2.Генетика человека

1.Гениалогический метод изучения наследственности человека — изучение родословной семьи с целью выявления особенностей наследования признака в ряду поколений. Выявлено: доминантный и рецессивный характер ряда признаков, генетическая обусловленность развития музыкальных и других способностей, наследственный характер заболеваний диабетом, шизофренией, предрасположенности к туберкулезу.

2. Близнецовый метод — изучение наследования признаков у близнецов, влияния генотипа и среды на развитие их биологических и психологических особенностей.

3. Популяционно-статистический

4.Дерматоглифический

5.Биохимический

6.Цитогенетический изучение структуры и числа хромосом в клетках, выявление свыше 100 изменений в структуре хромосом, изменение числа хромосом (болезнь Дауна).

7.Гибридизация соматических клеток

8.Метод моделирования

учебник, тетрадь

3.Ланцетовидный сосальщик

Стр.419 в Пехове.

ЛАНЦЕТОВИДНЫЙ СОСАЛЬЩИК

Ланцетовидный сосальщик Dicrocoelium lanceatum

Тело ланцетовидного сосальщика сужено на переднем и заднем концах и по форме напоминает ланцет. На переднем конце тела хорошо видна ротовая присоска с ротовым отверстием. За ротовым отверстием расположена шаровидная глотка, которая переходит в короткий пищевод. От пищевода отходят две неразветвленные ветви кишечника, которые идут по бокам тела и слепо заканчиваются в задней части тела. В верхней части тела кзади от места разветвления кишечника отчетливо видна брюшная присоска округлой формы. За ней в пространстве между ветвями кишечника расположены органы гермафродитной половой системы.

Снизу за брюшной присоской отчетливо видны два семенника, имеющие форму неправильных овалов и лежащие наискось по отношению друг к другу. За ними расположен маленький яичник округлой формы. Всю заднюю половину тела занимает матка, заполненная яйцами. она представляет собой неразветвленную трубку, образующую многочисленные петли. В средней части тела латеральнее ветвей кишечника расположены гроздевидные желточники.

Билет №17

Вопрос№1 Существование клеток во времени.

Митоз (кариокинез)- процесс деления ядра, при кот. удвоенные (редуплицированные) хромосомы распределяются между дочерними клетками, так что каждая клетка получает один из двух тождественных наборов хромосом, имевшихся в материнской клетке.

Биологическое значение митоза состоит в том, что митоз обеспечивает наследственную передачу признаков и свойств в ряду поколений клеток при развитии многоклеточного организма. Благодаря точному и равномерному распределению хромосом при митозе все клетки единого организма генетически одинаковы. Митотическое деление клеток лежит в основе всех форм бесполого размножения как у одноклеточных, так и у многоклеточных организмов. Митоз обусловливает важнейшие явления жизнедеятельности: рост, развитие и восстановление тканей и органов и бесполое размножение организмов.

Фазы клеточного цикла:

1)  пресинтетическая (G1). Идет сразу после деления клетки. Синтеза ДНК еще не происходит. Клетка активно растет в размерах, запасает вещества, необходимые для деления: белки (гистоны, структурные белки, ферменты), РНК, молекулы АТФ. Происходит деление митохондрий и хлоропластов (т. е. структур, способных к ауторепродукции). Восстанавливаются черты организации интерфазной клетки после предшествующего деления;

2)  синтетическая (S). Происходит удвоение генетического материала путем репликации ДНК. Она происходит полуконсервативным способом, когда двойная спираль молекулы ДНК расходится на две цепи и на каждой из них синтезируется комплементарная цепочка. В итоге образуются две идентичные двойные спирали ДНК, каждая из которых состоит из одной новой и старой цепи ДНК. Количество наследственного материала удваивается. Кроме этого, продолжается синтез РНК и белков. Также репликации подвергается небольшая часть митохонд-риальной ДНК (основная же ее часть реплицируется в G2 период);

3) постсинтетическая (G2). ДНК уже не синтезируется, но происходит исправление недочетов, допущенных при синтезе ее в S период (репарация). Также накапливаются энергия и питательные вещества, продолжается синтез РНК и белков (преимущественно ядерных). S и G2 непосредственно связаны с митозом, поэтому их иногда выделяют в отдельный период — препрофазу.

После этого наступает собственно митоз, который состоит из четырех фаз. Процесс деления включает в себя несколько последовательных фаз и представляет собой цикл. Его продолжительность различна и составляет у большинства клеток от 10 до 50 ч. При этом у клеток тела человека продолжительность самого митоза составляет 1—1,5 ч, G2-периода интерфазы — 2—3 ч, S-периода интерфазы — 6—10 ч.

Стадии митоза.

Процесс митоза принято подразделять на четыре основные фазы: профазу, метафазу, анафазу и телофазу (рис. 1–3). Так как он непрерывен, смена фаз осуществляется плавно — одна незаметно переходит в другую.

В профазе увеличивается объем ядра, и вследствие спирализации хроматина формируются хромосомы. К концу профазы видно, что каждая хромосома состоит из двух хроматид. Постепенно растворяются ядрышки и ядерная оболочка, и хромосомы оказываются беспорядочно расположенными в цитоплазме клетки. Центриоли расходятся к полюсам клетки. Формируется ахроматиновое веретено деления, часть нитей которого идет от полюса к полюсу, а часть — прикрепляется к центромерам хромосом. Содержание генетического материала в клетке остается неизменным (2n2хр).

В метафазе хромосомы достигают максимальной спирализации и располагаются упорядоченно на экваторе клетки, поэтому их подсчет и изучение проводят в этот период. Содержание генетического материала не изменяется (2n2хр).

В анафазе каждая хромосома «расщепляется» на две хроматиды, которые с этого момента называются дочерними хромосомами. Нити веретена, прикрепленные к центромерам, сокращаются и тянут хроматиды (дочерние хромосомы) к противоположным полюсам клетки. Содержание генетического материала в клетке у каждого полюса представлено диплоидным набором хромосом, но каждая хромосома содержит одну хроматиду (2nlxp).

В телофазе расположившиеся у полюсов хромосомы деспирализуются и становятся плохо видимыми. Вокруг хромосом у каждого полюса из мембранных структур цитоплазмы формируется ядерная оболочка, в ядрах образуются ядрышки. Разрушается веретено деления. Одновременно идет деление цитоплазмы. Дочерние клетки имеют диплоидный набор хромосом, каждая из которых состоит из одной хроматиды (2n1хр).

Нетипичные формы митоза

1. Амитоз — это прямое деление ядра. При этом сохраняется морфология ядра, видны ядрышко и ядерная мембрана. Хромосомы не видны, и их равномерного распределения не происходит. Ядро делится на две относительно равные части без образования митотического аппарата (системы микротрубочек, центриолей, структурированных хромосом). Если при этом деление заканчивается, возникает двухъядерная клетка. Но иногда перешнуровывается и цитоплазма.

Такой вид деления существует в некоторых дифференцированных тканях (в клетках скелетной мускулатуры, кожи, соединительной ткани), а также в патологически измененных тканях. Амитоз никогда не встречается в клетках, которые нуждаются в сохранении полноценной генетической информации, — оплодотворенных яйцеклетках, клетках нормально развивающегося эмбриона. Этот способ деления не может считаться полноценным способом размножения эукариотических клеток.

2. Эндомитоз. При этом типе деления после репликации ДНК не происходит разделения хромосом на две дочерние хроматиды. Это приводит к увеличению числа хромосом в клетке иногда в десятки раз по сравнению с диплоидным набором. Так возникают полиплоидные клетки. В норме этот процесс имеет место в интенсивно функционирующих тканях, например, в печени, где полиплоидные клетки встречаются очень часто. Однако с генетической точки зрения эндомитоз представляет собой геномную соматическую мутацию.

3. Политения. Происходит кратное увеличение содержания ДНК (хромонем) в хромосомах без увеличения содержания самих хромосом. При этом количество хромонем может достигать 1000 и более, хромосомы при этом приобретают гигантские размеры. При политении выпадают все фазы митотического цикла, кроме репродукции первичных нитей ДНК. Такой тип деления наблюдается в некоторых высокоспециализированных тканях (печеночных клетках, клетках слюнных желез двукрылых насекомых). По-литенные хромосомы дрозофил используются для построения цитологических карт генов в хромосомах.

Пролиферация (термин ввел Вирхов)— компонент воспалительного процесса и завершающая его стадия — характеризуется увеличением числа стромальных и, как правило, паренхиматозных клеток, а также образованием межклеточного вещества в очаге воспаления. Эти процессы направлены на регенерацию альтерированных и/или замещение разрушенных тканевых элементов. Формы и степень пролиферации органоспецифических клеток различны и определяются характером клеточных популяций.

• У части органов и тканей (например, печени, кожи, ЖКТ, дыхательных путей) клетки обладают высокой пролиферативной способностью, достаточной для ликвидации дефекта структур в очаге воспаления.

• У других органов и тканей эта способность весьма ограничена (например, у тканей сухожилий, хрящей, связок, почек и др.).

• У ряда органов и тканей паренхиматозные клетки практически не обладают пролиферативной активностью (например, миоциты сердечной мышцы, нейроны). В связи с этим при завершении воспалительного процесса в тканях миокарда и нервной системы на месте очага воспаления пролифе-рируют клетки стромы, в основном фибробласты, которые образуют и неклеточные структуры. В результате этого формируется соединительнотканный рубец. Вместе с тем известно, что паренхиматозные клетки указанных тканей обладают высокой способностью к гипертрофии и гиперплазии субклеточных структур.

Ускорение клеточной пролиферации укорачивает время, необходимое для репарации повреждений ДНК и таким образом способствует мутагенезу. Большее мутагенное давление и большая скорость пролиферации в щитовидной железе, стимулируемой йодной недостаточностью, могут определять более высокую частоту узлообразования при эндемическом зобе.

С начала 60-х гг. появились новые взгляды на значение для старения и продолжительности жизни закономерностей клеточной пролиферации. На основании подсчета числа делений фибробластов, высеваемых в культуру ткани от эмбриона человека и от людей в возрасте 20 лет и выше, было сделано заключение о пределе клеточ­ных делений (лимит Хейфлика), которому соответствует видовая длительность жизни. Показано, что фибробласты мыши способны удваивать свою численность 14—28 раз, цыпленка —15—35, чело­века—40—60, черепахи—72—114 раз. Проверка результатов, о которых идет речь, выявила, что представление об ограниченности числа клеточных делений в индивидуальном развитии является неточным.

В опухолях атипичные клетки делятся митотическим способом. В результате деления образуются идентичные измененной клетки. Деление происходит многократно. В итоге опухоль быстро растет.

Вопрос №2 Популяционная структура человечества.

Демографические показатели. Демы. Изоляты.

В антропогенетике популяцией называют группу людей, занимающих общую территорию и свободно вступающих в брак. Изоляционные барьеры, препятствующие заключению брачных союзов, нередко несет выраженный социальный характер (например, вероисповедание). Размер, уровень рождаемости и смертности, возрастной состав, экономическое состояние, уклад жизни являются демографическими показателями популяций людей. Генетически они характеризуются генофондами. Большое значение в определении структуры браков имеет размер группы. Популяции из 1500-4000 человек называют демами, популяции численностью до1500 человек — изолятами. Для демов и изолятов типичен относительно низкий естественный прирост населения — соответственно порядка 20% и не более 25% за поколение. В силу частоты внутригрупповых браков члены изолятов, просуществовавших 4 поколения и более, являются не менее чем троюродными братьями и сестрами.

Мутационный процесс и его давление на генофонд человечества.

Вклад мутационного процесса в видообразование носит двоякий характер. Изменяя частоту одного аллеля по отношению к другому, он оказывает на генофонд популяции прямое действие. Еще большее значение имеет формирование за счет мутантных аллелей резерва наследственной изменчивости. Это создает условия для варьирования аллельного состава генотипов организмов в последовательных поколениях путем комбинативной изменчивости. Благодаря мутационному процессу поддерживается высокий уровень наследственного разнообразия природных популяций. Совокупность аллелей, возникающих в результате мутаций, составляет исходный элементарный эволюционный материал. В процессе видообразования он используется как основа действия других элементарных эволюционных факторов.

Благодаря этому достигается тройственный положительный результат: 1) исключается непосредственное отрицательное влияние мутантного аллеля на фенотипическое выражение признака, контролируемого данным геном; 2) сохраняются нейтральные мутации, не имеющие приспособительной ценности в настоящих условиях существования, но которые смогут приобрести такую ценность в будущем; 3) накапливаются некоторые неблагоприятные мутации, которые в гетерозиготном состоянии нередко повышают относительную жизнеспособность организмов (эффект гетерозиса). Таким образом создается резерв наследственной изменчивости популяции.

Мутационный процесс, выполняя роль элементарного эволюционного фактора, происходит постоянно на протяжении всего периода существования жизни, а отдельные мутации возникают многократно у разных организмов. Генофонды популяций испытывают непрерывное давление мутационного процесса. Это обеспечивает накопление мутаций, несмотря на высокую вероятность потери в ряду поколений единичной мутации

Популяционными волнами или волнами жизни (С.С. Четвериков) называют периодические или апериодические колебания численности организмов в природных популяциях. Это явление распространяется на все виды животных и растений, а также на микроорганизмы. Причины колебаний часто имеют экологическую природу

В настоящее время усилились миграции населения в связи с ростом численности людей, совершенствованием средств транспорта, неравномерным развитием экономики. Популяционные волны — периодические колебания численности людей на обширных или ограниченных территориях, изменение плотности населения (приросты совпадают с важнейшими достижениями человечества, упадок — чума, болезни, войны). Моменты ускорения прироста численности людей совпадают с важнейшими достижениями человечества — развитием земледелия примерно 8000 лет назад, началом индустриализации, эрой научно-технической революции. Важным следствием увеличения темпа прироста является изменение плотности населения. Так, в эпоху охотников и собирателей (30—20 тыс. лет назад) она составляла менее 1 человека на 3 км2, в век бронзы и железа (4—3 тыс. лет назад) — 10 человек, в настоящее время — от 4 до 900—1200 на 3 км2. Даже сейчас 50% населения размещаются всего на 5% площади обитаемой суши. Крайне неравномерное распределение людей на Земном шаре имело место на любом этапе развития человечества. Ускорение роста численности при ограниченности заселяемой территории способствует усилению миграций.

На фоне общей тенденции к повышению численности людей имели место отдельные снижения этого показателя (рис. 12.2). Причиной снижения, отраженного на диаграмме динамики населения планеты, явилась эпидемия чумы с большой смертностью, которая в средние века распространилась на значительные территории. Предполагают, что сокращение численности людей на территории Европы происходило также в начале каменного века. Причина состояла в уничтожении племенами, освоившими технику коллективной охоты, основного источника пищи — крупных травоядных животных. Заметные колебания численности на ограниченных территориях происходили вследствие, например, особо опасных инфекций. Они были закономерными явлениями в жизни целых народов еще в начале текущего столетия.

Популяционные волны — это эффективный фактор преодоления генетической инертности природных популяций. Вместе с тем их действие на генофонды не является направленным. В силу этого они, так же как и мутационный процесс, подготавливают эволюционный материал к действию других элементарных эволюционных факторов.

Природа изоляционных барьеров между популяциями людей разнообразна. В ранней истории человечества важное место принадлежало, по-видимому, географической изоляции. Специфическими для человеческого общества являются формы изоляции, зависящие от разнообразия культур, экономических укладов, религиозных и морально-этических установок. Фактор изоляции оказывал влияние на генофонды популяций людей. Длительным проживанием в состоянии относительной культурной и географической изоляции объясняют, например, некоторые антропологические особенности представителей малых народностей: своеобразный рельеф ушной раковины бушменов, большая ширина нижнечелюстного диаметра коряков и ительменов, исключительное развитие бороды айнов. Между двумя генетически различающимися популяциями, разделенными географически, иногда вклиниваются другие популяции, через которые и происходит обмен генами. В таких случаях наблюдается градиент признака.

В настоящее время круг возможных браков неуклонно расширяется. Разрушение многовековых изоляционных барьеров — процесс, по-видимому, необратимый.

Генетический груз в популяции людей.

Генетический груз - это величина, на которую приспособленность реальной популяции отличается от приспособленности идеальной для данных условий популяции, состоящей из «лучших» (при данном генофонде) генотипов. Источником генетического груза служат мутационные и сегрегационные процессы.

Вместе с тем, поддерживая генетическое разнообразие и, следовательно, эволюционную пластичность популяций, генетический груз представляет собой одновременно генотипический резерв эволюции. При изменении направления естественного отбора особи с уклоняющимися от доминирующего фенотипами (генотипами) обеспечивают выживание и эволюционную перспективу целостной популяции. Генетический груз - неизбежное следствие генетического полиморфизма.

Наследственное разнообразие снижает реальную приспособленность популяций людей. Количество неблагоприятных аллелей, которое имеется в генотипе каждого человека, по своему суммарному вредному действию эквивалентно действию 3—5 рецессивных аллелей, приводящих в гомозиготном состоянии к смерти индивидуума до наступления репродуктивного возраста

Неблагоприятные последствия генетического груза в виде рецессивных аллелей, если они не приводят к гибели организма, проявляются в снижении ряда важных показателей состояния индивидуума, в частности его умственных способностей. Исследования, проведенные на популяции арабов в Израиле, для которой характерна высокая частота близкородственных браков (34% между двоюродными и 4% между дважды двоюродными сибсами), показали снижение умственных способностей у детей от таких браков.

Вопрос №3 Кошачий сосальщик.

тип Plathelminthes (Плоские черви)

кл. Trematodes (Сосальщики)

подкл. Prosostomidae

сем. Opistorchosis felineus(Кошачий сосальщик)

Opistorchis felineus - биогельминт, возбудитель описторхоза. Распространен преимущественно в Сибири по берегам больших рек. Отдельные очаги встречаются на Украине, в Прибалтике, Беларуси и других странах.

Описторх - гельминт бледно-желтого цвета, длиной около 10 мм. В средней части тела расположена петлеобразно извитая матка, за ней следуют округлый яичник и бобовидный семяприемник. В задней части тела находятся два розетковидных семенника между которыми виден S-образно изогнутый центральный канал выделительной системы. Каналы средней кишки не ветвятся; между ними и краем тела расположены желточники. Имеют брюшную и ротовую присоски.

Цикл развития кошачьего сосальщика типичен для трематод. Основными хозяевами описторха являются человек, кошка, собака и другие рыбоядные животные. Первый промежуточный хозяин - пресноводные моллюски (Bithynia leachi), второй - рыбы. Заражение человека происходит при употреблении в пищу недостаточно кулинарно-обработанной пресноводной рыбы.

Паразит откладывает несколько десятков яиц, которые с экскрементами выводятся наружу. При попадании в воду из яйца выходит личинка, которая покрыта ресничками. При помощи буравящего аппарата на переднем конце тела личинка (мирацидий) проникает в тело промежуточного хозяина - пресноводного моллюска битинии, где теряет реснички и переходит в покоящуюся стадию - спороцисту. Внутри спороцисты бесполым путем образуются дочерние личинки - редии.

В редии формируются церкарии - личинки, имеющие хвост и две присоски. В одном моллюске может развиться несколько сот церкарий.

Примерно через два месяца после заражения церкарии покидают моллюска, и для дальнейшего развития они должны попасть в тело дополнительного хозяина - в пресноводную рыбу (карпа, сазана, язя, чебака и др.). В теле рыбы через 24 часа церкарии переходят в весьма устойчивую к внешним воздействиям сферическую покоящуюся стадию - метацеркарий, видимый невооруженным глазом. Заражение основного хозяина - человека - происходит при питании сырой, недоваренной или недожаренной рыбой (например, употребление в пищу мелко нарезанной сырой рыбы «строганины» в Сибири). Основными хозяевами могут быть кошки, собаки, лисицы и другие хищники.

В теле основного хозяина под влиянием пищеварительных соков оболочка метацеркария растворяется, и паразит проникает в печень, желчный пузырь, поджелудочную железу, где и закрепляется. Через полмесяца он превращается во взрослого сосальщика, продолжительность жизни которого 15-20 лет. В теле окончательного хозяина бывает от одного до нескольких тысяч паразитов. Так, описан случай, когда в печени человека, умершего от описторхоза (так называется заболевание, вызываемое сосальщиком), было обнаружено 35 000 кошачьих сосальщиков.

Патогенное действие. Основными патогенетическими механизмами острой стадии болезни являются сенсибилизация организма метаболитами паразита с развитием аллергических реакций, а в хронической стадии - механическое повреждение присосками стенок желчных протоков и их закупорка, поражение печени и поджелудочной железы, атрофия долек печени, фиброз этих органов. Желчные протоки и пузырь мешкообразно растянуты, стенки их воспалены и утолщены. У больных описторхозом отмечается большая частота первичного рака печени.

Клиника. Течение описторхоза - хроническое с ремиссиями и обострениями. Для острой стадии характерны лихорадка с постепенным нарастанием температуры, кожные высыпания, сильные боли по ходу желчных протоков и проекции желчного пузыря, в правом подреберье, снижение аппетита, увеличение печени. Клиника этой фазы зависит от интенсивности и длительности инвазии. При ремиссиях и хронизации болезни поражаются гепатобилиарная система и поджелудочная железа. Отмечается дискинезня желчевыводящих путей, холангит, холецистит, панкреатит. У большинства больных печень увеличена, болезненная при пальпации, нередко развивается гастродуоденит. У большинства больных отмечаются тошнота, рвота, горечь во рту, нарушения аппетита.

Метацеркарии описторха довольно устойчивы к действию температуры: при замораживании рыбы при температуре -3-12°С они погибают через 25 дней; только быстрое замораживание при -30-40°С приводит их к гибели. При интенсивном посоле рыбы метацеркарии погибают через 8-10 суток.

Лабораторная диагностика основана на обнаружении яиц описторха в фекалиях или дуоденальном содержимом. Яйца кошачьего сосальщика размером 26-30 х 10-15 мкм, желтовато-коричневого цвета, овальные, слегка суженные к одному полюсу, на котором имеется крышечка (рис. 1). В диагностически трудных случаях используют "провокацию" хлоксилом (прием 30 мг препарата через рот накануне зондирования или забора кала).

Профилактика. Личная профилактика заключается в употреблении в пишу хорошо проваренной, прожаренной или просоленной рыбы; исключение из пищи сырой, недостаточно провяленной или малосоленой рыбы. Общественная профилактика сводится к соблюдению условий посола рыбы, выявлению и лечению больных, охране воды от загрязнения фекалиями больных животных и человека, санитарно-просветительной работе.