Хромосомные синдромы. Аутосомные синдромы.
Болезнь Дауна
1:550-700 новорожд. Среди умственно отсталых детей выявляется 10-12% больных синдромом Дауна
-Простая трисомия по хромосоме 21. 95% случаев, 47,+21(XX,XY)
-Транслокация 21 хромосомы на другие( чаще на 15, реже на 14, 21, 22 Y-хромосому), 4% 46, t21/15 (XX,XY); 46, t21/14 (XX,XY); 46, t21/21 (XX,XY); 46, t21/22(XX,XY)
-Мозаичный вариант синдрома. 1%
Фенотипы: брахицефалия форма черепа с ускорением переднее-заднего размера и утолщением затылка, избыток коже на затылке, эпикант(вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели), монголоидный разрез глазных щелей, помутнение хрусталика, косоглазие, короткий нос с широким плоским переносьем, полуоткрытый рот с вытянутым языком(макроглоссия). Врожденные пороки сердца, деформация скелета. Умственная отсталость.
Синдром Патау(1:6000 новорожденных)
-Простая трисомия по хромосоме 13(75%) 47, +13(XX,XY)
-Транслокация(20%)
-Мозаичный вариант 5%
Микроцефалия, узкие глазные щели, низко посаженные деформированные уши, микрофтальмия, расщелина губы и неба, полидактилия, пороки внутренних органов(головного мозга, сердца и сосудов, почек, пищеварения) дети погибают обычно в течение первых 3 месяцев жизни.
Синдром Эдвардса( 1:7000новорожденных)
-Простая трисомия по хромосоме 18(90%) 47,+18(XX,XY)
-Мозаичная(10%) 47,+18(XX,XY)
Задержка роста, выступающий затылок, «птичий» профиль лица, короткие глазные щели, деформированные низко посаженные расположенные уши, Стопа-качалка, синдактилия, врожденные пороки сердца и сосудов, флексорное сгибание кисти с наложением указательного пальца на 3, а 5 на 4
Синдром трисомии по 8 хромосоме(1:50000)
-Трисомия по хромосоме 8 (16%) 47,+8(XX,XY)
-Мозаичный вариант (84%)
Множественные изменения изменения опорно-двигательного аппарата, туловище длинное, слияние ребер с позвонком, колиоз, кифоз, spina bifida в грудном или поясничном отделах, ограничены движения в суставах, большой квадратный череп, выступающий лоб, косоглазие, вывернутая нижняя губа, короткая шея, низко расположенные деформированные уши. Пороки внутренних органов: подковообразная почка, гипоплазия гениталий. Задержка физического и интеллектуального развития.
Синдром кошачьего крика.(1:50000) синдром делеции короткого плеча хромосомы 5(утрата сегмента p15) 46,5p(XX,XY)
Умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия, лунообразное лицо, эпикант, косоглазие, неправильное расположение зубов. Продолжительность жизни снижена, только 14% больных доживают до 10 лет. Плач, напоминающий кошачье мяуканье, что обусловлено изменением гортани.
Синдром Вольфа-хиршхорна(1:100000). Синдром делеции короткого плеча хромосомы 4(сегмент p16). 46,4p(XX,XY)
При рождении снижен вес. Характерна задержка физического и психомоторного развития. Клювовидный нос, деформированные низко расположенные уши, высокий лоб с глубокой кожной складкой, косоглазие, эпикант, пороки внутренних органов. Обычно больные умирают в возрасте до 1 года.
Гоносомные синдромы
Синдром Клайнфельтера(1:500-700)
-Классическая форма синдрома(80%) 47,XXY; 48, XXXY,
-Мозаичные варианты(20%) 46,XY/47, XXY
Высокий рост, узкие плечи, широкий таз, скудное оволосение, бесплодие, умственная отсталость.
Синдром трисомии по X хромосоме(1:770) синдром трипло -X новорожденных девочек и протекает бессимптомно в раннем детском возрасте 47, XXX
Около 30% больных сохраняют детородную функцию. Клинически больные имеют недоразвитые яичники, гипоплазию матки, преждевременный климакс, склонность к психогенным реакциям.
Синдром Шершевского-Тернера(1:1430 новорожденных девочек)
-Классический вариант (55%) всех случаев синдрома 45,X0
-Возможны и частичные моносомии и мозаичные варианты 45, X0
Низкий рост, щитовидная грудная клетка, крыловидные складки на шеи, широкая переносица, гипертелоризм, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, бесплодие, склонность к психогенным реакциям.