Приложения.

№

Отклонение

(болезнь)

Локализация в генотипе⁵⁸ или в организме.

Частота встречаемости в популяции

Симптомы

(Особенности)

1.

Синдром Дауна.

Лишняя хромосома №21.

1 на 700 новорожденных.

Выявляется методом исследования хромосомного набора под микроскопом. (метод носит название Анализ кариотипа, или цитогенетическое исследование).

2.

Болезнь Шерешевского-Тернера.

Отсутствует одна X-хромосома.

1 на 3000 девушек. Среди девушек с ростом 130-145 см – 73 на 1000.

Возникает только у женщин. Симптомы: маленький рост, низко посаженные волосы на затылке, отсутствие месячных в 13-14-летнем возрасте. Лёгкое отставание умственного развития. Ведущий признак у взрослых – бесплодие.

3.

Болезнь Клейнфелтера

Лишняя хромосома.

1 на 18000 здоровых мужчин.

1 на 95 мальчиков с отставанием психического развития.

1 на 9 мужчин, у которых наблюдается бесплодие.

Диагноз устанавливается всего в 16-18 лет. У больного отмечается высокий рост (190 см и выше), нередко легкое отставание умственного развития, непропорционально росту длинные руки, охватывающие грудную клетку при её обхвате.

Ведущий признак у взрослых – бесплодие.

4.

Неспособность к обучению, в частности,

Дислексия.

Специфическая неспособность к чтению, в частности, неспособность сопоставить написанные и произнесенные слова.

5.

СДВГ (синдром дефицита внимания с гиперактивностью)

Генетическое изменение передается от одного из родителей.

6-10 на 100.

Двигательное беспокойство, лёгкая отвлекаемость, импульсивность поведения ребенка. Наследуемость составляет от 60 до 80%.

6.

Аутизм

От 2 до 10 генов, ра сположенных на хромосомах 5, 15, 16, 17.

2 на 1000.

Диагноз ставится в первые 3 года жизни.

Симптомы: - нарушение социального развития; отсутствие или недоразвитие речи, необычные реакции на внешнюю среду, ярко выраженная стереотипность в поведении.

7.

Шизофрения.

Участки на хромосомах 1, 6, 8, 13, 22.

1-2 на 100.

Наиболее тяжелые формы проявляются с детства (5% случаев). В остальных случаях возраст начала заболевания от 20 до 35 лет. Мужчины заболевают в более молодом возрасте, чем женщины.

Наследуемость составляет 10% для детей больных родителей, живущих с ними, и 1,5% для детей больных родителей, но усыновленных здоровыми приемными родителями.

8.

Маниакально-депрессивный психоз. (МКБ 10)

Предположительно ген находится на хромосоме 18.

3-15 на 1000.

Риск возникновения у женщин 12-20%