются олигофренией. Все же большинство авторов, изучающих структуру мышления и уровень интеллектуальной деятельности этих больных, приходят к заключению о наличии интеллектуальной недостаточности и ее закономерной связи с хромосомно-детерминированной аномалией развития (J. Nielsen, 1969; М. Boratynska-D^browska, 1970; Н. Forssman, 1970 и др.).
За последние 8—10 лет значительно возросло количество исследований о трудностях социальной адаптации больных с аномалиями половых хромосом в связи с отклонениями со стороны психики. Описаны различные типы психических расстройств, общими для которых являются субнормальный интеллект и незрелость личности.
Данная глава посвящена анализу структуры задержки психизм ческого развития при аномалиях половых хромосом — синдромах Клайнфельтера (47XXY) и Шерешевского — Тернера (45X0).
Синдром Клайнфельтера. Как известно, синдром Клайнфельтера встречается только у мужчин, характеризуется наличием дополнительной Х-хромосомы (47XXY вместо 46XY в норме). Основными клиническими признаками являются недоразвитие яичек и бесплодие, слабая выраженность вторичных половых признаков (недостаточное оволосение на лице, высокорослость с евнухоидными пропорциями телосложения, гинекомастия). Типичны различные степени интеллектуальной недостаточности.
Результаты тестовых исследований зарубежных авторов выявляют в большинстве наблюдении субнормальный уровень интеллектуального развития (IQ = 89,8). В отдельных случаях IQ достигает 120. При интегральной оценке вербального и невербального мышления как «средней нормы» обнаруживается сниженная ^способность к абстрактно-логическому мышлению при относительно более сохранном невербальном, низкие показатели субтестов «арифметический счет» и «кодирование» (Г. И. Акинщикова и др., 1976). Преобладает низкий уровень общего развития и затруднения в школьном обучении.
Клинические и психологические исследования выявляют различные варианты интеллектуальных нарушений, от легких форм олигофрении до низкой нормы, и подчеркивают органическую структуру психического дефекта, наличие эмоциональной и социальной незрелости, неврозоподобной и невротической симптоматики (Н. Н. Тимофеев и др., 1966; Ю. Е. Рахальский, С. А. Сировская, А. А. Сировский, 1967; М. М. Райская, 1968; Ф. Г. Исхакова, А. С. Мифтахова, Н. С. Казей, 1978; V. Krauma-nova, J. Licy, R. Balicek, 1979).
Наши 10-летние клинические наблюдения показали, что нарушение познавательной деятельности при синдроме Клайнфельтера у половины больных (13 из 25) проявляется не в олигофрении, а в стойкой ЗПР, в генезе которой играет роль ряд энцефалопатических синдромов. Ведущим является низкий психический тонус: недостаточная активность, слабость побуждений к деятельности. Явления адинамии, имеющиеся с раннего детства, несколько компенсируются в зрелом возрасте и вновь значительно усиливаются к 35—40 годам.
В школьном возрасте нередко присоединяются церебрастени-ческие явления (повышенная утомляемость, истощаемость, колебания психического тонуса, неустойчивая работоспособность) и нев-розоподобные расстройства (обидчивость, неуверенность в себе, колебания настроения со склонностью к депрессивному; легкие гиперкинезы, ипохондрические и истерические проявления). Последние еще больше снижают психическую активность больных.
В педагогических характеристиках этих детей обращается внимание на пассивность в учебной работе, отсутствие инициативы, подчиняемость, ограниченность интересов. Учителя характеризуют этих детей как ленивых, нерадивых. У них нет чувства ответствениости, серьезного отношения к учебе. Не являясь умственно отсталыми, они не успевают в массовой школе, дублируют классы.
При интеллектуальных заданиях они медленно включаются в работу, плохо фиксируются на задании, быстро его теряют. Темп мышления замедлен, отмечается инертность, плохая переключае-мость. В силу аспонтанности и недостаточных побуждений в деятельности они не умеют использовать даже имеющийся у них запас знаний.
Подростки, как правило, оканчивают 7—8 классов массовой школы, испытывая затруднения как по русскому языку, так и по арифметике, нередко дублируя классы, но не приобретают нужных знаний и навыков. После обучения в ПТУ они получают рабочие квалификации невысоких разрядов и в дальнейшем не стремятся к продвижению в трудовой деятельности. Аналогичные результаты трудоустройства приводят и другие авторы, подчеркивая, что явления психической адинамии усиливаются в зрелом возрасте (J. Nielsen, 1969). У 85% обследованных больных отмечалась низкая и неустойчивая работоспособность, недостаточная энергия и инициатива; некоторые уже к 35—40 годам получали пенсию по инвалидности, так как не могли самостоятельно зарабатывать себе на жизнь и нуждались в опеке.
Исследование уровня интеллектуального развития тестом Век-слера (Г. И. Акинщикова и др., 1976) подтвердило имеющиеся клинические наблюдения. Выявлено, что успешность выполнения почти всех субтестов у взрослых меньше, чем у детей. При этом, несмотря на то что в группе взрослых несколько повышается мне-мическая функция и скорость образования отдельных навыков, значительно снижаются результаты заданий, требующих развитого абстрактно-логического мышления. Такая возрастная динамика экспериментальных показателей интеллектуальной деятельности помогает понять невысокий уровень профессиональной адаптации этих больных.
В пользу органической природы аномалии психического развития при синдроме Клайнфельтера говорит сочетание выраженных апатико-адинамических проявлений с чертами повышенной аффективной возбудимости и вегетативно-сосудистой недостаточности.
Психопатоподобное поведение у этих больных проявляется в виде повышенной возбудимости, наклонности к аффективным вспышкам с выраженным вегетативным компонентом, психической неустойчивости перед отрицательными средовыми воздействиями вследствие повышенной внушаемости. Вспышки раздражения и конфликты возникают по незначительному поводу, под влиянием физического или интеллектуального напряжения, как реакция на обиды. Нередко они принимают характер патологических реакций (гиперкомпенсации, имитации).
Признаки эмоциональной незрелости занимают в картине аномалии развития меньший удельный вес, чем интеллектуальные и энцефалопатические расстройства. Они выступают в виде поверхностности эмоциональных переживаний и незрелости суждений, отсутствии собственных волевых установок, повышенной внушаемости и подражательности, зависимости от окружающих и пассивной роли в собственных семьях. Нередко отношения между супругами напоминают отношения ребенка с матерью.
Наличие дополнительных психопатологических синдромов (апатико-адинамического, психопатоподобного, неврозоподобного) на фоне легкой интеллектуальной неполноценности имеет большое прогностическое значение. Многими авторами показано, что степень социальной дезадаптации в значительной мере зависит от выраженности и этих синдромов.
Сочетание черт психической незрелости с неврозоподобной и астено-адинамической симптоматикой, возможно, отражает участие гормонального фактора (первичный гипогонадизм), так как такое же сочетание симптомов характерно для различных вариантов задержки психического развития церебрально-эндокринного генеза (церебральный субнанизм, гипогенитализм, некоторые формы гипотиреоза).
На органическую недостаточность нервной системы указывают и различные неврологические синдромы, которые имеются у 59% больных (J. Nielsen, 1969, 1970; О. Szczepski et al, 1980). Описаны экстрапирамидные изменения тонуса и тремор верхних конечностей, что свидетельствует о заинтересованности подкорковой стрио-паллидарной системы.
У большинства наблюдаемых нами больных выявлена нерезко выраженная, иногда двусторонняя неврологическая симптоматика (легкая слабость лицевого нерва по центральному типу, разница глазных щелей, анизорефлексия, преходящие патологические рефлексы на ногах). Часто встречалась регионарная или диффузная мышечная гипотония, снижение силы мышц, чаще двустороннее в дистальных, а иногда и в проксимальных отделах конечностей. Отмечались явления внутричерепной гипертензии и вегетативно-сосудистой дистонии. Исследователи ЭЭГ указывали на дисфункцию диэнцефальных структур мозга (А. И. Годинова, 1965; Н. Н. Зислина, М. М. Райская, 1970; G. Tenton et al., 1971 и др.).
Таким образом, в структуре аномалии психического развития при синдроме Клайнфельтера выявляются признаки органического психосиндрома, его генетического варианта. Объясняя полиморфизм клинических проявлений, многие исследователи (Н. Forss-man, G. Hambert, 1964; J. Nielsen, 1969 и более поздние работы) считают, что гоносомная анеуплоидия сочетается со структурными изменениями в ЦНС, связанными с аномальным набором хромосом в клетках мозга. Е. Ф. Давиденкова, Д. К- Берлинская, С. Ф. Тысячнюк (1973) указывают на прямую связь аномального набора хромосом в клетках нервной ткани (за счет ^перегрузки высокодифференцированной нервной клетки добавочной Х-хромо-сомой) и первичного нарушения ее функции. Однако не отрицается возможность и измененного гормонального влияния на формирующийся мозг.
Выяснение биохимических сдвигов, лежащих в основе хромосомного дизонтогенеза, является в настоящее время предметом интенсивного изучения в медицинской генетике.
Синдром Шерешевского — Тернера. Иное соотношение интеллектуальных нарушений, аномалии психического развития и энцефалопатических синдромов обнаруживается в клинической картине хромосомной аномалии типа синдрома Шерешевского — Тернера (45ХО и мозаичные варианты синдрома). Известно, что эта аномалия встречается только у женщин и характеризуется отсутствием одной Х-хромосомы (45X0 вместо 46ХХ в норме).
Внешний облик этих больных очень характерен. Рост к 18— 20 годам достигает лишь 129—150 см. Однако несмотря на резкое отставание в росте, они выглядят старше своего возраста. Лицо старообразно, на голове густые, часто вьющиеся волосы с низкой границей роста на лбу и шее. Двусторонний птоз, эпикантус, деформированные низко расположенные ушные раковины, ретро- и микрогнатизм, «готическое» нёбо, неправильный рост зубов, нередко неправильный прикус. Часто встречается широкая короткая шея с типичными кожными крыловидными складками, идущими от затылка к плечам и густо покрытыми волосами. Все это придает внешности больных характерный вид сфинкса. Отмечается также и типичная диспластичность телосложения: широкая бочкообразная грудная клетка с широко расставленными, низко расположенными и втянутыми сосками, грудные железы отсутствуют; часты недоразвитие матки и яичников, вторичных половых признаков. Обнаруживаются также врожденные пороки развития костной, сердечно-сосудистой, мочевой системы, нарушения зрения, слуха, выраженные психические особенности.
Общая клиническая характеристика психических и сомато-нев-рологических нарушений данной аномалии развития представлена в литературе достаточно четко (Н. Wallis, 1960; A. Prader, 1962; Ю. Е. Рахальский, С. А. Сировская, А. А. Сировский, 1967; М. М. Райская, 1976; J. Nielsen, 1970; L. Moor, 1972 и др.) Поэтому в данной работе мы остановимся лишь на некоторых особенностях психики, указывающих на специфику их органической природы.
В картине аномалий развития особенно отчетливы черты своеобразной задержки развития. Это проявляется в сочетании инфантильных и старообразных черт как во внешнем облике, так и в психике больных. Выражение лица, мимика, жесты соответствуют взрослому человеку, но по поведению они напоминают маленьких детей. По-детски капризны, одновременно внушаемы и упрямы, они требуют к себе внимания, даже в юношеском возрасте охотно принимают опеку взрослых. Проявляя активный интерес к младшим детям, стремятся командовать ими, со сверстниками же и взрослыми остаются внушаемыми и несамостоятельными. Черты своеобразного инфантилизма сохраняются и у больных в возрасте 20—25 лет.
Повышенный фон настроения нередко имеет гипоманиакаль-ный оттенок, иногда с элементами благодушия, переоценкой своих физических и психических возможностей, определенной степенью некритичности к своему дефекту: характерны колебания настроения со сменой гипомании раздражительностью, гневливостью,, иногда злобностью. Инертность и однообразие эмоциональных реакций вскрывают органическую природу инфантилизма. Отсутствие учета ситуации, ригидность мышления, диссоциация между инфантильным поведением и резонерскими высказываниями часто-приводят к конфликтам и ограничивают возможности адаптации. Реже встречается сниженный фон настроения с угрюмостью, недоброжелательностью, пренебрежением к окружающим, иногда неглубокие депрессивные состояния, своеобразно сочетающиеся с инфантильной незрелостью личности.
Инфантильная структура личности является наиболее типичным проявлением для этих больных и составляет тот фон, на котором все другие психопатологические образование (невротические, неврозоподобные, астенические, аффективные и. интеллектуальные нарушения) получают соответствующую окраску. Вместе с тем наряду с незрелостью суждений, инфантильными реакциями и игровыми интересами, иногда склонностью к фантазиям обнаруживаются несвойственные детскому возрасту отсутствие живости, степенность, рассудительность, обстоятельность,, склонность к резонерству. У некоторых очень рано, иногда с дошкольного возраста, проявляется чрезмерный интерес к бытовым вопросам, расчетливость, бережливость. Свойственный юношескому возрасту интерес к противоположному полу у них отсутствует.. Элементы старообразности психики в виде склонности к резонерским суждениям, рассудительности, обстоятельности, хорошая ориентировка в практических вопросах, а также старообразность во внешнем облике, по-видимому, также отражают роль органического церебрально-эндокринного фактора
В структуре интеллектуальной недостаточности выступают конкретность суждений, преобладание непосредственных представлений о предметах и явлениях, недостаточная глубина логического мышления, медлительность, плохая переключае-мость, инертность психических процессов.
Специфической особенностью является недостаточность пространственных представлений и моторики Выдвинуто предположение о том, что синдром Шерешевского — Тернера коррелируете нарушением конструктивных способностей (синдром «дисгнозии пространственных отношений», «слепоты на пространство и форму», по определению зарубежных авторов). Эта особенность считается сцепленной с полом; предполагается ее корреляция с конституцией ХО.
Проявления психического инфантилизма, отмечающиеся и у взрослых больных, часто перекрывают легкую интеллектуальную недостаточность и маскируют церебрастенические, невротические и неврозоподобные симптомы. Гиперактивность, целенаправленность в деятельности, старательность и добросовестность — факторы, частично компенсирующие интеллектуальную недостаточность. Большинство больных оканчивают массовую школу. Трудности в обучении отмечаются лишь в старших классах, главным образом по точным предметам (математика, физика, химия), что может быть результатом недостаточности пространственных представлений как характерного признака для аномалии типа 45X0. Конкретность мышления, отсутствие глубины и самостоятельности в •суждениях при достаточной стеничности не мешали части наблюдаемых нами больных (25 из 57) получить среднее специальное образАвание (библиотечный, медицинский, педагогический техникумы), а некоторым (18)—и высшее (медицинское, педагогическое, техническое). Однако в самостоятельной работе по полученным специальностям многие из них оказались не состоятельными. Сочетание инфантильной структуры личности с невысоким интеллектом, отсутствие гибкости мышления и учета ситуации, переоценка своих физических и психических возможностей и выраженная конфликтность мешали приспособлению этих больных к жизни и трудовой деятельности.
Психометрические исследования уровня интеллектуального развития подтверждают клинические наблюдения. Они указывают, что средний уровень IQ = 96,9 (F. Bucley, 1971), в 30% отмечается умственная субнормальность. Экспериментальное исследование интеллекта тестом Векслера (детский и взрослый варианты) выявляет невысокую продуктивность невербальной деятельности, равно как и невысокие интегративные оценки (Г. И. Акинщикова и др., 1976). Отмечается относительная сохранность вербальной деятельности (на уровне «хорошей нормы»). Несмотря на богатый словарный запас, отмечается общая тенденция к низкой памяти (при относительной сохранности оперативной памяти). Возрастная динамика экспериментальных данных показывает, что у взрослых успешность выполнения почти всех субтестов ниже, чем в детской группе. Интегральные и вербальные оценки продолжают оставаться в пределах средней нормы, невербальные снижаются еще ^больше.
Экспериментально-психологические исследования в динамике коррелируют с клинико-катамнестическими данными о сниженных адаптивных способностях этих больных.
На органическую недостаточность нервной системы указывают и неврологические симптомы, которые, так же как и при синдроме 47XXY, свидетельствуют о признаках ММД, детерминированной аномальным набором хромосом (J. Nielsen, 1970; L. Moor, 1972). Следует подчеркнуть, что специфичные для аномалии типа 45X0 двусторонний врожденный птоз, глазодвигательные нарушения (ограничения движения глазных яблок, слабость конвергенции), недостаточность тонкой моторики (недифференцированность точных движений пальцев рук при отсутствии явных двигательных нарушений) расцениваются в литературе как результат недоразвития, а не поражения ЦНС.
Патоморфологическими исследованиями показана незрелость нервных клеток, замедление дифференциации нейронов определенных слоев коры и миэлинизации нервных волокон. Как известно, сроки миэлинизации отражают своевременность созревания нервной системы.
ЭЭГ-данные, отражающие функциональную активность нервной системы у больных с аномалиями хромосом, как правило, выявляют отклонения от нормы, свидетельствующие о различных типах дисфункции диэнцефальных структур мозга (А. М. Годинова, 1965; Н. И. Зислина, М. М. Райская, 1970).
Таким образом, нервно-психическое состояние больных с синдромом Шерешевского — Тернера определяется аномалией развития в виде органического инфантилизма со своими структурными особенностями, отражающими, очевидно, церебрально-эндокринный патогенетический фактор. Недостаточность интеллектуальных и эмоциональных функций сочетается с энцефалопатическими расстройствами (церебрастеническими, неврозоподобными). Для характеристики данного генетического варианта задержки развития важен анализ не только нервно-психического состояния больных, но и особенностей клинической картины в целом.
Явления сенсорной недостаточности — составная часть структуры сложного дефекта при синдроме 45X0. По данным разных авторов, врожденные нарушения слуха отмечены у 20—69% больных. Одной из причин считают недоразвитие и неправильное строение органа слуха, предрасполагающее к хроническим заболеваниям среднего уха.
Среди патологических врожденных глазных симптомов можно отметить, например, эпикантус как рудиментарное третье веко с хрящевой пластинкой, который типичен для синдрома 45X0 и редко встречается у человека в норме.
Признание органического фактора как ведущего в происхождении недоразвития высших эмоциональных и интеллектуальных функций имеет значение для прогноза психического развития этих детей и решения вопросов профессиональной ориентации.
Маленького роста, физически ослабленные, с различными соматическими дисплазиями, рожденные иногда от пожилых родителей или последними в семье, эти дети растут заласканными, требования к ним снижены. Поэтому признаки психического инфантилизма нередко расцениваются родителями как результат особенностей их воспитания, а переоценка больными своих возможностей, их повышенная активность нередко без достаточной критики и учета ситуации, а также степенность и рассудительность, подражательность взрослым формам поведения — как положительные качества. Это и побуждает родителей помогать больным в осуществлении их профессиональных устремлений, часто не адекватных реальным возможностям, вместо того чтобы нацелить на доступную деятельность с учетом особенностей сложного дефекта (психического, физического, а нередко и сенсорного). Воспитание в условиях гиперопеки еще больше усиливает их инфантилизацию.
В этом отношении первостепенную роль приобретает работа с родителями, их правильная ориентация на органическую структуру психического инфантилизма своего ребенка. Для педагогической коррекции помимо учета возможности различной степени общей интеллектуальной недостаточности существенна частота пространственных нарушений и недостаточности моторики. Возникает необходимость ранней тренировки этих функций, что, возможно, позволит предупредить или уменьшить трудности освоения математики, проявляющиеся почти у всех больных в старших классах. Последнее имеет значение не только для учебной деятельности, но и для правильной профессиональной ориентации. Недоучет этих и многих других моментов, как показывают катамнестические исследования, приводит к несостоятельности больных в их трудовой деятельности.
В процессе педагогической работы для компенсации дефекта, по-видимому, могут быть использованы как сохранные стороны личности — настойчивость, повышенная активность, добросовестность, так и отдельные проявления психического инфантилизма (внушаемость, подражательность).
При синдроме Клайнфельтера наибольшее значение имеют психотерапевтические мероприятия, направленные на предупреждение невротических наслоений, повышение познавательных интересов, активности, стимуляцию интеллектуального развития. Ранняя выработка профессиональных установок, опора на доступную трудовую деятельность могут являться профилактикой патологического поведения в подростковом и зрелом возрасте.
Особое значение в качестве условия, приводящего к адаптации или дезадаптации больных с генетическим вариантом психического недоразвития, приобретают средовые воздействия. При сочетании психической незрелости с невысоким интеллектом и повышенной внушаемостью отрицательные влияния (безнадзорность, дурные примеры) значительно облегчают формирование патологических форм поведения. И наоборот, положительные средовые влияния (стимулирующее отношение, твердый режим), опираясь на элементы повышенной внушаемости и подражательности, могут оказать существенное корригирующее влияние.
Таким образом, для описанных аномалий, у которых основное проявление дефекта — недоразвитие различных сторон психической деятельности, педагогическая коррекция занимает ведущее место. Лечебные мероприятия направлены главным образом на снятие осложняющих психопатологических синдромов.
Различие вариантов органического психосиндрома в клинической картине данных аномалий развития диктует различные подходы к вопросам медико-педагогической, в том числе лечебной Коррекции, профилактики вторичных психических нарушений, а также психогигиенической и психотерапевтической работы с детьми и родителями.