- •Вопросы для подготовки к коллоквиуму № 1
- •По разделам «Методы изучения живого. Организация живого» и «Генетический материал. Структура и функции»
- •1. Уровни организации и свойства живого.
- •6. Транспорт веществ через клеточную мембрану.
- •9. Химический состав клетки (неорганические и органические вещества, их роль в жизнедеятельности клетки).
- •13.Сравните строение нуклеотидов днк и рнк.
- •14. Первичная и вторичная структуры днк. Модель днк Уотсона и Крика. Правила Чаргаффа.
- •15. Формы двойных спиралей днк, их характеристика.
- •25. Синтез ведущей и отстающей цепей днк.
- •33. Мутагены (определение, классификация, примеры).
- •34. Генные мутации. Классификация генных мутаций.
- •35. Молекулярные механизмы возникновения генных мутаций
- •36. Хромосомные мутации (определение, классификация, механизмы возникновения).
- •37. Геномные мутации (определение, классификация, механизмы возникновения).
36. Хромосомные мутации (определение, классификация, механизмы возникновения).
Хромосомные мутации – мутации, при которых происходят крупные перестройки структуры и колличества отдельных хромосом.
Классификация:
-делеция – хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера. По положению утерянного участка хромосомы делеции классифицируют на внутренние (интерстициальные) и концевые (терминальные).
-инверсия – хромосомная перестройка, при которой происходит поворот участка хромосомы на 180°. Инверсии являются сбалансированными внутрихромосомными перестройками. Различают парацентрические (инвертированный фрагмент лежит по одну сторону от центромеры) и перицентрические (центромера находится внутри инвертированного фрагмента) инверсии. Инверсии играют роль в эволюционном процессе, видообразовании. Инверсии, как правило, не влияют на фенотип носителя. Патологический фенотип при инверсии может формироваться, если разрыв находится в пределах гена, или если перестройка нарушает регуляцию гена.
-дупликация – мутация, нарушающая структуру хромосом, представляет собой удвоение участка хромосомы, содержащего гены. Может произойти в результате ошибки при гомологичной рекомбинации,
-транслокация – тип хромосомных мутаций, при которых происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому. Отдельно выделяют реципрокные транслокации, при которых происходит взаимный обмен участками между негомологичными хромосомами, и Робертсоновские транслокации, или центрические слияния, при которых происходит слияние акроцентрических хромосом с полной или частичной утратой материала коротких плеч. Транслокации, также как и другие хромосомные перестройки, играют роль в видообразовании, в снижении фертильности, в онкологических и врождённых наследственных заболеваниях. Различные транслокации в соматических клетках приводят к развитию лимфом, сарком, лейкозов.
Механизмы возникновения:
Основной предпосылкой для возникновения хромосомных перестроек является появление в клетке двунитевых разрывов ДНК, то есть разрывов обоих нитей спирали ДНК в пределах нескольких п.о. Двунитевые разрывы ДНК возникают в клетке спонтанно или под действием различных мутагенных факторов: физической (ионизирующее излучение), химической или биологической (транспозоны, вирусы) природы. Двунитевые разрывы ДНК возникают запрограммированно во время профазы I мейоза, а также при созревании Т- и B-лимфоцитов во время специфической соматической (V(D)J рекомбинации. Нарушения и ошибки процесса воссоединения двунитевых разрывов ДНК приводят к появлению хромосомных перестроек.
37. Геномные мутации (определение, классификация, механизмы возникновения).
Геномные мутации – мутации, в результате которых происходит изменение числа хромосом, не краткое гаплоидному набору.
Классификация:
Полиплоидия – вид мутации, при котором происходит кратное увеличение количества хромосом в клетке эукариот.
Анеуплоидия – изменение кариотипа, при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной хромосомы называется моносомией (2n-1); отсутствие двух гомологичных хромосом — нуллисомией (2n-2); наличие дополнительной хромосомы называется трисомией (2n+1) .
Механизмы возникновения:
Полиплоидия вызывается ядами, разрушающими веретено деления, такими как колхицин.
Анеуплоидия возникает в результате нарушения сегрегации хромосом в митозе или мейозе. Анеуплоидия вызывает у человека некоторые наследственные синдромы. Анеуплоидия по аутосомам нарушает нормальное эмбриональное развитие и является одной из основных причин спонтанных абортов. Анеуплоидия характерна для опухолевых клеток. Патологический фенотип при анеуплоидии формируется из-за нарушения дозового баланса генов, при моносомии дополнительный негативный вклад оказывает гемизиготное состояние генов моносомной хромосомы.
Врождённая анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда мейоз приводит к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение. Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечетным числом хромосом: вместо каких-либо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один.