Типы строения хромосом

Различают четыре типа строения хромосом:

телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце);

акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);

субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L);

метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).

Тип хромосом является постоянным для каждой гомологичной хромосомы и может быть постоянным у всех представителей одного вида или рода.

Нормальный кариотип человека

Кариотип человека содержит 46 хромосом (23 пары). 22 пары называются аутосомами, 23-я пара – половыми хромосомами. Метафазная хромосома состоит из двух хроматид, соединенных центромерой. Центромера делит хромосому на два плеча – длинное (q) и короткое (р).

В кариотипе человека различают следующие типы хромосом:

1. Метацентрические (равноплечие). У метацентрических хромосом плечо р равно по длине плечу q.

2. Субметацентрические (неравноплечие). У субметацентрических хромосом плечо р короче плеча q.

3. Акроцентрические. У акроцентрических хромосом плечо р имеет спутники, представляющие собой районы ядрышкового организатора. Здесь находятся гены рРНК. Спутники соединяются с коротким плечом спутничной нитью.

Билет№35 Ген. Классификация. Свойства гена ( дискретность, стабильность, лабильность, специфичность, плейотропия, дозированность действия, пенетрантность, экспрессивность).

. Элементарной функциональной единицей наследственного материала, определяющей возможность развития отдельного признака клетки или организма, является ген. Наследственная информация, записанная с помощью генетического кода, хранится в молекуле ДНК. Роль посредника, функцией которого является перевод наследственной информации, сохраненной в ДНК, в рабочую форму, играют рибонуклеиновые кислоты – РНК. Они представлены одной полинуклеотидной цепью, которая состоит из четырех разновидностей нуклеотидов, содержащих сахар рибозу, фосфат и одно из 4 азотистых оснований – аденин, гуанин, урацил или цитозин. Важным фактором регуляции генной активности являются элементы генома, ответственные за синтез регуляторных белков, - гены-регуляторы. Они способствуют и препятствуют соединению РНК-полимеразы с промотором. Определяя возможность развития отдельного качества, присущего данной клетке или организму, ген характеризуется дискретностью действия. Ввиду того что в гене заключается информация об аминокислотной последовательности определенного полипептида, его действие является специфичным. Однако в некоторых случаях один и тот же ген как определенная нуклеотидная последовательность может детерминировать синтез не одного, а нескольких полипептидов. То наблюдается в случае альтернативного сплайсинга у эукариот и при перекрывании генов у фагов и прокариот. Такую способность следует оценить как множественное, или плейотропное, действие гена (хотя традиционно под плейотропным действием гена принято принимать участие его продукта – полипептида – в разных биохимических процессах, приводящих к формированию различных сложных признаков).

Билет№36 Ген. Тонкая структура гена. Особенности структуры генов у про – и эукариот. Понятие о транскриптоне. Участие ДНК, РНК и рибосом в процессах матричного синтеза белка. Генетический код и его свойства.

Установлено, что ген представляет собой часть молекулы ДНК и состоит из сотен пар нуклеотидов. Ген как функциональную еди­ницу американский генетик С. Бензер предложил назвать цистроном. Именно цистрон определяет последовательность аминокислот в каждом специфическом белке. Цистрон в свою очередь подразделяется на предельно малые в линей­

ном измерении единицы - реконы, способные к рекомбинации при кроссинговере.Выделяют, кроме того, понятие мутон- наименьшую часть гена, спо­собную к изменению (мутированию).

Размеры рекона и мутона могут равняться одной или нескольким па­рам нуклеотидов, цистрона - сотням и тысячам нуклеотидов.

Оказалось, что разные функции гена связаны с отрезками цепи ДНК различной величины. Ген оказался сложной структурой, внутри которой могут осуществляться процессы мутирования и рекомбинации. Генетический код- это система расположения пар нуклеоти­дов в молекуле ДНК, контролирующая последoвательность расположе­ния аминокислот в молекуле белка. Сами гены принимают непо­средственного участия в синтезе белка. Посредником между геном и белком является информационная РНК. Ген-матрица для молекулы ин­формационной РНК- Три нуклеотида в информационной РНК как и от­резок молекулы ДНК составляют триплет, или к о д о н, Каждый из них соответствует определенной аминокислоте, включающейся в синтези­руемую поли пептидную цепочку.Синтез белка осуществляется в рибосомах. Аминокислоты доставля­ются рибосоме транспортной РНК. Полагают, что молекула транспорт­ной РНК представляет собой полинуклеотидную цепочку, сложенную по­полам; при этом прилегающие друг к другу нуклеотиды являются компле­ментарными и между ними образуются водородные связи, подобно существующим в ДНК. Лишь в месте перегиба остаются три неспаренных нуклеотида, которые получили название антикодона. Этот триплет, имеющий незамещенные водородные связи, может взаимодействовать с комплементарным кодоном на молекуле информационной РНК и пере­давать соответствующую аминокислоту для синтеза белка. В настоящее время выяснены кодоны информационной РНК, соответствующие всем 20 аминокислотам.Обнаружено, что на точность считывания генетической информации оказывают влияние условия «работы» рибосом. Например, при повыше­нии содержания ионов магния в рибосоме нарушается нормальное счи­тывание генетического кода. На качественный и количественный состав синтезируемого белка влияет взаимодействие между генами.

Билет№46.Геномные мутации. Классификация. Механизм возникновения.Наследственные заболевания связанные с ними.

Определение. Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом

Классификация и болезни. Анеуплоидия — изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе, т.е. не кратное гаплоидному (2n+1, 2n-1 и т.д.). Механизмы возникновения: нерасхождение хромосом (хромосомы в анафазе отходят к одному полюсу, при этом на каждую гамету с одной лишней хромосомой приходится другая — без одной хромосомы) и «анафазное отставание» (в анафазе одна из передвигаемых хромосом отстаёт от всех других).

Трисомия — наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18-й паре — синдрома Эдвардса; по 13-й паре — синдрома Патау).

Моносомия — наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — по хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера (45,Х0).

Механизм возникновения. Полиплоидия - следствие нарушения хода митоза или мейоза: при разрушении веретена деления удвоившиеся хромосомы не расходятся, а остаются внутри неразделившейся клетки. В результате возникают гаметы с числом хромосом 2n. При слиянии такой гаметы с нормальной (n) потомок будет иметь тройной набор хромосом. Если геномная мутация происходит не в половых, а в соматических клетках, то в организме возникают клоны (линии) полиплоидных клеток.