Альбинизм и другие нарушения пигментации
В принципе альбинизм следовало бы отнести к врожденным заболеваниям обмена веществ. Темный пигмент меланин, который придает белой коже телесный оттенок и продукция которого возрастает под воздействием солнечных лучей, образуется в клетках человека и животных из аминокислоты фенилаланина. Контролирует это удивительное превращение ряд ферментов, ключевую роль среди которых играет тирозиназа. Дефекты в гене тирозиназы автоматически приводят к блокированию синтеза меланина. В результате на свет появляются люди и животные либо вообще лишенные меланина, либо c недостаточным его содержанием.
Альбинизм может быть полным или частичным. В последнем случае синтез меланина снижен либо этот пигмент образуется в одних клетках и отсутствует в других. У неполных альбиносов на теле имеются отдельные белые пятна, встречаются белые пряди волос. Седина, появляющаяся с возрастом, к синтезу меланина отношения не имеет. Считается, что она обусловлена нарушениями в укладке чешуек кератина, расположенных по длине волоса: между ними появляются воздушные прослойки, которые в массе и создают эффект «белой пены».
Полные альбиносы рождаются с частотой менее 1/10 000. Альбинизм наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Это понятно, ведь для полной блокады синтеза меланина у людей-альбиносов должны быть повреждены оба гена тирозиназы. Если же хромосома одного из родителей несет нормальный ген этого фермента, меланин будет синтезироваться, хотя и с меньшей интенсивностью.
У полных альбиносов не только белая кожа, но и красноватый цвет радужной оболочки глаза. Такой оттенок ей придает просвечивающая через неокрашенные ткани внутренняя сосудистая оболочка глаза, которая, естественно, имеет красный цвет.
Поскольку за синтез меланина отвечают несколько ферментов, к альбинизму могут приводить дефекты в разных генах, кодирующих эти ферменты. Редкие случаи рождения нормальных детей у родителей-альбиносов объясняются тем, что альбинизм родителей был следствием дефектов разных генов, а при объединении генов родителей в зиготе генетические дефекты взаимно компенсировались.
Следует также заметить, что под общим термином «меланин» кроется не один пигмент, а целая группа белков, способных придавать тканям различную окраску от желтой и светло-коричневой до почти черной. Кодируются они разными генами, вернее множественными аллелями (вариантами) гена, содержащего информацию о меланине.
Хорошо известно, что в браках белых людей с представителями негроидной расы рождаются метисы с вариацией цвета кожи от белого до темно-коричневого. Такое «цветовое смешение» является результатом взаимодействия двух разных аллелей в генотипе метиса. Какой цвет кожи будет у потомства от брака двух метисов, заранее сказать трудно.
Как это ни покажется странным, но серьезное научное исследование меланинов только начинается. При этом выясняются любопытные факты. Оказывается, меланины не просто защищают кожу от опасного ультрафиолетового излучения, поглощая его и превращая в тепло. Они защищают клетки еще и от свободных радикалов и молекулярного кислорода. Таким образом, меланины можно рассматривать как естественные антимутагены.
Оказалось, что меланины важны и для восприятия звуков. Хорошо известно, что у альбиносов обычно снижен слух, а кошки и коты – альбиносы и вовсе глухие. Вызвано это следующим обстоятельством. За восприятие звуков отвечают особые клетки, находящиеся в полости внутреннего уха. Эта полость заполнена эндолимфой, которая должна иметь вполне определенную концентрацию различных ионов. За выработку эндолимфы отвечают клетки так называемой сосудистой полоски, которым для нормальной работы необходим меланин. У альбиносов его нет или не хватает. Из-за этого свойства эндолимфы изменяются, что и сказывается на остроте слуха.
Изредка в прессе мелькают сенсационные сообщения о различных животных-альбиносах: тиграх, жирафах, рыбах и птицах. Такие находки свидетельствуют, что генетические нарушения синтеза меланинов встречаются не только у людей. Ведь эти пигменты очень широко распространены в живой природе. Достаточно упомянуть, что меланины есть и в потемневшей шкурке бананов, и у некоторых плесневых грибов.
Особенно остро проблема альбинизма воспринимается представителями негроидной расы. У некоторых племен Африки дети-альбиносы считаются неполноценными со всеми вытекающими отсюда последствиями. С такими предрассудками приходится вести борьбу. Недавно в Восточной Африке в Малави была организована даже особая ассоциация негров-альбиносов, главной задачей которой является борьба за свои права.
Альбинизм – не единственный пример изменения нормальной пигментации кожи. Нарушение равномерной пигментации приводит к появлению на коже сеточек, полос или пятен, отличающихся по окраске от соседних областей (так называемая симметричная акропигментация). Такой синдром нередко имеет наследственный характер и передается в ряду поколений.
На Руси в старину врожденные дефекты пигментации называли песью, медицинское же название отдельных беловатых пятен на коже, обусловленных сниженным содержания пигментов, – витилиго (от лат. vitium – «порча»). С возрастом такие пятна склонны разрастаться. Любопытно, что в пределах пятна меланоциты присутствуют, но вырабатывать свою главную продукцию – меланин – почему-то не желают. Возможно, дело тут не в дефектах генов, ответственных за синтез пигментов, т.к., по некоторым данным, в районе белых пятен нарушена иннервация кожи. Однако и иннервация кожи сама может зависеть от ее пигментации.
