Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Генетически обусловленные нарушения кожных покр...docx
Скачиваний:
18
Добавлен:
22.09.2019
Размер:
117.49 Кб
Скачать

Генетически обусловленные нарушения кожных покровов у человека

Аутосомно-доминантным заболеванием считается семейная доброкачественная пузырчатка. Как следует из названия, характерным ее признаком являются пузырьки и эрозия кожи, которые возникают при любой, даже самой незначительной, травме. Иногда пузырьки появляются в жаркую погоду. Такие явления неприятны, однако они не представляют прямой угрозы здоровью. Чаще всего пузырьки со временем исчезают сами собой, в худшем случае оставляя небольшие рубчики или пигментные пятна.

К сожалению, существует и смертельно опасный вариант пузырчатки у новорожденных: образование пузырей идет так интенсивно, что кожа буквально отслаивается большими кусками. Пока врачи не в состоянии помочь такому младенцу, гибель которого наступает в первые часы жизни.

Неприятным, но не опасным изменением кожных покровов считается облысение (алопеция). Причин облысения наверняка много, как и способов борьбы с ним. Достаточно полистать подшивки дореволюционных газет, чтобы убедиться и в то время рекламные странички пестрели разнообразными объявлениями, пропагандирующими «самое верное патентованное средство от облысения». Между тем, врачи считают, что некоторые формы алопеции носят явно наследственно-доминантный характер, причем, как правило, они сцеплены с полом. Следовательно, кремы и притирки тут не помогут. Если вы – мужчина и у вашего отца рано стали появляться залысины, довольно велики шансы, что такая же судьба ждет и вас. Единственное, чем можно утешаться, – степень наследуемого облысения в разных семьях варьирует.

Лысина на голове – не самая тяжелая дань, которую мужчинам приходится порой платить наследственности. Редко, но все же встречаются врожденные формы алопеции, когда волосы исчезают на отдельных участках тела или на всей его поверхности. Такой дефект считается аутосомно-рецессивным. При врожденной алопеции у новорожденного нет волос, и они, увы, не растут и в дальнейшем. Если же у вашего ребенка поредели волосы на затылке, всерьез тревожится еще, быть может, рано. Подчас это лишь результат слишком долгого лежания младенца на спине – ему просто надо почаще ворочаться!

Заканчивая краткий экскурс по врожденным кератозам, из которых была упомянута только часть, заметим следующее. Для человека такие отклонения от нормы – всегда трагедия. Однако попробуем взглянуть на них с эволюционной точки зрения. Что собой представляют самые разные роговые образования, которые украшают представителей позвоночных, все эти чешуи, ветвистые рога, панцири и кривые когти? Не что иное, как опухоли с гиперпродукцией кератина! Вполне возможно, что генетические нарушения синтеза кератина иногда шли нашим братьям меньшим и на пользу. Более того, такие мутанты наверняка получали даже селективное преимущество по сравнению со своими «нормальными» сородичами.

Вот любопытная иллюстрация к сказанному. Как известно, 380 млн лет назад в Южном полушарии размещался огромный континент Гондвана, который позже «раскололся» на Южную Америку, Африку, Индостан, Австралию и Антарктиду. На севере Гренландия, Восточная Европа и Северная Америка были в то время слиты воедино в Евро-американский континент. Около 350 млн лет назад два суперконтинента сблизились. Гондвана соединилась с Евро-америкой. От мощнейших подземных сил тысячекилометровые каменные плиты сжимались, выгибались и комкались, как тонкая бумага. Поднялись Уральские горы и Аппалачи. Образовался единый материк Пангея (в буквальном переводе – «вся земля»).

В результате изменилось направление морских течений и ветров. Климат стал более континентальным, и, следовательно, более холодным и сухим. В этих условиях древним земноводным пришлось экономить влагу. Представьте себе в таких условиях древнюю лягушку с кератозом! Это же чешуйчатый панцирь, который не пропускает влагу, и в тех условиях – явное преимущество перед сородичами. Возможно так, благодаря зафиксированным в эволюции мутациям генов, ответственных за синтез и укладку кератина, и возникли на нашей планете чешуйчатые рептилии. Эта гипотеза подтверждает точку зрения на мутации как на своеобразный «строительный материал» эволюции. Хотя, конечно, человеку с кератозом от таких мыслей легче не станет.

Псориаз

Псориаз, который в просторечии называют чешуйчатым лишаем, врачи именуют хроническим рецидивирующим эритематосквамозным дерматозом мультифакторной природы. Научное определение достаточно мудреное, поэтому давайте с ним разбираться.

Хронический – значит долго тянущийся. Erytros – по-гречески «красный», squamula на латыни – «чешуйка». Значит, для эритематосквамозного дерматоза характерны красноватые чешуйчатые бляшки, которые появляются на поверхности кожи. Под словосочетанием «мультифакторная природа» кроется признание врачей в том, что они пока не могут указать единственную причину заболевания.

Многие исследователи указывают на наследственный характер псориаза, поскольку нередко фиксируются семейные случаи этого заболевания. Считается, что псориаз наследуется по рецессивно-аутосомному типу, хотя точно вероятность проявления болезни в чреде поколений предсказать трудно.

Частота заболеваний псориазом оценивается как 0,1–3%, а в скандинавских странах она поднимается до 8%. На основании генетических исследований установлена связь псориаза с одним из генов хромосомы № 17, однако роль этого гена в проявлении заболевания остается неясной. Известно лишь, что в основе возникновения псориаза лежит какое-то генетическое изменение, которое приводит к интенсивному делению кератиноцитов кожи и интенсивному синтезу в них кератина. Достаточно сказать, что обычно время жизни клетки кожи составляет 3–4 недели, а в псориатической бляшке оно сокращено до 3–4 дней! Создается впечатление, что все процессы созревания кератиноцита, поднимающегося из глубин дермы к поверхности, протекают при этом на порядок быстрее. Причина этого остается неясной.

Вопрос о том, насколько такое нарушение жестко наследственно предопределено, также остается открытым. Хорошо известно, что возникновение псориаза могут спровоцировать сильные стрессы (например, война, потеря близких родственников и любимых людей), которые оказывают влияние на работу иммунной системы. «Пропускает» ли она при этом мимо своего контроля генетически измененные клетки кожи или же сама индуцирует мутагенез? На этот вопрос пока никто не в состоянии ответить однозначно. Известно лишь, что в области псориатических бляшек иммунологическая функция кожи серьезно нарушена.

Болезнь может начаться и у человека, родственники которого не страдали от псориаза. Врачи указывают на два возрастных периода, во время которых вероятность развития болезни наиболее высока, – юношеский (16–25 лет) и преклонный возраст (50–60 лет). Возможно, эти два пика связаны с возрастными психологическими кризисами.

Наиболее распространенный вид псориаза – бляшечный. Бляшки розоватые, их размеры варьируют от булавочной головки до куриного яйца и даже ладони. Поверхность шелушится, в начале заболевания болезненные ощущения отсутствуют, однако при прогрессировании болезни могут появляться растрескивания кожи, приводящие к зуду. Не случайно на греческом psoriasis означает «чесотка».

Наиболее часто бляшки возникают на поверхности локтевых и коленных сгибов, на коже головы. При этом у части больных патологические изменения затрагивают и сами суставы, приводя к развитию псориатического артрита. Примерно в четверти случаев ногти утолщаются и становятся ломкими.

Как и любое заболевание с генетической предрасположенностью, псориаз не заразен. Чаще всего он вызывает лишь психологический дискомфорт. Однако не следует преуменьшать последствия заболевания. При тяжелом течении псориаз может привести даже к потере трудоспособности. Невозможность точно указать причину болезни приводит и к отсутствию радикальных средств борьбы с ней. Неплохо помогают сдерживать течение заболевания солнечные ванны, витамины и курсы с применением кортикостероидов. Лечение этими гормонами должно обязательно проходить под наблюдением врача. К сожалению, в настоящее время псориаз считается неизлечимым заболеванием, хотя интенсивность его проявления может быть значительно снижена.