Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей.
Классификация хромосомных болезней
связанные с аномалиями числа хромосом при сохранении их структуры. Они подразделяются на 3 группы:
-болезни, обусловленные числовыми аномалиями половых X и Y хромосом(болезнь Шершевского-Тернера и Клайнфельтера)
-болезни, обусловленные числовым аномалиями аутосом(синдром Дауна, Патау, Эдвардса)
-болезни, обусловленные увеличением кратности полного гаплоидного набора хромосом-полиплоидии («супер» женщина)
2. хромосомные болезни, обусловленные разрывом хромосом и их перестройкой- хромосомные аберрации
-транслокация
-делеция(синдром кошачьего крика)
-инверсия
-дупликация
Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.
Делятся: на моногенные и полигенные
фенилкетонурия – вызвана нарушением функционирования фермента фенилаланингидроксилазы, превращающей фениналанин в тирозин. Вследствие этого ФА сначала накапливается в крови, а затем происходит накопление промежуточных продуктов оказывающей токсическое действие на ЦНС, нарушение функции печени, обмена белков. Проявление: вялость, судороги, хар. «мышиный» запах, гипопигментация кожи, волос, радужки. При отсутствии лечения развивается тяжёлая умственная отсталость.
30. Хромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом, поэтому их иногда называют хромосомными перестройками.
Дупликация -мутация, представляет собой удвоение участка хромосомы, содержащего гены. Может произойти в результате ошибки при гомологичной рекомбинации, Ретротранспозиции, или из-за дубликации всех хромосомы.
Делекции -хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера.
Инверсии -- хромосомные перестройки, связанные с поворотом отдельных участков хромосомы на 180°.
Транслокации-перенос участков с одной негомологичной хромосомы на другую.
Значение. Мутационный процесс является главным источником изменений, приводящим к различным патологиям. Задачи науки на ближайшие время определяются как уменьшения генетического груза путем предотвращения или снижения вероятности мутаций и устранения возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии. Генная инженерия - новое направление в молекулярной биологии, появившееся в последние время, которое может в будущем обратить мутации на пользу человеку, в частности, эффективно бороться с вирусами. Уже сейчас существуют вещества называемые антимутагены, которые приводят к ослаблению темпов мутирования. Успехи современной генетики находят применение в диагностики, профилактике и лечении ряда наследственных патологий.