17. Кариотип и идиограмма хромосом человека. Характеристика кариотипа человека в норме.

Кариотип – хромосомный комплекс клеток конкретного вида растений и животных с присущими ему морфологическими особенностями. Важнейшим показателем служит число хромосом. В соматических клетках человека – 44 аутосмные и 2 половые хромосомы, в гаметах – 22 аутосомные и 1 половая хромосомы.

Идиограмма - систематизированный кариотип, хр-мы распложены по мере убывания их вел-ны.

18. Оплодотворение. Партеногенез. Полиэмбриония. Половой диморфизм. Биологический аспект репродукции человека.

Оплодотворение заключается в соединении сперматозоида с яйцом. С него начинается эмбриональный период индивидуального развития. Важнейшими этапами процесса оплодотворения являются: 1) проникновение сперматозоида в яйцо; 2) активация в яйце разнообразных синтетических процессов; 3) слияние ядер яйца и сперматозоида с восстановлением диплоидного набора хромосом.

Как правило, яйцеклетки и сперматозоиды вырабатываются разными организмами – женскими и мужскими, самками и самцами. Они отличаются друг от друга по ряду признаков. В подразделении гамет на яйцеклетки и сперматозоиды, а особей на самок и самцов заключается явление половой диморфизм. Наличие его в природе отражает различия в задачах, решаемых в процессе полового размножения мужской или женской гаметой, самцом или самкой.

Хотя оплодотворение представляет характерный признак полового размножения, дочерний организм иногда развивается из неоплодотворенной яйцеклетки. Это явление наз. партеногенезом. Источником наследственного материала для развития потомка в этом случае обычно служит ДНК яйцеклетки. Партеногенез – модификация полового размножения в процессе эволюции определенных видов животных. При партеногенезе, как и типичном половом размножении, развиваются особи с диплоидными соматическими клетками. Восстановление диплоидного набора хр-ом происходит обычно путем слияния ооцита и редукционного тельца во 2ом делении мейоза.

У некоторых видов закономерно наблюдается полиэмбриония – бесполое размножение зародыша на ранних стадиях эмбриогенеза животных, размножающихся половым способом. В результате полиэмбрионии у человека рождаются однояйцевые близнецы.

Биологические аспекты репродукции человека: развитие человека прямое, внутриутробное; в женском организме формируется плацента, для развития зародыша; полная зрелая наступает к 15-18 годам; плодовитость низкая, редкая смена поколений; может наблюдаться многоплодие.

19. Предмет, задачи и методы генетики. Этапы развития генетики, роль отечественных ученых в ее развитии. Борьба материализма и идеализма в истории генетики. Критика евгеники, расизма и социалдарвинизма.

Генетика – наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методов управления ими. Идеи и методы генетики находят применение во всех областях человеческой деятельности связанных с живыми организмами. Для медицины значение генетики особо велико.

Теоретическая генетика основана для многих разделов медицины, особенно в диагностике и лечении наследственных болезней.

Этапы развития: 1) изучает наследование на организменном уровне. 1886г – Мендель – из анализа опыта с горохом, выводит основные закономерности наследования признаков. 2) изучение наследования на клеточном уровне. 1902г – Бовери, Вильсен Эссетон – установили зависимость между поведением хромосом при мейозе и передаче наследственных признаков. 1909г – Иогансен – постулировал понятие «ген». 1910-1916г – Морган и его ученики создали хромосомную теорию наследственности. 3) изучение наследования на молекулярном уровне – выяснена природа гена, как хранителя информации. 1928г – Кольцов – высказал предположение о химической природе гена. 1953г – Крик и Уотсон – создали модель строения ДНК. 2002г – расшифрован геном ч-ка.

Наряду с генами, обеспечивающими оптимальное выполнение функций и высокий уровень жизнеспособности в целом, имеются гены, снижающие жизнеспособность или даже вызывают гибель организма. В последней четверти 19в. Ф.Гальтон поставил вопрос о развитии особой науки – евгеники (от греч. «хороший, род, происхождение»). Ее задачей должно было стать улучшение человеческого рода путем повышения в генотипе количества полезных аллелей и снижения доли вредных. Достичь этого предполагалось систематическим избирательным размножением одаренных людей и ограничение репродукции асоциальных индивидуумов, например, преступников. Такое размножение должно регламентироваться законодательными актами.

Евгенчиеские программы полностью дискредитировали евгенику как науку, что явилось следствием ошибочности теоретических и философских принципов, из которого исходили основоположники евгеники, известного примитивизма генетических предствалений того времени, игнорирования качественного своеобразия социальной формы движения материи.

Интерес к евгенике способствовал разработке нек-ых вопросов антропогенетики. В целом способы и результаты реализиции евгенических программ бросили тень на генетику ч-ка как таковую, что существенно затормозило развитие этой важнейшей обл науки о наслед-ти и изм-ти.