Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
ГОТОВЫЕ ШПОРЫ1.doc
Скачиваний:
169
Добавлен:
23.09.2019
Размер:
1.17 Mб
Скачать

84) Семейные атаксии. Атаксия Фридрейха. Атаксия Пьера Мари

Атаксия при наследственных заболеваниях. При некоторых наследственных заболеваниях, например семейной атаксии Фридрейха, наследственной мозжечковой атаксии Пьера Мари, оливопонтоцеребеллярной дегенерации, синдроме Луи-Бар, А. является ведущим клиническим симптомом.

Семейная атаксия Фридрейха — хроническое прогрессирующее наследственное заболевание, для которого характерна дискоординация движений, имеющая черты сенситивной и мозжечковой А. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Чаще заболевают лица мужского пола. Болезнь начинается в детском или молодом возрасте (в большинстве случаев в 6—15 лет). Выражены динамические (гиперметрия, «мимопопадание», адиадохокинез, интенционный тремор и др.) и статические координаторные нарушения. Первоначально они возникают в нижних конечностях, затем распространяются на туловище и верхние конечности. Походка изменена по табетически-мозжечковому типу (по Шарко). Под контролем зрения выраженность А. уменьшается. Грубо нарушена мышечно-суставная чувствительность. Характерны мышечная гипотония, сухожильная и надкостничная гипорефлексия. Наряду с этим выявляются пирамидные симптомы. Постоянно отмечается крупноразмашистый нистагм. У некоторых больных наблюдается снижение слуха. Нередко выявляется снижение интеллекта до степени дебильности. Наряду с неврологической симптоматикой выявляется «стопа Фридрейха» (полая стопа с высоким сводом, разгибанием основных и сгибанием концевых фаланг пальцев), кифосколиоз, миокардиодистрофия.

Диагноз в типичных случаях не представляет трудностей. Дифференциальный диагноз проводят с мозжечковыми А., сифилитическим поражением ц.н.с., рассеянным склерозом, опухолями мозжечка, фуникулярным миелозом. Лечение симптоматическое, повторными курсами (2—3 раза в год), включает общеукрепляющие средства; дибазол, препараты, улучшающие метаболизм мозга и мышечной ткани; ЛФК, в том числе специальные упражнения на координацию, массаж; ортопедическое лечение.

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари — хроническое прогрессирующее наследственное заболевание; тип наследования — аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью мутантного гена.

Заболевание начинается в возрасте между 20 и 45 годами. Характерными клиническими признаками являются статическая и динамическая мозжечковая А., пирамидная недостаточность (снижение силы в мышцах конечностей, чаще ног, спастическое повышение мышечного тонуса, сухожильная и надкостничная гиперрефлексия, патологические пирамидные рефлексы), нередки глазодвигательные нарушения (птоз, парез отводящего нерва, слабость конвергенции и др.), достаточно часто отмечают снижение остроты зрения, сужение полей зрения вследствие атрофии зрительного нерва и пигментной дегенерации сетчатки. Интеллект, как правило, снижен. Признаки поражения глубокой мышечно-суставной чувствительности практически не обнаруживаются.

Дифференциальный диагноз проводят с другими формами наследственных А., рассеянным склерозом, опухолями мозжечка. Лечение такое же, как при семейной атаксии Фридрейха.

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация — группа заболеваний, характеризующихся преимущественным поражением мозжечковых систем. Различают 5 типов оливопонтоцеребеллярных дегенераций. Все они имеют наследственный характер, хроническое, медленно прогрессирующее течение. Мужчины и женщины заболевают одинаково часто. Тип наследования при II типе — аутосомно-рецессивный, а при остальных — аутосомно-доминантный. Различные типы заболевания характеризуются сочетанием мозжечковой А. с расстройствами глубокой и поверхностной чувствительности (Чувствительность), спастическими парезами и параличами, акинетико-ригидным синдромом, гиперкинезами, бульбарными нарушениями (см. Бульбарный паралич), наружной офтальмоплегией, прогрессирующим снижением зрения, деменцией и др.

Диагноз подтверждают с помощью пневмо-энцефалографии, компьютерной томографии головы, при которых определяется уменьшение размеров моста головного мозга и нижних олив. Дифференциальный диагноз проводят с другими наследственными формами А. и рассеянным склерозом. Лечение такое же, как при семейной атаксии Фридрейха. По показаниям проводится лечение противопаркинсоническими средствами.