Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Исходник (нормальный формат).docx
Скачиваний:
0
Добавлен:
22.09.2019
Размер:
374.74 Кб
Скачать

Вопрос 54.

Методы изучения генетики человека. Цитоплазматический метод. Диагностика хромосомных нарушений человека. Значение для медицины.

Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями.

Кроме того, этот метод применяют при исследовании мутагенного действия различных химических веществ, пестицидов, инсектицидов,лекарственных препаратов и др.

В период деления клеток на стадии метафазы хромосомы имеют более четкую структуру и доступны для изучения. Диплоидный набор человека состоит из 46 хромосом:

22 пар аутосом и одной пары половых хромосом (XX — у женщин, XY — у мужчин). Обычно исследуют лейкоциты периферической крови человека, которые помещают в специальную питательную среду, где они делятся. Затем готовят препараты и анализируют число и строение хромосом. Разработка специальных методов окраски значительно упростила распознавание всех хромосом человека, а в совокупности с генеалогическим методом и методами клеточной и генной инженерии дала возможность соотносить гены с конкретными участками хромосом. Комплексное применение этих методов лежит в основе составления карт хромосом человека.

Цитологический контроль необходим для диагностики хромо- сомных болезней, связанных с ансуплоидией и хромосомными мутациями. Наиболее часто встречаются болезнь Дауна(трисомия по 21-й хромосоме), синдром Клайнфелтера (47 XXY), синдром Шершевского — Тернера (45 ХО) и др. Потеря участка одной из гомологичных хромосом 21-й пары приводит к заболеванию крови — хроническому миелолейкозу.

При цитологических исследованиях интерфазных ядер со- матических клеток можно обнаружить так называемое тельце Барри, или половой хроматин. Оказалось, что половой хроматин в норме есть у женщин и отсутствует у мужчин. Он представляет собой результат гетерохроматизации одной из двух Х-хромосом у женщин. Зная эту особенность, можно идентифицировать половую принадлежность и выявлять аномальное количество Х-хромосом.

Выявление многих наследствен- ных заболеваний возможно еще до рождения ребенка. Метод пренатальной диагностики заключается в получении околоплодной жидкости, где находятся клетки плода, и в последующем биохимическом и цитологическом определении возможных наследственных аномалий. Это позволяет поставить диагноз на ранних сроках беременности и принять решение о се продолжении или прерывании.

Вопрос №64. Опыты экспериментальной эмбриологии. Эмбриональная индукция как процесс взаимодействия между частями развивающегося зародыша. Индукторы и индукционный взаимодействия в эмбриогенезе. Каскадная индукция. Примеры.

Экспериментальная эмбриология, иначе механика развития,занимается изучением развития животных при искусственных условиях.

Эмбриональная индукция это взаимодействие частей развивающегося зародыша, при котором один участок зародыша влияет на судьбу другого участка. Явление эмбриональной индукции с начала XX в. изучает экспериментальная эмбриология.

Классическими считают опыты немецкого ученого Г. Шпемана и его сотрудников (1924) на зародышах амфибий. Для того чтобы иметь возможность проследить за судьбой клеток определенного участка зародыша, Шпеман использовал два вида тритонов: тритона гребенчатого, яйца которого лишены пигмента и потому имеют белый цвет, и тритона полосатого, яйца которого благодаря пигменту имеют желто-серый цвет.

Вопрос №65. Генетический контроль в эмбриогенезе «гены общего хозяйства» и «гены роскоши»,регуляция. Тотипотентность и унипотентность

Генетический контроль — это обу­с­ло­в­лен­ность био­хи­ми­че­ских, фи­зио­логи­че­ских или морфо­ге­не­ти­че­ских процес­сов ге­но­типом осо­би.

эмбриональной регуляция, т.е. процесс восстановления нормального развития целого зародыша или зачатка после его естественного или искусственного нарушения.

Гены «домашнего хозяйства» и «гены роскоши»

гены “роскоши”. Гены, обеспечивающие осуществление специализированных функций некоторыми типами клеток (например, гены иммуноглобулинов <immunoglobulins>); понятие гены роскоши противопоставляется термину “гены “домашнего хозяйства”

Гены «домашнего хозяйства» (housekeeping genes) — это гены, необходимые для поддержания важнейших жизненных функций организма, которые экспрессируются практически во всех тканях и клетках на относительно постоянном уровне. Гены домашнего хозяйства функционируют повсеместно, на всех стадиях жизненного цикла организма.

Потенции – это максимальные возможности элементов зародыша, т.е. направление их развития, которые могли бы осуществиться. В норме реализуется лишь одно из них, а остальные могут быть выявлены в эксперименте. Широкие потенции ещё называют тотипотентностью.

ТОТИПОТЕ́НТНОСТЬ (от лат. totus — весь, целый и potentia — сила), способность отдельных клеток в процессе реализации заключенной в них генетической информации не только к дифференцировке ,но и к развитию в целый организм. Тотипотентны оплодотворенные яйцеклетки растений и животныхУнипотентность — способность формировать клетки одного клеточного типа. Примером таких клеток являются сперматогониальные стволовые клетки ответственные за появление сперматозоидов.

Вопрос №66 Геронтология и гериатрия. Старость и старение. Гипотезы старении. Клиническая и биологическая смерть. Реанимация.

Геронтоло́гия (от др.-греч— «старик» и логос «знание, слово, учение») — наука, изучающая биологические, социальные и психологические аспекты старения человека, его причины и способы борьбы с ним (омоложение). Возникла около века назад. Составными частями геронтологии являются гериатрия - учение о болезнях, связанных с инволюционными изменениями, а также особенности лечения и профилактики заболеваний в пожилом и старческом возрасте, герогигиена, которая изучает вопросы общей и специальной гигиены людей старших возрастных групп и геронтопсихология, которая изучает психолого-поведенческие особенности людей пожилого и престарелого возраста.

Гериатрия (от др.-греч.— старик и атрия— лечение) — частный раздел геронтологии, занимающийся изучением, профилактикой и лечением болезней старческого возраста. Некоторые заболевания часто наблюдаются именно у пожилых людей. Например, болезнь Альцгеймера, как правило, обнаруживается у людей старше 65 лет. Под явлением старения понимаются все морфологические, биохимические, функциональные и психические изменения, возникающие в процессе жизни организма. Это постепенно развивающиеся и необратимые изменения структур и функций живого существа.

Реанимация совокупность мероприятий по оживлению человека, находящегося в состоянии клинической смерти,восстановлению внезапно утраченных или нарушенных в результате несчастных случаев, заболеваний и осложнений функций жизненно важных органов.

Тут вы можете оставить комментарий к выбранному абзацу или сообщить об ошибке.

Оставленные комментарии видны всем.