
- •Вопрос №10 Жизненный и митотический цикл клетки. Характеристика. Митоз и его биологическое значение. Проблемы пролиферации в медицине.
- •Вопрос №11 Мейоз. Особенности 1 и 2 деления. Биологическое значение. Отличия от митоза.
- •Вопрос №12Прогенез. Сперматогенез. Цитологическая и цитогенетическая характеристика. Строение семенника. Сперматозоид строение и функции.
- •Вопрос №13
- •Вопрос №14Размножение- основное свойство живого. Виды размножения. Партеногенез. Формы партеногенеза в природе. Примеры
- •Вопрос №15Размножение- основное свойство живого. Виды размножения. Формы бесполого размножения, его биологическая и характеристическое значение.
- •Вопрос №16Размножение- основное свойство живого. Виды размножения. Формы полового размножение. Гермафродитизм и раздельнополость. Понятие полового диморфизма.
- •Вопрос №18История развития представлений о наследственности и изменчивости. Фундаментальные свойства живого.
- •Типы строения хромосом
- •Вопрос 47. Хромосомные мутации. Классификация. Воздействие на организм. Наследственные заболевания.
- •Вопрос 48.Генные мутации. Классификация. Наследственные заболевания, связанные с ними. Антимутационные барьеры и механизмы.
- •Вопрос 49-50(кратко).
- •Вопрос 51. Методы изучения генетики человека. Популяционно-статистический метод – основа для исследования генетической структуры популяции. Закон Харди- Вайнберга. Значение для медицины.
- •Вопрос 52.
- •Вопрос 53. Методы изучения генетики человека. Генетика соматических клеток. Метод соматической гибридизации и его применение для картирования хромосом человека. Значение для медицины.
- •Вопрос 54.
- •Вопрос 67 Биологические и социальные аспекты старения. Генетические, молекулярные, клеточные и системные механизмы старения. Проблема долголетия.
- •91. Plathelminthes. Систематика. Парагонимоз. Возбудитель. Географическое распространение. Морфология, цикл развития, способ заражения, патогенное действие, лабораторная диагностика, профилактика.
- •92. Plathelminthes. Систематика. Дикроцелиоз. Возбудитель. Географическое распространение. Морфология, цикл развития, способ заражения, патогенное действие, лабораторная диагностика, профилактика.
- •94. Plathelminthes. Систематика. Описторхоз. Возбудитель. Географическое распространение. Морфология, цикл развития, способ заражения, патогенное действие, лабораторная диагностика, профилактика.
- •95. Plathelminthes. Систематика. Эхинококкоз. Возбудитель. Географическое распространение. Морфология, цикл развития, способ заражения, патогенное действие, лабораторная диагностика, профилактика.
- •96. Plathelminthes. Систематика. Альвеококкоз. Возбудитель. Географическое распространение. Морфология, цикл развития, способ заражения, патогенное действие, лабораторная диагностика, профилактика.
- •97. Plathelminthes. Систематика. Гименолепидоз. Возбудитель. Географическое распространение. Морфология, цикл развития, способ заражения, патогенное действие, лабораторная диагностика, профилактика.
- •98. Plathelminthes. Систематика. Дифиллоботриоз. Возбудитель. Географическое распространение. Морфология, цикл развития, способ заражения, патогенное действие, лабораторная диагностика, профилактика.
Вопрос 47. Хромосомные мутации. Классификация. Воздействие на организм. Наследственные заболевания.
Хромосомные мутации (аберрации) характеризуются изменением структуры отдельных хромосом. При них последовательность нуклеотидов в генах обычно не меняется, но изменение числа или положения генов при аберрациях может привести к генетическому дисбалансу, что пагубно сказывается на нормальном развитии организма.
Виды аберраций и их механизмы представлены на рисунке.
Различают внутрихромосомные, межхромосомные и изохромосомные аберрации.
Болезни. Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом
синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;
синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;
синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.
Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);
полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;
Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.
Болезни, причиной которых является полиплоидия
триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.
Вопрос 48.Генные мутации. Классификация. Наследственные заболевания, связанные с ними. Антимутационные барьеры и механизмы.
Генные (точковые) мутации - это изменения числа и/или последовательности нуклеотидов в структуре ДНК (вставки, выпадения, перемещения, замещения нуклеотидов) в пределах отдельных генов, приводящие к изменению количества или качества соответствующих белковых продуктов.
С точки зрения структурно-функциональной организации генов, происходящие внутри них замены, вставки, выпадения, перемещения нуклеотидов можно объединить в следующие группы:
1) мутации в регуляторных областях генов
• мутации в промоторной части (например, регуляторном элементе с последовательностью PuCPuCCC и внутри ТАТА-бокса у гена р-глобина) снижают уровень синтеза белкового продукта;
• мутации в сайте полиаденилирования снижают уровень транскрипции (характерно для афроамериканцев, страдающих талассемией; подробно о гемоглобинопатиях см. часть П Медицинская генетика).
2) мутации в кодирующих областях генов
• мутации в экзонах могут приводить к преждевременному окончанию белкового синтеза. Именно это происходит, к примеру, в случае 6-талассемии: в результате мутаций внутри экзона гена гемоглобина белковая цепь оказывается укороченной и не обладает активностью;
• мутации в интронах способны генерировать новые сайты сплайсинга, которые, конкурируя с нормальными (исходными), в итоге, заменяют их. Возникновение замен в гене гемоглобина, замедляющих сплайсинг, известно и для В0-, и для В+-талассемии.
• мутации в сайтах сплайсинга (на стыках экзонов и нитронов), нарушают процессинг первичного РНК-транскрипта и приводят к трансляции бессмысленных белков: удлиненного при неправильном вырезании интронов либо укороченного при вырезании экзонов. Так, в результате одиночных замен в донорском участке сплайсинга гена гемоглобина процессинг нарушается, что приводит к развитию В0- или р+-талассемии. А мутация сдвига рамки считывания в акцепторном участке сплайсинга гена ХРА приводит к полной инактивации белка и, как следствие, к развитию тяжелой формы пигментной ксеродермы.
Болезни. К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина, металлов и др. Пока еще нет единой классификации наследственных болезней обмена веществ.