Билет №3

1.Генеалогический метод.

Генеалогический метод заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования (доминантный, рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом) признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.

При аутосомном наследовании признак характеризуется равной вероятностью проявления у лиц обоих полов. Различают аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование.

При аутосомно-доминантном наследовании доминантный аллель реализуется в признак как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. При наличии хотя бы у одного родителя доминантного признака последний с разной вероятностью проявляется во всех последующих поколениях. Однако для доминантных мутаций характерна низкая пенетрантность. В ряде случаев это создает определенные трудности для определения типа наследования.

При аутосомно-рецессивном наследовании рецессивный аллель реализуется в признак в гомозиготном состоянии. Рецессивные заболевания у детей встречаются чаще при браках между фенотипически нормальными гетерозиготными родителями. У гетерозиготных родителей (Аа х Аа) вероятность рождения больных детей (аа) составит 25%, такой же процент (25%) буду здоровы (АА), остальные 50% (Аа) будут также здоровы, но окажутся гетерозиготными носителями рецессивного аллеля. В родословной при аутосомно-рецессивном наследовании заболевание может проявляться через одно или несколько поколений.

Интересно отметить, что частота появления рецессивного потомства значительно повышается при близкородственных браках, так как концентрация гетерозиготного носительства у родственников значительно превышает таковую в общей массе населения.

Сцепленное с полом , наследование характеризуется, как правило, неравной частотой встречаемости признака у индивидуумов разного пола и зависит от локализации соответствующего гена в Х- или Y-хромосоме. В X- и Y-хромосомах человека имеются гомологичные участки, содержащие парные гены. Гены, локализованные в гомологичных участках, наследуются так же, как и любые другие гены, расположенные в аутосомах. По-видимому, негомологичные гены имеются и в Y-хромосоме. Они передаются от отца к сыну и проявляются только у мужчин (голандрический тип наследования) .

У человека в Y-хромосоме находится ген, обусловливающий дифференцировку пола. В Х-хромосоме имеется два негомологичных участка, содержащих около 150 генов, которым нет аллельных в Y-хромосоме. Поэтому вероятность проявления рецессивного аллеля у мальчиков более высока, чем у девочек. По генам, локализованным в половых хромосомах, женщина может быть гомозиготной или гетерозиготной. Мужчина, имеющий только одну Х-хромосому, будет гемизиготным по генам, которым нет аллелей в Y-хромосоме.

Наследование, сцепленное с Х-хромосомой, может быть доминантным и рецессивным ( чаще рецессивным). Рассмотрим Х - сцепленное рецесивное наследование на примере такого заболевания селовека, как гемофилия ( нарушениесвертывания крови).

2.Пролиферация.

Активация деления клетки происходит вследствие воздействия на нее внешних или внутренних факторов. Процесс деления клетки с момента ее активации называется пролиферацией. Иными словами, пролиферация – это размножение клеток, т.е. увеличение числа клеток (в культуре или ткани), происходящее путем митотических делений. Время существования клетки как таковой, от деления до деления, обычно называют клеточным циклом. Во взрослом организме человека клетки различных тканей и органов имеют неодинаковую способность к делению. Кроме того при старении интенсивность пролиферации клеток снижается (т.е. увеличивается интервал между митозами). Встречаются популяции клеток, полностью потерявшие свойство делиться. Это, как правило, клетки, находящиеся на терминальной стадии дифференцировки, например, зрелые нейроны, зернистые лейкоциты крови, кардиомиоциты. В этом отношении исключение составляют иммунные В- и Т-клетки памяти, которые, находясь в конечной стадии дифференцировки, при появлении в организме определенного стимула в виде ранее встречавшегося антигена, способны начать пролиферировать. В организме есть постоянно обновляющиеся ткани – различные типы эпителия, кроветворные ткани. В таких тканях существует пул клеток, которые постоянно делятся, заменяя отработавшие или погибающие типы клеток (например, клетки крипт кишечника, клетки базального слоя покровного эпителия, кроветворные клетки костного мозга). Также в организме существуют клетки, которые не размножаются в обычных условиях, но вновь приобретают это свойство при определенных условиях, в частности при необходимости регенерации тканей и органов. Процесс пролиферации клеток жестко регулируется как самой клеткой (регуляция клеточного цикла, прекращение или замедление синтеза аутокринных ростовых факторов и их рецепторов), так и ее микроокружением (отсутствие стимулирующих контактов с соседними клетками и матриксом, прекращение секреции и/или синтеза паракринных ростовых факторов). Нарушение регуляции пролиферации приводит к неограниченному делению клетки, что в свою очередь инициирует развитие онкологического процесса в организме.

Активация пролиферации: Основную функцию, связанную с инициацией пролиферации, берет на себя плазматическая мембрана клетки. Именно на ее поверхности происходят события, которые связаны с переходом покоящихся клеток в активированное состояние, предшествующее делению. Плазматическая мембрана клеток за счет располагающихся в ней молекул-рецепторов воспринимает различные внеклеточные митогенные сигналы и обеспечивает транспорт в клетку необходимых веществ, принимающих участие в инициации пролиферативного ответа. Митогенными сигналами могут служить контакты между клетками, между клеткой и матриксом, а также взаимодействие клеток с различными соединениями, стимулирующими их вступление в клеточный цикл, которые получили название факторов роста. Клетка, получившая митогенный сигнал на пролиферацию, запускает процесс деления.

3.Трипаносмы, трихомонады, лямблии.

Трипаносома

Научная классификация

Надцарство: Эукариоты Царство: Протисты Тип: Эвгленозои Класс: Кинетопластиды Отряд: Трипаносоматиды Род: Трипаносома

Латинское название

Trypanosoma

Т рипаносомы — род паразитических одноклеточных простейших семейства трипаносомовые, которые паразитируют на различных хозяевах и вызывают многие заболевания, среди которых сонная болезнь и болезни Чагаса. Естественным резервуаром трипаносом в основном являются млекопитающие, переносчиком — насекомые. Муха цеце является переносчиком Trypanosoma brucei - возбудителя сонной болезни. Триатомовые клопы являются переносчиками Trypanosoma cruzi — возбудителя болезни Чагаса.

Различные клеточные формы трипаносом

Для трипаносом характерно чередование клеточных форм: эпимастиготной в кишечнике насекомого и трипомастиготной и амастиготной в организме млекопитающих.

• амастиготная форма — овальная или круглая, обычно встречается без жгутика

• промастиготная форма — продолговатой формы, кинетопласт и кинетосома находятся в передней части клетки

• эпимастиготная форма — продолговатой формы, кинетопласт и кинетосома находятся в задней части клетки

• трипомастиготная форма — кинетопласт и кинетосома находятся сзади ядра, однако, в отличие от предыдущей формы, ундулирующая мембрана широкая и длинная

• инвазивная или метацикличная форма — характерное отсутствие свободного жгутика.

Род трипаносом интересен наличием механизма защиты от иммунной системы жертвы. При проникновении в организм и их обнаружении иммунной системой у трипаносом включаются гены, ответственные за синтез гликопротеинов, в результате находящиеся на поверхности мембраны гликопротеины сменяются на другие, и иммунная система не может распознать паразитов, что дает им больше времени для размножения.

Размножаются трипаносомы делением надвое, хотя есть сведения о генетическом обмене между трофозоитами

Влагалищная трихомонада

Научная классификация

Домен:  Эукариоты Царство:  Протозоа Тип:  Metamonada Класс:  Parabasalia Отряд:  Trichomonadida Семейство:  Trichomonadidae Род:  Трихомонады Вид:  Влагалищная трихомонада

Международное научное название

Trichomonas vaginalis

Влагалищная трихомонада (лат. Trichomonas vaginalis) — одноклеточный микроорганизм, относящийся к простейшим класса жгутиковых, тело грушевидное, имеет в длину 13—18 мкм (до 30—40 мкм). Ядро в передней части тела. Благодаря движениям жгутиков (на переднем конце 4 (иногда 3) свободных жгутика, пятый направлен назад вдоль наружного края тонкой цитоплазматической мембраны, соединяющей его с телом, и вместе с ней образует ундулирующую мембрану) и волнообразной (ундулирующей) мембраны трихомонады могут активно перемещаться, образовывать псевдоподии и проникать в межклеточные пространства. Паразитируют в пищеварительном тракте и половых органах различных позвоночных

Урогенитальные трихомонады обитают только в мочеполовых органах. В других органах (кишечнике, желудке и пр.) и вне человеческого организма они быстро гибнут, так как не образуют защитных приспособлений и малоустойчивы к неблагоприятным факторам внешней среды. Особенно губительно действуют на них высушивание, нагревание свыше 45 °C, прямые солнечные лучи, изменения осмотического давления, быстро высыхают на воздухе. Поэтому обнаружить урогенитальные трихомонады во внешней среде не удается.

Лямблии

Научная классификация

Домен:  Эукариоты Царство:  Протозоа Тип:  Metamonada Класс:  Eopharyngia Отряд:  Дипломонады Семейство:  Hexamitidae Род:  Лямблии

Международное научное название

Giardia

Ля́мблии, или жиа́рдии (лат. Giardia) — паразитические жгутиковые протисты из отряда дипломонадид (Diplomonadida), паразитирует в тонком кишечнике человека и многих других млекопитающих, а также птиц. Один из видов этого рода — кишечная лямблия (Giardia intestinalis) (синонимы — Giardia lamblia и Giardia duodenalis) — возбудители лямблиоза человека.