Билет №41

Основы медицинской генетики

Медицинская генетика изучает роль наследственности в возникновении заболеваний. Значение этого раздела общей генетики определяется уже тем, что около 6% населения (по данным ВОЗ) имеет наследственную отягощенность, 5% детей рождается с наследственными и врожденными заболеваниями, при этом 0,7% приходится на долю хромосомных болезней, 1% - моногенных, 1,3% - мультифакториальных, 2% - врожденных пороков ненаследственной природы.

Задачи медицинской генетики. Изучение роли наследственности и среды в возникновении заболеваний. Разработка методов диагностики и лечения наследственных заболеваний. Прогноз в семьях, где имеются наследственные заболевания. Проведение медико-генетического консультирования.

Понятие наследственных болезней. Наследственные болезни - болезни причиной которых являются вредные мутации (стойкие количественные и качественные нарушения) в наследственном аппарате клеток (в гаметах, зиготе, и первых бластомерах).""

Классификация наследственных болезней.

Моногенные болезни - болезни, причиной которых являются вредные мутации на уровне гена, выражающиеся в замене, вставке, выпадении нуклеотида.

Хромосомные болезни - болезни, причиной которых являются хромосомные мутации (аберрации), выражающиеся в изменении структуры хромосомы и геномные мутации, выражающиеся в изменении числа хромосом.

Мультифакториальные болезни - болезни в основе этиопатогенеза которых лежит взаимодействие полигенно обусловленной предрасположенности и многих факторов внешней среды.

Медико-генетическое консультирование

вид медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней. Оказывается в медико-генетических консультациях и специализированных научно-исследовательских медицинских институтах. Основными задачами М.-г.к. являются определение прогноза в отношении будущего потомства в семьях, где имеется больной с наследственной патологией или предполагается рождение ребенка с такой патологией; уточнение диагноза наследственного заболевания с помощью специальных генетических методов исследования; объяснение обратившимся за консультацией в доступной форме смысла медико-генетического заключения и помощь в принятии правильного решения относительно дальнейшего планирования семьи; пропаганда медико-генетических знаний.

Пренатальная диагностика связана с задачами предупреждения рождения ребенка с патологией, не поддающейся лечению. На современном уровне развития такой диагностики можно установить диагноз всех хромосомных болезней, большинства врожденных пороков развития, энзимопатий, при которых известен биохимический дефект. Часть из них можно установить практически в любом сроке беременности (хромосомные болезни), часть - после 12й недели (пороки конечностей, атрезии, анэнцефалии), часть - только во второй половине беременности (пороки сердца, почек).

2.

Эмбриогенез (греч. embryon - зародыш, genesis - развитие) - ранний период индивидуального развития организма от момента оплодотворения (зачатия) до рождения, является начальным этапом онтогенеза (греч. ontos - существо, genesis - развитие), процесса индивидуального развития организма от зачатия до смерти. Развитие любого организма начинается в результате слияния двух половых клеток (гамет), мужской и женской. При слиянии половых клеток образуется клетка - зигота, в которой восстанавливается двойной набор хромосом. В ядре клетки человека содержится 46 хромосом, соответственно половые клетки имеют 23 хромосомы Эмбриональный период имеет

следующие этапы:

1) Дробление - образование бластулы;

2) Гаструляция - образование зародышевых листков;

3) Гисто- и органогенез - образование органов и тканей зародыша.

ДРОБЛЕНИЕ

Биологическое значение дробления

• Переход к многоклеточности

• Увеличение ядерно-цитоплазматического отношения

В результате оплодотворения образуется зигота, которая начинает дробиться. Дробление сопровождается митотическим делением. Нет роста клеток, и объем зародыша не изменяется. Это происходит потому, что между делениями в короткой интерфазе отсутствует постмитотический период, а синтез ДНК начинается в телофазе предшествующего митотического деления. Клетки, образующиеся в процессе дробления, называются бластомерами, а зародыш -бластулой.

Типы дробления зависят от количества и распределения желтка в яйцеклетках.

Дробление может быть:

• полным равномерным;

• полным неравномерным;

• неполным дискоидальным;

• неполным поверхностным.

Полное равномерное дробление характерно для изолецитальных яиц, например, для ланцетника. Ядро зиготы делится митозом на два, затем делится цитоплазма. Борозда дробления проходит по меридиану, образуя два бластомера. Затем снова делится ядро, и на поверхности зародыша появляется вторая борозда дробления, идущая по меридиану перпендикулярно первой. Образуются четыре бластомера. Третья борозда проходит по экватору и делит его на восемь частей. Затем происходит чередование меридионального и экваториального дроблений. Число бластомеров увеличивается. Зародыш на стадии 32 бластомеров называют морулой. Дробление продолжается до образования зародыша, похожего на пузырек, стенки которого образованы одним слоем клеток, называемом бластодермой. Бластомеры расходятся от центра зародыша, образуя полость, которая называется первичной или бластоцелью. Бластомеры имеют одинаковые размеры. В результате такого дробления образуется целобластула.

Полное неравномерное дробление характерно для телолецитальных яиц с умеренным содержанием желтка, например, у лягушки. Первая и вторая борозды дробления проходят по меридианам и полностью делят яйцо на четыре части. Третья борозда смещена в сторону анимального полюса, где нет желтка. Бластомеры имеют неодинаковую величину: на анимальном полюсе они меньше (микромеры), на вегетативном больше (макромеры). Желток затрудняет дробление, и поэтому дробление макромеров идет медленнее, чем микромеров. Стенка бластулы состоит из нескольких рядов клеток. Первичная полость мала и смещена к анимальному полюсу. Образуется амфибластула.

Неполное дискоидальное дробление характерно для телолецитальных яиц с большим содержанием желтка, например, для рептилий, птиц. Дробление идет только на анимальном полюсе. Первая и вторая борозды дробления проходят по меридиану перпендикулярно друг другу. Третья борозда смещена к анимальному полюсу, в результате чего образуется зародышевый диск. Бластоцель располагается под слоем бластодермы в виде щели. Бластула называется дискобластулой.

Неполное поверхностное дробление характерно для центролецитальных яиц, например, для членистоногих. Ядра центролецитальных яиц многократно делятся и перемещаются к периферии, где в цитоплазме нет желтка. Образуются бластомеры. Бластула имеет один слой бластомеров. Бластоцель заполнена желтком. Такая бластула называется перибластулой.

Типы бластул (а – ж) и связанные с ними типы гаструляции (з – о): а — равномерная моруда; б — равномерная стерробластула; в — равномерная целобластула; г — неравномерная целобластула; д — неравномерная стерробластула; е — дискобластула; ж — плакула; з — морульная деламинация; и — клеточная деламинация; к — мультиполярная иммиграция; л — униполярная иммиграция; м — инвагинация; к — эпиболия; о — изгибание плакулы. Энтодерма отмечена пунктиром.

3.

Медицинская паразитология — раздел медицины, изучающий паразитов человека и вызываемые ими заболевания и патологические состояния, способы профилактики заражения, способы лечения заражённого или заболевшего человека. Делится на разделы:

• медицинскую протозоологию(представители типа простейшие)

• медицинскую арахноэнтомологию (представители типа членистоногие-клещей, насекомых)

• медицинскую гельминтологию (гельминты, паразитирующих у человека из типа плоских и круглых червей)

Задачи медицинской паразитологии:

• изучение особенностей строения паразитов на всех стадиях развития,для точного определения вида

• изучение систематики объектов паразитологии, принадлежность к той или иной паразитической группе

• изучение изучение взаимоотношения паразит-хозяин

• изучение особенностей цикла развития паразитов и переносчиков,установление путей циркуляции паразитов в природе и способы попадания в организм человека

• разработка научных основ диагностики и лечения паразитарных заболеваний на основании знания вредоносного действия паразитов,а также методов профилактики и борьбы с паразитами и переносчиками

• создание системы обеспечивающей профилактику и ликвидацию паразитарных заболеваний

Гельминтология — наука о паразитических червях и заболеваниях, вызываемых ими у человека, животных, — гельминтозах. Являясь частью комплекса паразитологических наук, Гельминитология тесно связана одновременно с многими другими биологическими науками (прежде всего с зоологией), медициной, ветеринарией и фитопатологией. Гельминитология решает различные проблемы как теоретические, так и прикладного характера. Гельминты вызывают заболевания — гельминтозы, методы борьбы с которыми и призвана разрабатывать гельминтология.

Протозоология — раздел зоологии, изучающий одноклеточных животных простейших (амёба, инфузории и другие). Медицинская и ветеринарная протозоология изучают протозойные болезни, вызываемые некоторыми простейшими (плазмодии, трипаносомы, лейшмании и другие паразиты).

Ложный паразитизм — явление для данного вида случайное. В нормальных условиях данный вид ведет свободный образ жизни. При попадании в организм хозяина ложный паразит может некоторое время сохранять жизнеспособность и нарушать жизнедеятельность хозяина. Примерами ложного паразитизма являются случаи обнаружения пиявок в носовой полости и носоглотке человека. Ложный паразитизм пиявок может привести хозяина к смерти в связи с закупоркой дыхательных путей или из-за носовых кровотечений, которые они могут вызвать.

Облигатный паразитизм — паразитизм, являющийся обязательным для данного вида организмов. Абсолютное большинство видов паразитов относятся к этой группе.

Факультативные паразиты способны вести свободный образ жизни, но, попадая в организм хозяина, проходят в нем часть цикла своего развития и нарушают его жизнедеятельность. Таковы многие виды синантропных мух, личинки которых могут нормально развиваться либо в пищевых продуктах человека, либо в его кишечнике, вызывая кишечный миаз (энтомоз из группы миазов, характеризующийся энтеритом, диареей, болью в животе, рвотой.)