Структура и функции гена

Ген представлен участком молекулы ДНК (реже РНК).

В настоящее время ген определяют как структурную единицу генетической информации, далее неделимую в функциональном отношении. Ген – это участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида через структуру иРНК, а также молекулы р-РНК, тРНК или взаимодействующий с регуляторным белком.

Понятие «ген» ввёл В.Л. Иоганнсен (1909).

На раннем этапе развития генетики ген представлялся как единица мутации, рекомбинации (кроссинговер только между генами) и функции. Позднее выяснилось, что ген является более сложной единицей наследственности и изменчивости.

В процессе изучения явления множественного аллелизма было выяснено, что мутировать может часть гена, а не ген целиком (как это представлялось ранее), что рекомбинации возможны в пределах одного гена.

Исследователь Бензер предложил единицу генетической функции называть цистроном. Цистрон – участок ДНК, несущий информацию, необходимую для синтеза 1полипептидной цепи. Такая цепь может функционировать самостоятельно, как биологически активная молекула или становится частью более крупной макромолекулы. В связи с тем, что мутация может касаться нуклеотидной последовательности одного отдельно взятого триплета, т.е. участка в одну нуклеотидную пару, он был назван мутоном.

Место расположения генов в хромосоме (его позиция в ней), называется локусом.

Расшифровка первичной структуры гена вскрыло неожиданный факт перекрывания генов у некоторых вирусов. Такие гены локализованы частично в одном гене, частично в межгенном пространстве, частично во втором гене. Но в каждом из перекрывающихся генов триплеты всё также считываются с фиксированной точки, и каждый нуклеотид принадлежит одному кодону.

На многих организмах было показано, что большинство генов контролирует синтез специфических белков-ферментов. Т. Бидл и Е. Татум выдвинули положение: один ген – один фермент, т.е. для каждого белка существует ген, контролирующий его структуру и активность. Но многие белки состоят из нескольких полипептидных цепей, каждая цепь при этом генетически контролировалась отдельно. Был введён более точный постулат: один ген – одна полипептидная цепь, а именно, ген контролирует аминокислотный состав полипептидных цепей, а, следовательно, и образуемых ими белков.

Генетический код

Наследственная информация о последовательности аминокислот в молекуле белка записана в последовательности нуклеотидов гена в ДНК, т.е. информация закодирована.

Генетический код – это единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидных триплетов, считываемых последовательно от 5'к 3' концу цепи мРНК.

Биохимические, генетические и цитологические исследования показали, что генетический код имеет свои особенности.

Основные черты генетического кода:

- триплетность – каждую аминокислоту кодируют три основания, которые представляют собой кодон (два основания не могут кодировать все 20 аминокислот, а только 16 – 4*4);

- неперекрываемость – один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух триплетов;

- вырожденность – одна и та же аминокислота должна определяться несколькими кодонами, так же есть нонсенс-кодоны или терминирующие кодоны, или стоп-сигналы, которые определяют конец синтеза белка;

- считывание происходит с определённой точки (триплет АУГ стоит в начале цепи ДНК, он не кодирует аминокислоту метионин, а выполняет функцию инициирования считывания информации) и без «запятых»;

- однозначность – каждому кодону соответствует только одна аминокислота;

- квазиуниверсальность – большинство кодонов у разных объектов читается одинаково.

Воспроизведение и действие генов непосредственно связаны с матричными процессами, синтезом макромолекул – ДНК, РНК, белков. К ним относятся транскрипция и трансляция.